先天性白内障的基因诊断
2023年3月12日 更新者：Weirong Chen、Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University
中国先天性白内障大型队列的遗传诊断和表型-基因型相关性
先天性白内障患者遗传风险的预测具有重要的临床意义。
在这项试验中，研究人员旨在从连续入组的 115 名不相关的双侧先天性白内障患者中筛选致病变异，描述新的和复发的变异，分析影响遗传诊断率的因素，并探索潜在的表型-基因型相关性。
研究概览
详细说明
确定该病是否具有遗传性以及先天性白内障的确切遗传病因对于指导遗传咨询、完善临床护理路径具有重要的临床意义。 在不同的研究中，遗传原因占先天性白内障的 8.3-85%，这是因为种族背景、使用的基因筛查技术、双侧白内障患者的百分比、有家族史和综合征性疾病的差异。
表型-基因型相关性可用于预测致病基因，以及基于晶状体外观的其他组织和器官的参与。 此外，它可以用来提高我们对晶状体生物学的理解。 由于先天性白内障的基因型和表型异质性，很难建立表型-基因型相关性。
在此试验中，研究人员旨在筛选连续入组的 115 名不相关的双侧先天性白内障患者的致病变异，描述新的和复发的变异，分析影响遗传诊断率的因素，并探索潜在的表型-基因型相关性。 记录面部和前眼段照片、术前和术后眼部参数以及医疗和家族史。 使用全外显子组测序数据进行生物信息学分析。 使用基本特征、深层表型和基因型数据进行统计和相关分析。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
115
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Guangdong
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Guangzhou、Guangdong、中国、510080
- Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1秒 至 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不适用
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
这项前瞻性研究是中国卫生部 (CCPMOH) 儿童白内障项目正在进行的系列研究的一部分。
该队列由 115 名连续入组的双侧先天性白内障先证者组成。
描述
纳入标准：
- 双侧先天性白内障患者；
- 已签署同意书。 .
排除标准：
1. 未确定患有先天性白内障的参与者； 2.患有单侧先天性白内障的参与者。
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学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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连续入组的双侧先天性白内障先证者
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参与者的面部照片是在注册时获得的。
在漫射、直接聚焦和逆向照明下获得术前和术后眼前节照片。
记录临床数据，包括基本信息、家族史和全面的术前和术后眼科检查结果。
进行全外显子组测序和生物信息学分析。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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参与者是否有致病基因
大体时间：2年
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2年
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白内障的类型
大体时间：手术前
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白内障分为 17 组（膜性白内障、薄纤维化核性白内障、核性白内障、带状白内障、粉状白内障、袋状白内障、“蚂蚁蛋”白内障、天蓝色白内障、冠状动脉性白内障、珊瑚状白内障、皮质性白内障、缝合性白内障白内障，前囊下白内障，前极部白内障，后囊下白内障，后极部白内障，全白内障）
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手术前
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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参与者是否有家族史
大体时间：2年
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2年
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白内障类型的对称性
大体时间：手术前
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手术前
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Weirong Chen, PhD、Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Shiels A, Hejtmancik JF. Biology of Inherited Cataracts and Opportunities for Treatment. Annu Rev Vis Sci. 2019 Sep 15;5:123-149. doi: 10.1146/annurev-vision-091517-034346.
- Haargaard B, Wohlfahrt J, Fledelius HC, Rosenberg T, Melbye M. Incidence and cumulative risk of childhood cataract in a cohort of 2.6 million Danish children. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2004 May;45(5):1316-20. doi: 10.1167/iovs.03-0635.
- Gillespie RL, O'Sullivan J, Ashworth J, Bhaskar S, Williams S, Biswas S, Kehdi E, Ramsden SC, Clayton-Smith J, Black GC, Lloyd IC. Personalized diagnosis and management of congenital cataract by next-generation sequencing. Ophthalmology. 2014 Nov;121(11):2124-37.e1-2. doi: 10.1016/j.ophtha.2014.06.006. Epub 2014 Aug 19.
- Feinmann J. The BMJ Christmas appeal 2016-17: changing children's lives through cataract surgery. BMJ. 2016 Dec 15;355:i6650. doi: 10.1136/bmj.i6650. No abstract available.
- Scott MH, Hejtmancik JF, Wozencraft LA, Reuter LM, Parks MM, Kaiser-Kupfer MI. Autosomal dominant congenital cataract. Interocular phenotypic variability. Ophthalmology. 1994 May;101(5):866-71. doi: 10.1016/s0161-6420(94)31246-2.
- Aldahmesh MA, Khan AO, Mohamed JY, Hijazi H, Al-Owain M, Alswaid A, Alkuraya FS. Genomic analysis of pediatric cataract in Saudi Arabia reveals novel candidate disease genes. Genet Med. 2012 Dec;14(12):955-62. doi: 10.1038/gim.2012.86. Epub 2012 Aug 30.
- Ng D, Thakker N, Corcoran CM, Donnai D, Perveen R, Schneider A, Hadley DW, Tifft C, Zhang L, Wilkie AO, van der Smagt JJ, Gorlin RJ, Burgess SM, Bardwell VJ, Black GC, Biesecker LG. Oculofaciocardiodental and Lenz microphthalmia syndromes result from distinct classes of mutations in BCOR. Nat Genet. 2004 Apr;36(4):411-6. doi: 10.1038/ng1321. Epub 2004 Mar 7.
- Chen J, Ma Z, Jiao X, Fariss R, Kantorow WL, Kantorow M, Pras E, Frydman M, Pras E, Riazuddin S, Riazuddin SA, Hejtmancik JF. Mutations in FYCO1 cause autosomal-recessive congenital cataracts. Am J Hum Genet. 2011 Jun 10;88(6):827-838. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.05.008.
- Musleh M, Hall G, Lloyd IC, Gillespie RL, Waller S, Douzgou S, Clayton-Smith J, Kehdi E, Black GC, Ashworth J. Diagnosing the cause of bilateral paediatric cataracts: comparison of standard testing with a next-generation sequencing approach. Eye (Lond). 2016 Sep;30(9):1175-81. doi: 10.1038/eye.2016.105. Epub 2016 Jun 17.
- Rechsteiner D, Issler L, Koller S, Lang E, Bahr L, Feil S, Ruegger CM, Kottke R, Toelle SP, Zweifel N, Steindl K, Joset P, Zweier M, Suter AA, Gogoll L, Haas C, Berger W, Gerth-Kahlert C. Genetic Analysis in a Swiss Cohort of Bilateral Congenital Cataract. JAMA Ophthalmol. 2021 Jul 1;139(7):691-700. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2021.0385.
- Kandaswamy DK, Prakash MVS, Graw J, Koller S, Magyar I, Tiwari A, Berger W, Santhiya ST. Application of WES Towards Molecular Investigation of Congenital Cataracts: Identification of Novel Alleles and Genes in a Hospital-Based Cohort of South India. Int J Mol Sci. 2020 Dec 16;21(24):9569. doi: 10.3390/ijms21249569.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年1月1日
初级完成 (实际的)
2022年12月31日
研究完成 (实际的)
2022年12月31日
研究注册日期
首次提交
2023年3月12日
首先提交符合 QC 标准的
2023年3月12日
首次发布 (实际的)
2023年3月23日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年3月23日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年3月12日
最后验证
2023年3月1日
更多信息
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