Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische diagnose bij aangeboren staar

12 maart 2023 bijgewerkt door: Weirong Chen, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Genetische diagnose en fenotype-genotype-correlatie in een groot Chinees cohort van congenitale cataracten

De voorspelling van genetisch risico bij congenitale cataractpatiënten is van groot klinisch belang. In deze studie willen de onderzoekers de oorzakelijke varianten screenen van 115 niet-verwante bilaterale congenitale cataractpatiënten die achtereenvolgens zijn ingeschreven, nieuwe en terugkerende varianten beschrijven, de factoren analyseren die de genetische diagnostische opbrengst beïnvloeden en mogelijke fenotype-genotype-correlatie onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het bepalen of de ziekte erfelijk is en de precieze genetische oorzaak van aangeboren cataract is van groot klinisch belang bij het begeleiden van erfelijkheidsadvisering en het verbeteren van het klinische zorgtraject. Variërend tussen onderzoeken, zijn genetische oorzaken verantwoordelijk voor 8,3-85% van aangeboren cataract vanwege het verschil in etnische achtergrond, gebruikte genetische screeningtechnieken, het percentage patiënten met bilaterale cataract, met een familiegeschiedenis en met syndromale ziekte.

Een fenotype-genotype-correlatie kan worden gebruikt om de veroorzakende genen en de betrokkenheid van andere weefsels en organen te voorspellen op basis van het uiterlijk van de lens. Bovendien kan het worden gebruikt om ons begrip van lensbiologie te verbeteren. Een fenotype-genotype-correlatie is moeilijk vast te stellen vanwege de genotypische en fenotypische heterogeniteit van congenitale cataracten.

In dit parcours proberen de onderzoekers de oorzakelijke varianten te screenen van 115 niet-verwante bilaterale congenitale cataractpatiënten die achtereenvolgens zijn ingeschreven, nieuwe en terugkerende varianten beschrijven, de factoren analyseren die de genetische diagnostische opbrengst beïnvloeden en mogelijke fenotype-genotype-correlatie onderzoeken. Gezichts- en voorste oogsegmentfoto's, pre- en postoperatieve oculaire parameters en medische en familiegeschiedenis werden vastgelegd. Bio-informatica-analyse werd uitgevoerd met behulp van hele exome sequencing-gegevens. Statistische en correlatieanalyses werden uitgevoerd met behulp van de basiskenmerken, diepe fenotype- en genotypegegevens.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

115

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • China
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, China, 510080
        • Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 seconde tot 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deze prospectieve studie maakte deel uit van een doorlopende reeks bij het Childhood Cataract Program van het Chinese Ministerie van Volksgezondheid (CCPMOH), China. Het cohort bestond uit 115 bilaterale congenitale cataract-probands die achtereenvolgens waren ingeschreven.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. De deelnemer met bilateraal aangeboren cataract;
  2. Een toestemmingsformulier hebben ondertekend. .

Uitsluitingscriteria:

1. De deelnemer niet geïdentificeerd met aangeboren cataract; 2. De deelnemer met eenzijdig aangeboren cataract.

-

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Bilaterale congenitale cataract-probands die achtereenvolgens waren ingeschreven
Procedure: Oogheelkundig onderzoek
Gezichtsfoto's van de deelnemers werden verkregen op het moment van inschrijving. Pre- en postoperatieve foto's van het voorste oogsegment werden verkregen onder diffuse, directe focale en retroverlichting. Klinische gegevens, waaronder basisinformatie, familiegeschiedenis en uitgebreide bevindingen van pre- en postoperatief oogheelkundig onderzoek, werden geregistreerd.
Genetisch: Sequencing van het hele exoom
Het uitvoeren van hele exome-sequencing en bio-informatica-analyse.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Of de deelnemer ziekteverwekkende genen heeft
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar
Type van de staar
Tijdsspanne: voor de operatie
De cataracten werden onderverdeeld in 17 groepen (Vliezige cataract, Dunne en fibrotische nucleaire cataract, Nucleaire cataract, Zonulaire cataract, Pulverulente cataract, Zakachtige cataract, "Ant ei" cataract, Cerulean cataract, Coronaire cataract, Coralliform cataract, Corticale cataract, Sutural cataract, anterieure subcapsulaire cataract, anterieure polaire cataract, posterieure subcapsulaire cataract, posterieure polaire cataract, totale cataract)
voor de operatie

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Of de deelnemer een familiegeschiedenis heeft
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar
De symmetrie van het type cataract
Tijdsspanne: voor de operatie
voor de operatie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Weirong Chen, PhD, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2021

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 december 2022

Studie voltooiing (Werkelijk)

31 december 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 maart 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 maart 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

23 maart 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

23 maart 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 maart 2023

Laatst geverifieerd

1 maart 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2020KYPJ004

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren