阑尾癌研究的遗传学 (GAP)
2025年4月15日 更新者：Andreana Holowatyj, PhD, MSCI
阑尾癌遗传学：GAP 研究
GAP 研究是一项前瞻性队列研究，旨在全面调查可能导致 18 岁以上被诊断患有阑尾癌/阑尾癌的个体发生癌症的遗传变异。
研究概览
地位
招聘中
条件
干预/治疗
详细说明
阑尾癌遗传学 (GAP) 研究旨在分析被诊断患有阑尾癌的成年人及其亲生父母的遗传因素、肿瘤特征和临床特征/结果。
在诊断为阑尾癌后的任何时间招募患者，并在研究登记后随访长达 6 年。
这个队列因强大的生物样本和数据收集而丰富。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
700
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：GAP Study Coordinator (Rebecca B.)
- 电话号码：615-936-8544
- 邮箱：gapcancerstudy@vumc.org
学习地点
-
-
Tennessee
-
Nashville、Tennessee、美国、37232
- 招聘中
- Vanderbilt-Ingram Cancer Center
-
首席研究员：
- Andreana N Holowatyj, PhD, MSCI
-
接触：
- GAP Study Coordinator (Rebecca B.)
- 电话号码：615-936-8544
- 邮箱：gapcancerstudy@vumc.org
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
被诊断患有阑尾癌的 18 岁以上个人，以及研究参与者的亲生父母。
描述
纳入标准：
差距社会
- 美国已知的阑尾癌诊断
- 精神上和身体上能够同意并参与研究
GAP范德比尔特
- 阑尾癌的已知诊断
- 由参与 GAP 研究的医生/临床提供者诊断和/或咨询
- 精神上和身体上能够同意并参与研究
差距父母
- 积极参与 GAP 研究的个人的亲生父母（母亲和/或父亲）
- 居住在美国
- 精神上和身体上能够同意并参与研究
排除标准：
- 同意时怀孕的妇女
- 犯人
- 无法提供知情同意
- 无法阅读、书写或完成英语问卷
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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差距社会
在美国被诊断为阑尾癌的年满 18 岁的个人。
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全外显子组测序
先前移除的存档固定福尔马林、石蜡包埋 (FFPE) 原发性阑尾肿瘤组织的集合
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GAP范德比尔特
年满 18 岁并在范德比尔特被确诊为阑尾癌的个人。
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全外显子组测序
先前移除的存档固定福尔马林、石蜡包埋 (FFPE) 原发性阑尾肿瘤组织的集合
|
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差距父母
活跃 GAP（社会和范德比尔特）研究参与者的亲生父母。
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全外显子组测序
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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阑尾癌患者及其亲生父母致病性和可能致病性种系变异的患病率和谱系
大体时间：入学后 6 年内
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入学后 6 年内
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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种系遗传变异与阑尾肿瘤临床、病理和分子特征的关联
大体时间：入学后 6 年内
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入学后 6 年内
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Andreana N Holowatyj, PhD, MSCI、Vanderbilt-Ingram Cancer Center
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Holowatyj AN, Washington MK, Tavtigian SV, Eng C, Horton C. Inherited Cancer Susceptibility Gene Sequence Variations Among Patients With Appendix Cancer. JAMA Oncol. 2022 Nov 11;9(1):95-101. doi: 10.1001/jamaoncol.2022.5425. Online ahead of print.
- Holowatyj AN, Overman MJ, Votanopoulos KI, Lowy AM, Wagner P, Washington MK, Eng C, Foo WC, Goldberg RM, Hosseini M, Idrees K, Johnson DB, Shergill A, Ward E, Zachos NC, Shelton D; Appendix Cancer Pseudomyxoma Peritonei (ACPMP) Research Foundation. Defining a 'cells to society' research framework for appendiceal tumours. Nat Rev Cancer. 2025 Apr;25(4):293-315. doi: 10.1038/s41568-024-00788-2. Epub 2025 Feb 20.
- Janczewski LM, Browner AE, Cotler JH, Nelson H, Kakar S, Carr NJ, Hanna NN, Holowatyj AN, Goldberg RM, Washington MK, Asare EA, Overman MJ; American Joint Committee on Cancer Expert Panel on Cancers for the Lower Gastrointestinal Appendix Disease Site. Survival outcomes used to validate version 9 of the American Joint Committee on Cancer staging system for appendiceal cancer. CA Cancer J Clin. 2023 Nov-Dec;73(6):590-596. doi: 10.3322/caac.21806. Epub 2023 Jun 26.
有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年11月11日
初级完成 (估计的)
2032年11月1日
研究完成 (估计的)
2034年11月1日
研究注册日期
首次提交
2023年2月8日
首先提交符合 QC 标准的
2023年2月8日
首次发布 (实际的)
2023年2月21日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年4月18日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年4月15日
最后验证
2025年4月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.