Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Sällsynta embryonala tumörer i centrala nervsystemet: Internationellt register

7 maj 2025 uppdaterad av: Immune Oncology Research Institute

Tumörer i centrala nervsystemet (CNS) är de vanligaste solida maligniteterna bland barn. Även om vissa typer av CNS-tumörer som medulloblastom och låggradiga gliom är utbredda och välstuderade, finns det ett stort antal sällsynta sjukdomar som behöver ytterligare forskning. Detta internationella register syftar till att upprätta en stor multicenterdatabas över pediatriska och unga vuxna patienter med sällsynta embryonala tumörer i centrala nervsystemet och beskriva de kliniska presentationerna, diagnostiken, behandlingsregimerna och resultaten. Embryonala tumörer med flerskiktsrosetter (ETMR), FOXR2-aktiverat CNS-neuroblastom, cribriform neuroepitelial tumör och CNS-tumör med BCOR intern tandemduplicering är extremt sällsynta embryonala tumörer av vilka några först beskrevs i den senaste upplagan av Världshälsoorganisationen (WHO) Klassificering av tumörer i det centrala nervsystemet. Målen för registret är 1) att utvärdera prognostiska faktorer, 2) att identifiera diagnostiska och behandlingsluckor, 3) att undersöka sjukdomens egenskaper och utfall med olika behandlingsregimer, och 4) att generera databaserade prospektiva diagnostiska och behandlingsrekommendationer. .

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Embryonal tumör

Detaljerad beskrivning

CNS-tumörer är de vanligaste solida maligniteterna och den främsta orsaken till barns cancerrelaterade dödlighet. Embryonala tumörer står för cirka 20-25 % av alla primära CNS-tumörer hos barn. Även om medulloblastom är de vanligast diagnostiserade maligna hjärntumörerna, är andra embryonala tumörer relativt sällsynta. Flera studier av sällsynta embryonala tumörer har publicerats, men antalet inkluderade patienter är generellt sett litet. Diagnos av olika subtyper av sällsynta embryonala tumörer kan vara extremt utmanande. På grund av begränsade data finns det inga standardbehandlingsrekommendationer för patienter med sällsynta embryonala tumörer.

Embryonala tumörer med flerskiktsrosetter (ETMR), FOXR2-aktiverat CNS-neuroblastom, cribriform neuroepitelial tumör, CNS-tumör med BCOR intern tandemduplicering och embryonala tumörer som inte specificeras på annat sätt/inte klassificeras någon annanstans (NOS/NEC) är extremt sällsynta. Dessutom beskrevs FOXR2-aktiverat CNS-neuroblastom, cribriform neuroepitelial tumör och CNS-tumör med BCOR intern tandemduplicering först i den femte upplagan av WHO:s klassificering av tumörer i centrala nervsystemet, publicerad 2021. På grund av dessa tumörers sällsynthet är randomiserade kontrollerade kliniska prövningar extremt komplicerade att genomföra. Med tanke på bristen på studier från låg- och medelinkomstländer (LMIC) är det inte uteslutet att fall av sällsynta embryonala tumörer är vanligare än vad som har beskrivits i litteraturen. Därför kan bevis genereras genom registerstudier.

Detta är ett multicenter internationellt retrospektivt och prospektivt register för att samla in och analysera data från pediatriska och unga vuxna patienter diagnostiserade med sällsynta CNS embryonala tumörer. Patienter kommer att rekryteras direkt av deltagande centra och nationella studiegrupper. Deltagande centra kommer att samla in och verifiera informerat samtycke från alla potentiella patienter som är inskrivna på deras centra.

Patienter som diagnostiserats med sällsynta embryonala tumörer i CNS (ETMR, FOXR2-aktiverat CNS-neuroblastom, cribriform neuroepitelial tumör, CNS-tumör med BCOR intern tandemduplicering, embryonala tumörer NOS/NEC) sedan 01.01.2010 kommer att inkluderas. ETMR har inkluderats i WHO-klassificeringen av CNS-tumörer sedan 2016 och omfattar tre morfologiskt distinkta embryonala tumörer (embryonala tumörer med riklig neuropil och sanna rosetter (ETANTR), ependymoblastom (EBL) och medulloepiteliom (MEPL) CNS) som tidigare klassificerats som primitiva neuroektodermala tumörer (CNS-PNET). Dessa histologiska subtyper bör också inkluderas i studien. Med tanke på bristen på molekylärgenetiska tester gjorda bland retrospektiva fall, kommer utredarna också att inkludera alla patienter som diagnostiserats med neuroblastom och ganglioneuroblastom.

Följande data kommer att samlas in genom frågeformulär:

Patientegenskaper
Egenskaper för sällsynta CNS embryonala tumörer
Detaljer om diagnos och behandling
Komplikationer och seneffekter av behandlingen
Resultat
Uppföljningsinformation

Kvalitetskontroll och datahantering kommer att utföras av Immune Oncology Research Institute.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

300

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Julieta Hoveyan, MD
Telefonnummer: +374 10 28 38 00
E-post: julia.hoveyan95@gmail.com

Studera Kontakt Backup

Namn: Ruzanna Papyan, MD
Telefonnummer: +374 10 28 38 00
E-post: ruzannapapyan92@gmail.com

Studieorter

Armenien
- - Yerevan, Armenien, 0014
    - Rekrytering
    - Hematology Center named after prof. R. Yeolyan
    - Kontakt:
      
      Julieta Hoveyan, MD
      
      Telefonnummer: +374 10 28 38 00
      
      E-post: julia.hoveyan95@gmail.com
    - Kontakt:
      
      Ruzanna Papyan, MD
      
      Telefonnummer: +374 10 28 38 00
      
      E-post: ruzannapapyan92@gmail.com
Indien
- - New Delhi, Indien, 110029
    - Rekrytering
    - National Cancer Institute, All India Institutes of Medical Sciences
    - Kontakt:
      
      Supriya Mallick, MD
      
      E-post: drsupriyamallick@gmail.com
    - Kontakt:
      
      Akash Kumar, MD
Iran, Islamiska republiken
- - Tehran, Iran, Islamiska republiken, 16686 19551
    - Rekrytering
    - Oncology Department of Golestan hospital
    - Kontakt:
      
      Azim Mehrvar, MD
      
      E-post: drazimmehrvar@yahoo.com
    - Huvudutredare:
      
      Azim Mehrvar, MD
    - Underutredare:
      
      Maryam Tashvighi, MD
    - Underutredare:
      
      Narjes Mehrvar, PhD
Italien
- - Rome, Italien, 00163
    - Rekrytering
    - IRCCS Istituto Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
    - Kontakt:
      
      Angela Mastronuzzi, MD, PhD
      
      E-post: angela.mastronuzzi@opbg.net
    - Kontakt:
      
      Giada Del Baldo, MD
      
      E-post: giada.delbaldo@opbg.net
Kanada
- - Ottawa, Kanada, K1H 8L1
    - Rekrytering
    - Children's Hospital of Eastern Ontario (CHEO)
    - Kontakt:
      
      Consolato M Sergi, MD, PhD, MPH
      
      E-post: csergi@cheo.on.ca
Mexiko
- - Guadalajara, Mexiko, 44340
    - Rekrytering
    - Hospital Civil de Guadalajara "Dr. Juan I. Menchaca"
    - Kontakt:
      
      Regina Mallinalli Navarro Martin Del Campo, MD
      
      E-post: reginamallinalli@hotmail.com
  - Mexico City, Mexiko, 01120
    - Rekrytering
    - Centro Médico ABC
    - Kontakt:
      
      Alejandra Jimena García Velázquez, MD
      
      E-post: ale.garciavelazquez@gmail.com
Peru
- - Bellavista, Peru, 07011
    - Rekrytering
    - Hospital Nacional Alberto Sabogal Sologuren - EsSalud
    - Kontakt:
      
      Omar Reyes Cruzado, MD
      
      E-post: omarreyescruzado@hotmail.com
    - Kontakt:
      
      Sofia Aguilar Moreno, MD
  - Lima, Peru, 15072
    - Rekrytering
    - Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins
    - Kontakt:
      
      Ana Maria Glória Paredes Guerra, MD
      
      E-post: gloriaparedes2000@yahoo.com
Taiwan
- - Taichung, Taiwan, 40447
    - Rekrytering
    - China Medical University Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Su Min-Yu, MD
      
      E-post: 035515@tool.caaumed.org.tw
    - Kontakt:
      
      Ching-Tien Peng, MD
      
      E-post: penect@gmail.com
Ungern
- - Budapest, Ungern, 1085
    - Rekrytering
    - Semmelweis University
    - Kontakt:
      
      Miklós Garami, MD, MSc, PhD
      
      E-post: miklos.garami@gmail.com
    - Kontakt:
      
      Edit Bruckner, MD
      
      E-post: edit.brueckner@gmail.com

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 dag till 25 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla patienter diagnostiserade med sällsynta embryonala tumörer

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Patienter som diagnostiserats med sällsynta embryonala tumörer i CNS sedan 01.01.2010:
- ETMR (inklusive embryonal tumör med riklig neuropil och sanna rosetter (ETANTR), ependymoblastom (EBL) och medulloepiteliom (MEPL) som tidigare klassificerades som CNS-PNETs)
- FOXR2-aktiverat CNS-neuroblastom
- cribriform neuroepitelial tumör
- CNS-tumör med BCOR intern tandemduplicering
- alla patienter som diagnostiserats med neuroblastom och ganglioneuroblastom utan några tillgängliga molekylärgenetiska test
Patienter ≤ 25 år
Undertecknat formulär för informerat samtycke för blivande patienter ≥ 18 år
Undertecknade föräldratillstånd och barnsamtyckesformulär för blivande patienter < 18 år

Exklusions kriterier:

• CNS-metastaser av extrakraniella embryonala tumörer

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Tidsram
3 års total överlevnad Tidsram: 3 år	3 år
5 års total överlevnad Tidsram: 5 år	5 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Tidsram
Fullständig remissionshastighet Tidsram: 5 år	5 år
3-års händelsefri överlevnad Tidsram: 3 år	3 år
5-års händelsefri överlevnad Tidsram: 5 år	5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Immune Oncology Research Institute

Utredare

Studierektor: Gevorg Tamamyan, MD, PhD, DSc, Immune Oncology Research Institute, Yerevan, Armenia
Huvudutredare: Julieta Hoveyan, MD, Immune Oncology Research Institute, Yerevan, Armenia
Huvudutredare: Ruzanna Papyan, MD, Immune Oncology Research Institute, Yerevan, Armenia

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 februari 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

1 februari 2033

Avslutad studie (Beräknad)

1 februari 2033

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 januari 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 januari 2023

Första postat (Faktisk)

3 februari 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

8 maj 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

7 maj 2025

Senast verifierad

1 maj 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

IMMONC0005

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .