Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Zeldzame embryonale tumoren van het centrale zenuwstelsel: internationaal register

7 mei 2025 bijgewerkt door: Immune Oncology Research Institute

Tumoren van het centrale zenuwstelsel (CZS) zijn de meest voorkomende solide maligniteiten bij kinderen. Hoewel sommige soorten CZS-tumoren, zoals medulloblastomen en laaggradige gliomen, wijdverspreid en goed bestudeerd zijn, is er een groot aantal zeldzame ziekten die nader onderzoek behoeven. Dit internationale register heeft tot doel een grote multicenter-database op te zetten van pediatrische en jongvolwassen patiënten met zeldzame embryonale tumoren van het centrale zenuwstelsel en de klinische presentaties, diagnostiek, behandelingsregimes en resultaten te beschrijven. Embryonale tumoren met meerlagige rozetten (ETMR), FOXR2-geactiveerd CZS-neuroblastoom, cribriforme neuro-epitheliale tumor en CZS-tumor met BCOR interne tandemduplicatie zijn uiterst zeldzame embryonale tumoren waarvan sommige voor het eerst werden beschreven in de laatste editie van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) Classificatie van tumoren van het centrale zenuwstelsel. Doelstellingen van het register zijn 1) het evalueren van prognostische factoren, 2) het identificeren van hiaten in de diagnose en de behandeling, 3) het onderzoeken van de kenmerken en het resultaat van de ziekte met verschillende behandelingsregimes, en 4) het genereren van op gegevens gebaseerde prospectieve diagnostische en behandelaanbevelingen .

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Embryonale tumor

Gedetailleerde beschrijving

CZS-tumoren zijn de meest voorkomende solide maligniteiten en de belangrijkste oorzaak van kankergerelateerde sterfte bij kinderen. Embryonale tumoren vertegenwoordigen ongeveer 20-25% van alle primaire CZS-tumoren bij kinderen. Hoewel medulloblastomen de meest gediagnosticeerde kwaadaardige hersentumoren zijn, zijn andere embryonale tumoren relatief zeldzaam. Er zijn verschillende onderzoeken naar zeldzame embryonale tumoren gepubliceerd, maar het aantal geïncludeerde patiënten is over het algemeen klein. Diagnose van verschillende subtypes van zeldzame embryonale tumoren kan een grote uitdaging zijn. Vanwege beperkte gegevens zijn er geen standaardbehandelingsaanbevelingen voor patiënten met zeldzame embryonale tumoren.

Embryonale tumoren met meerlagige rozetten (ETMR), FOXR2-geactiveerd CZS-neuroblastoom, cribriforme neuro-epitheliale tumor, CZS-tumor met BCOR interne tandemduplicatie en embryonale tumoren niet anders gespecificeerd/niet elders geclassificeerd (NOS/NEC) zijn uiterst zeldzaam. Bovendien werden FOXR2-geactiveerd CZS-neuroblastoom, cribriforme neuro-epitheliale tumor en CZS-tumor met BCOR interne tandemduplicatie voor het eerst beschreven in de vijfde editie van de WHO-classificatie van tumoren van het centrale zenuwstelsel, gepubliceerd in 2021. Vanwege de zeldzaamheid van deze tumoren zijn gerandomiseerde gecontroleerde klinische onderzoeken buitengewoon ingewikkeld om uit te voeren. Gezien het gebrek aan studies uit lage- en middeninkomenslanden (LMIC's) is het niet uitgesloten dat gevallen van zeldzame embryonale tumoren vaker voorkomen dan beschreven in de literatuur. Daarom kan bewijs worden gegenereerd door middel van registerstudies.

Dit is een multicenter internationaal retrospectief en prospectief register voor het verzamelen en analyseren van gegevens van pediatrische en jongvolwassen patiënten met zeldzame CZS-embryonale tumoren. Patiënten zullen rechtstreeks worden geworven door deelnemende centra en nationale studiegroepen. Deelnemende centra verzamelen en verifiëren de geïnformeerde toestemming van alle potentiële patiënten die in hun centra zijn ingeschreven.

Patiënten gediagnosticeerd met zeldzame embryonale tumoren van het CZS (ETMR, FOXR2-geactiveerd CZS-neuroblastoom, cribriforme neuro-epitheliale tumor, CZS-tumor met BCOR interne tandemduplicatie, embryonale tumoren NOS/NEC) sinds 01.01.2010 zullen worden opgenomen. ETMR is sinds 2016 opgenomen in de WHO-classificatie van CZS-tumoren en omvat drie morfologisch verschillende embryonale tumoren (embryonale tumor met overvloedige neuropil en echte rozetten (ETANTR), ependymoblastoom (EBL) en medulloepithelioma (MEPL)) die eerder werden geclassificeerd als CZS-primitief neuroectodermale tumoren (CNS-PNET's). Deze histologische subtypen moeten ook in het onderzoek worden opgenomen. Gezien het gebrek aan moleculair genetische tests die zijn uitgevoerd bij retrospectieve gevallen, zullen de onderzoekers ook alle patiënten met de diagnose neuroblastoom en ganglioneuroblastoom opnemen.

De volgende gegevens worden verzameld door middel van vragenlijsten:

Karakteristieken van de patiënt
Kenmerken van zeldzame CZS-embryonale tumoren
Details van de diagnose en behandeling
Complicaties en late effecten van de behandeling
Uitkomsten
Vervolg informatie

Kwaliteitscontrole en gegevensbeheer zullen worden uitgevoerd door het Immune Oncology Research Institute.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Julieta Hoveyan, MD
Telefoonnummer: +374 10 28 38 00
E-mail: julia.hoveyan95@gmail.com

Studie Contact Back-up

Naam: Ruzanna Papyan, MD
Telefoonnummer: +374 10 28 38 00
E-mail: ruzannapapyan92@gmail.com

Studie Locaties

Armenië
- - Yerevan, Armenië, 0014
    - Werving
    - Hematology Center named after prof. R. Yeolyan
    - Contact:
      
      Julieta Hoveyan, MD
      
      Telefoonnummer: +374 10 28 38 00
      
      E-mail: julia.hoveyan95@gmail.com
    - Contact:
      
      Ruzanna Papyan, MD
      
      Telefoonnummer: +374 10 28 38 00
      
      E-mail: ruzannapapyan92@gmail.com
Canada
- - Ottawa, Canada, K1H 8L1
    - Werving
    - Children's Hospital of Eastern Ontario (CHEO)
    - Contact:
      
      Consolato M Sergi, MD, PhD, MPH
      
      E-mail: csergi@cheo.on.ca
Hongarije
- - Budapest, Hongarije, 1085
    - Werving
    - Semmelweis University
    - Contact:
      
      Miklós Garami, MD, MSc, PhD
      
      E-mail: miklos.garami@gmail.com
    - Contact:
      
      Edit Bruckner, MD
      
      E-mail: edit.brueckner@gmail.com
Indië
- - New Delhi, Indië, 110029
    - Werving
    - National Cancer Institute, All India Institutes of Medical Sciences
    - Contact:
      
      Supriya Mallick, MD
      
      E-mail: drsupriyamallick@gmail.com
    - Contact:
      
      Akash Kumar, MD
Iran, Islamitische Republiek
- - Tehran, Iran, Islamitische Republiek, 16686 19551
    - Werving
    - Oncology Department of Golestan hospital
    - Contact:
      
      Azim Mehrvar, MD
      
      E-mail: drazimmehrvar@yahoo.com
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Azim Mehrvar, MD
    - Onderonderzoeker:
      
      Maryam Tashvighi, MD
    - Onderonderzoeker:
      
      Narjes Mehrvar, PhD
Italië
- - Rome, Italië, 00163
    - Werving
    - IRCCS Istituto Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
    - Contact:
      
      Angela Mastronuzzi, MD, PhD
      
      E-mail: angela.mastronuzzi@opbg.net
    - Contact:
      
      Giada Del Baldo, MD
      
      E-mail: giada.delbaldo@opbg.net
Mexico
- - Guadalajara, Mexico, 44340
    - Werving
    - Hospital Civil de Guadalajara "Dr. Juan I. Menchaca"
    - Contact:
      
      Regina Mallinalli Navarro Martin Del Campo, MD
      
      E-mail: reginamallinalli@hotmail.com
  - Mexico City, Mexico, 01120
    - Werving
    - Centro Médico ABC
    - Contact:
      
      Alejandra Jimena García Velázquez, MD
      
      E-mail: ale.garciavelazquez@gmail.com
Peru
- - Bellavista, Peru, 07011
    - Werving
    - Hospital Nacional Alberto Sabogal Sologuren - EsSalud
    - Contact:
      
      Omar Reyes Cruzado, MD
      
      E-mail: omarreyescruzado@hotmail.com
    - Contact:
      
      Sofia Aguilar Moreno, MD
  - Lima, Peru, 15072
    - Werving
    - Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins
    - Contact:
      
      Ana Maria Glória Paredes Guerra, MD
      
      E-mail: gloriaparedes2000@yahoo.com
Taiwan
- - Taichung, Taiwan, 40447
    - Werving
    - China Medical University Children's Hospital
    - Contact:
      
      Su Min-Yu, MD
      
      E-mail: 035515@tool.caaumed.org.tw
    - Contact:
      
      Ching-Tien Peng, MD
      
      E-mail: penect@gmail.com

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 dag tot 25 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle patiënten gediagnosticeerd met zeldzame embryonale tumoren

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënten gediagnosticeerd met zeldzame embryonale tumoren van het CZS sinds 01.01.2010:
- ETMR (inclusief embryonale tumor met overvloedige neuropil en echte rozetten (ETANTR), ependymoblastoom (EBL) en medulloepithelioom (MEPL) die eerder werden geclassificeerd als CZS-PNET's)
- FOXR2-geactiveerd CZS-neuroblastoom
- cribriforme neuro-epitheliale tumor
- CZS-tumor met BCOR interne tandemduplicatie
- alle patiënten met de diagnose neuroblastoom en ganglioneuroblastoom waarvoor geen moleculair genetische tests beschikbaar zijn
Patiënten ≤ 25 jaar
Ondertekend toestemmingsformulier voor toekomstige patiënten ≥ 18 jaar
Ondertekende ouderlijke toestemming en instemmingsformulieren voor toekomstige patiënten < 18 jaar

Uitsluitingscriteria:

• CZS-metastasen van extracraniële embryonale tumoren

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Algehele overleving van 3 jaar Tijdsspanne: 3 jaar	3 jaar
5-jaars totale overleving Tijdsspanne: 5 jaar	5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Volledig remissiepercentage Tijdsspanne: 5 jaar	5 jaar
3 jaar gebeurtenisvrije overleving Tijdsspanne: 3 jaar	3 jaar
5 jaar gebeurtenisvrije overleving Tijdsspanne: 5 jaar	5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Immune Oncology Research Institute

Onderzoekers

Studie directeur: Gevorg Tamamyan, MD, PhD, DSc, Immune Oncology Research Institute, Yerevan, Armenia
Hoofdonderzoeker: Julieta Hoveyan, MD, Immune Oncology Research Institute, Yerevan, Armenia
Hoofdonderzoeker: Ruzanna Papyan, MD, Immune Oncology Research Institute, Yerevan, Armenia

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 februari 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 februari 2033

Studie voltooiing (Geschat)

1 februari 2033

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 januari 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 januari 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

3 februari 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 mei 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 mei 2025

Laatst geverifieerd

1 mei 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

IMMONC0005

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .