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Diagnosi genetica nelle cataratte congenite

12 marzo 2023 aggiornato da: Weirong Chen, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Diagnosi genetica e correlazione fenotipo-genotipo in un'ampia coorte cinese di cataratta congenita

La previsione del rischio genetico nei pazienti con cataratta congenita ha un grande significato clinico. In questo studio, i ricercatori mirano a vagliare le varianti causative di 115 pazienti con cataratta congenita bilaterale non imparentati arruolati consecutivamente, descrivere varianti nuove e ricorrenti, analizzare i fattori che influenzano la resa diagnostica genetica ed esplorare la potenziale correlazione fenotipo-genotipo.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Determinare se la malattia è ereditaria e la precisa causa genetica della cataratta congenita ha un grande significato clinico nel guidare la consulenza genetica e migliorare il percorso di assistenza clinica. Variando tra gli studi, le cause genetiche rappresentano l'8,3-85% delle cataratte congenite a causa della differenza di origine etnica, delle tecniche di screening genetico utilizzate, della percentuale di pazienti con cataratta bilaterale, con una storia familiare e con malattia sindromica.

Una correlazione fenotipo-genotipo può essere utilizzata per prevedere i geni causativi e il coinvolgimento di altri tessuti e organi in base all'aspetto del cristallino. Inoltre, può essere utilizzato per migliorare la nostra comprensione della biologia del cristallino. Una correlazione fenotipo-genotipo è difficile da stabilire a causa dell'eterogeneità genotipica e fenotipica delle cataratte congenite.

In questo percorso, i ricercatori mirano a vagliare le varianti causali di 115 pazienti con cataratta congenita bilaterale non imparentati arruolati consecutivamente, descrivere varianti nuove e ricorrenti, analizzare i fattori che influenzano la resa diagnostica genetica ed esplorare la potenziale correlazione fenotipo-genotipo. Sono state registrate fotografie del segmento oculare facciale e anteriore, parametri oculari pre e postoperatori e storie mediche e familiari. L'analisi bioinformatica è stata eseguita utilizzando dati di sequenziamento dell'intero esoma. Le analisi statistiche e di correlazione sono state eseguite utilizzando le caratteristiche di base, il fenotipo profondo e i dati del genotipo.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

115

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Cina
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Cina, 510080
        • Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 secondo a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

N/A

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo studio prospettico faceva parte di una serie in corso presso il Childhood Cataract Program del Ministero della Salute cinese (CCPMOH), Cina. La coorte era composta da 115 probandi con cataratta congenita bilaterale che sono stati arruolati consecutivamente.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Il partecipante con cataratta congenita bilaterale;
  2. Aver firmato un modulo di consenso. .

Criteri di esclusione:

1. Il partecipante non identificato con cataratta congenita; 2. Il partecipante con cataratta congenita unilaterale.

-

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Probandi di cataratta congenita bilaterale che sono stati arruolati consecutivamente
Procedura: Esame oftalmologico
Le fotografie facciali dei partecipanti sono state ottenute al momento dell'iscrizione. Le fotografie del segmento oculare anteriore pre e postoperatorio sono state ottenute con illuminazione diffusa, focale diretta e retro. Sono stati registrati i dati clinici, comprese le informazioni di base, la storia familiare e i risultati completi dell'esame oftalmico pre e postoperatorio.
Genetico: Sequenziamento dell'intero esoma
Esecuzione del sequenziamento dell'intero esoma e dell'analisi bioinformatica.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Se il partecipante ha geni patogeni
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni
Tipo delle cataratte
Lasso di tempo: prima dell'intervento chirurgico
Le cataratte sono state classificate in 17 gruppi (cataratta membranosa, cataratta nucleare sottile e fibrotica, cataratta nucleare, cataratta zonulare, cataratta pulverulenta, cataratta tascabile, cataratta "a uovo di formica", cataratta cerulea, cataratta coronarica, cataratta coralliforme, cataratta corticale, cataratta suturale cataratta, cataratta sottocapsulare anteriore, cataratta polare anteriore, cataratta sottocapsulare posteriore, cataratta polare posteriore, cataratta totale)
prima dell'intervento chirurgico

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Se il partecipante ha una storia familiare
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni
La simmetria del tipo di cataratta
Lasso di tempo: prima dell'intervento chirurgico
prima dell'intervento chirurgico

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Investigatori

  • Investigatore principale: Weirong Chen, PhD, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2021

Completamento primario (Effettivo)

31 dicembre 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

31 dicembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 marzo 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 marzo 2023

Primo Inserito (Effettivo)

23 marzo 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

23 marzo 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 marzo 2023

Ultimo verificato

1 marzo 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2020KYPJ004

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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