Sjeldne embryonale svulster i sentralnervesystemet: Internasjonalt register

CNS-svulster er de vanligste solide maligne kreftene og den viktigste årsaken til barns kreftrelaterte dødelighet. Embryonale svulster utgjør omtrent 20-25 % av alle primære CNS-svulster hos barn. Selv om medulloblastomer er de mest diagnostiserte ondartede hjernesvulstene, er andre embryonale svulster relativt sjeldne. Det er publisert flere studier av sjeldne embryonale svulster, men antallet inkluderte pasienter er generelt lite. Diagnostisering av ulike undertyper av sjeldne embryonale svulster kan være ekstremt utfordrende. På grunn av begrensede data er det ingen standard behandlingsanbefalinger for pasienter med sjeldne embryonale svulster.

Embryonale svulster med flerlagsrosetter (ETMR), FOXR2-aktivert CNS-nevroblastom, cribriform nevroepitelial svulst, CNS-svulst med BCOR intern tandemduplikasjon og embryonale svulster som ikke er spesifisert på annen måte/ikke andre steder klassifisert (NOS/NEC) er ekstremt sjeldne. Dessuten ble FOXR2-aktivert CNS-nevroblastom, cribriform neuroepitelial tumor og CNS-svulst med BCOR intern tandemduplikasjon først beskrevet i den femte utgaven av WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System, publisert i 2021. På grunn av sjeldenhetene til disse svulstene, er randomiserte kontrollerte kliniske studier ekstremt kompliserte å gjennomføre. Med tanke på mangelen på studier fra lav- og mellominntektsland (LMICs) er det ikke utelukket at tilfeller av sjeldne embryonale svulster er mer vanlig enn det som er beskrevet i litteraturen. Derfor kan bevis genereres gjennom registerstudier.

Dette er et multisenter internasjonalt retrospektivt og prospektivt register for å samle inn og analysere data fra pediatriske og unge voksne pasienter diagnostisert med sjeldne CNS embryonale svulster. Pasienter vil bli rekruttert direkte av deltakende sentre og nasjonale studiegrupper. Deltakende sentre vil samle inn og verifisere informert samtykke fra alle potensielle pasienter som er registrert ved sentrene deres.

Pasienter diagnostisert med sjeldne embryonale svulster i CNS (ETMR, FOXR2-aktivert CNS neuroblastom, cribriform neuroepitelial tumor, CNS tumor med BCOR intern tandem duplisering, embryonale tumorer NOS/NEC) siden 01.01.2010 vil bli inkludert. ETMR har vært inkludert i WHO-klassifiseringen av CNS-svulster siden 2016 og omfatter tre morfologisk distinkte embryonale svulster (embryonal svulst med rikelig nevropil og sanne rosetter (ETANTR), ependymoblastoma (EBL) og medulloepithelioma (MEPL) CNS) som tidligere ble klassifisert som primitive. nevroektodermale svulster (CNS-PNETs). Disse histologiske subtypene bør også inkluderes i studien. Tatt i betraktning mangelen på molekylærgenetiske tester gjort blant retrospektive tilfeller, vil etterforskerne også inkludere alle pasienter diagnostisert med neuroblastom og ganglioneuroblastoma.

Følgende data vil bli samlet inn gjennom spørreskjemaer:

1. Pasientkarakteristikker
2. Kjennetegn på sjeldne CNS embryonale svulster
3. Detaljer om diagnose og behandling
4. Komplikasjoner og seneffekter av behandlingen
5. Utfall
6. Oppfølgingsinformasjon

Kvalitetskontroll og databehandling vil bli utført av Immune Oncology Research Institute.