StratosPHere（非干预研究）

肺动脉高压 (PAH) 是一种破坏性的、危及生命的疾病，具有高发病率和死亡率。 该疾病的特征是肺动脉压升高；肺部动脉的血压。 这种压力增加是由于这些血管逐渐变窄和闭塞，通常导致心脏右心室衰竭。

目前对 PAH 的治疗利用血管扩张剂来减轻血管变窄的影响并降低血压。 然而，我们对 PAH 分子基础理解的重大突破是鉴定了涉及肺血管系统正常功能的重要基因的突变或变化。 迄今为止，编码骨形态发生蛋白 II 型受体 (BMPR2) 的基因突变是最重要的基因突变，存在于大多数 (75%) 遗传性 PAH 病例和大约 11-44% 的特发性病例中（Dunmore 等人）等）。 这种突变导致肺血管系统中关键细胞上这种受体的数量显着减少，其结果是正常细胞事件的破坏和血管疾病的后续发展。 现在对 BMPR2 在 PAH 发展中的作用进行了广泛的研究，临床前发现支持将 BMPR2 靶向作为一种潜在的治疗方法，但是目前还没有针对该受体的疗法正在开发中。

为了定义 BMPR2 目标参与的最佳生物标志物终点，我们将使用外周血样本在纵向时间过程中评估两个研究人群。

样本将从患有特发性或遗传性肺动脉高压的患者群体 (n=17) 和作为对照组的健康志愿者 (n=30) 中采集。

健康志愿者的招募将针对 30-40 岁的女性，因为这符合典型 PAH 患者队列的人口统计数据。 将从总共 6 个时间点的对照组收集血样；前 5 个样本将每周提供一次，最后一次血样在 4 个月时采集。 第 2、3、4 和 16 周的采样是可选的。 健康志愿者的预期持续时间总共为 5 周，没有跟进。

PAH 参与者将在四个月的时间段内在例行诊所审查期间进行抽样。 采样将在两个不同的时间点进行，相隔三到六个月。 IPAH/HPAH 参与者将根据他们的诊断进行招募，并且将处于 WHO 功能等级 I-IV 并且服用稳定的药物或在筛选前至少一个月内 PAH 没有变化。 该组参与者的总持续时间约为 3-6 个月（通常为 4 个月），具体取决于临床就诊时间安排。

这将为未来测试两种新疗法的随机对照试验提供关键信息，这些疗法有可能通过提供个性化的治疗方法来改善被诊断患有 PAH 的人的生存和生活质量。