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선천성 백내장의 유전적 진단

2023년 3월 12일 업데이트: Weirong Chen, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

중국의 선천성 백내장 코호트에서 유전적 진단과 표현형-유전자형 상관관계

선천성 백내장 환자의 유전적 위험 예측은 임상적으로 큰 의미가 있습니다. 이 시험에서 조사관은 연속적으로 등록된 115명의 무관한 양측성 선천성 백내장 환자의 원인 변이를 스크리닝하고, 신규 및 재발 변이를 설명하고, 유전적 진단 수율에 영향을 미치는 요인을 분석하고, 잠재적인 표현형-유전자형 상관 관계를 탐색하는 것을 목표로 합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

질병이 유전인지 여부와 선천성 백내장의 정확한 유전적 원인을 결정하는 것은 유전 상담을 안내하고 임상 치료 경로를 개선하는 데 있어 임상적으로 큰 의미가 있습니다. 연구에 따라 유전적 원인이 선천성 백내장의 8.3-85%를 차지하는데, 인종적 배경, 사용된 유전적 선별 기술, 양측성 백내장 환자의 비율, 가족력 및 증후군성 질환의 차이 때문입니다.

표현형-유전자형 상관관계는 수정체의 모양을 기반으로 원인 유전자 및 다른 조직 및 기관의 침범을 예측하는 데 사용될 수 있습니다. 또한 렌즈 생물학에 대한 이해를 향상시키는 데 사용할 수 있습니다. 선천성 백내장의 유전형 및 표현형 이질성 때문에 표현형-유전자형 상관 관계를 확립하기가 어렵습니다.

이 추적에서 조사관은 연속적으로 등록된 115명의 무관한 양측성 선천성 백내장 환자의 원인 변이를 스크리닝하고, 신규 및 재발 변이를 설명하고, 유전적 진단 수율에 영향을 미치는 요인을 분석하고, 잠재적인 표현형-유전자형 상관관계를 탐색하는 것을 목표로 합니다. 안면 및 전안부 사진, 수술 전 및 수술 후 안구 매개변수, 병력 및 가족력이 기록되었습니다. 전체 엑솜 시퀀싱 데이터를 사용하여 생물 정보학 분석을 수행했습니다. 기본 특성, 심층 표현형 및 유전자형 데이터를 사용하여 통계 및 상관 분석을 수행했습니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

115

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 중국
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, 중국, 510080
        • Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1초 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

해당 없음

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 전향적 연구는 중국 보건부(CCPMOH)의 소아 백내장 프로그램에서 진행 중인 시리즈의 일부였습니다. 코호트는 연속적으로 등록된 115명의 양측 선천성 백내장 프로밴드로 구성되었습니다.

설명

포함 기준:

  1. 양측 선천성 백내장이 있는 참여자;
  2. 동의서에 서명했습니다. .

제외 기준:

1. 선천성 백내장으로 확인되지 않은 참가자; 2. 편측 선천성 백내장이 있는 대상자.

-

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
연속적으로 등록된 양측 선천성 백내장 프로밴드
절차: 안과 검사
등록 당시 참가자의 얼굴 사진을 입수했습니다. 확산, 직접 초점 및 역조명 하에서 수술 전 및 수술 후 전안부 사진을 얻었다. 기본 정보, 가족력, 포괄적인 수술 전후 안과 검사 소견을 포함한 임상 데이터가 기록되었습니다.
유전적: 전체 엑솜 시퀀싱
전체 엑솜 시퀀싱 및 생물 정보학 분석을 수행합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
참가자가 병원성 유전자를 가지고 있는지 여부
기간: 2 년
2 년
백내장의 종류
기간: 수술 전
백내장은 17개 군(막성 백내장, 얇고 섬유성 핵 백내장, 핵 백내장, 소대 백내장, 미세 백내장, 주머니모양 백내장, "개미 알" 백내장, 하늘색 백내장, 관상 백내장, 산호형 백내장, 피질 백내장, 봉합 백내장)으로 분류되었습니다. 백내장, 전낭하백내장, 전극백내장, 후낭하백내장, 후극하백내장, 총백내장)
수술 전

2차 결과 측정

결과 측정
기간
참가자에게 가족력이 있는지 여부
기간: 2 년
2 년
백내장 유형의 대칭성
기간: 수술 전
수술 전

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

수사관

  • 수석 연구원: Weirong Chen, PhD, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 1월 1일

기본 완료 (실제)

2022년 12월 31일

연구 완료 (실제)

2022년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 3월 12일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 3월 12일

처음 게시됨 (실제)

2023년 3월 23일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 3월 23일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 3월 12일

마지막으로 확인됨

2023년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2020KYPJ004

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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