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Diagnóstico Genético en Cataratas Congénitas

12 de marzo de 2023 actualizado por: Weirong Chen, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Diagnóstico genético y correlación fenotipo-genotipo en una gran cohorte china de cataratas congénitas

La predicción del riesgo genético en pacientes con cataratas congénitas tiene una gran importancia clínica. En este ensayo, los investigadores tienen como objetivo evaluar las variantes causales de 115 pacientes con cataratas congénitas bilaterales no relacionadas inscritos consecutivamente, describir variantes nuevas y recurrentes, analizar los factores que afectan el rendimiento del diagnóstico genético y explorar la posible correlación fenotipo-genotipo.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Determinar si la enfermedad es hereditaria y la causa genética precisa de la catarata congénita tiene una gran importancia clínica para orientar el asesoramiento genético y mejorar la vía de atención clínica. Variando entre los estudios, las causas genéticas representan el 8.3-85% de las cataratas congénitas debido a la diferencia en el origen étnico, las técnicas de detección genética utilizadas, el porcentaje de pacientes con cataratas bilaterales, con antecedentes familiares y con enfermedad sindrómica.

Se puede usar una correlación fenotipo-genotipo para predecir los genes causantes y la participación de otros tejidos y órganos en función de la apariencia del cristalino. Además, se puede utilizar para mejorar nuestra comprensión de la biología del cristalino. Es difícil establecer una correlación fenotipo-genotipo debido a la heterogeneidad genotípica y fenotípica de las cataratas congénitas.

En este camino, los investigadores tienen como objetivo evaluar las variantes causales de 115 pacientes con cataratas congénitas bilaterales no relacionados inscritos consecutivamente, describir variantes nuevas y recurrentes, analizar los factores que afectan el rendimiento del diagnóstico genético y explorar la posible correlación fenotipo-genotipo. Se registraron fotografías faciales y del segmento anterior del ojo, parámetros oculares pre y postoperatorios, antecedentes médicos y familiares. El análisis bioinformático se realizó utilizando datos de secuenciación del exoma completo. Se realizaron análisis estadísticos y de correlación utilizando las características básicas, el fenotipo profundo y los datos del genotipo.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

115

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Porcelana
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Porcelana, 510080
        • Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 segundo a 18 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Este estudio prospectivo fue parte de una serie en curso en el Programa de Cataratas Infantiles del Ministerio de Salud de China (CCPMOH), China. La cohorte constaba de 115 probandos de cataratas congénitas bilaterales que se inscribieron consecutivamente.

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. El participante con catarata congénita bilateral;
  2. Haber firmado un formulario de consentimiento. .

Criterio de exclusión:

1. El participante no identificado con catarata congénita; 2. El participante con catarata congénita unilateral.

-

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Probandos de cataratas congénitas bilaterales que se inscribieron consecutivamente
Procedimiento: Examen oftalmológico
Se obtuvieron fotografías faciales de los participantes en el momento de la inscripción. Se obtuvieron fotografías pre y postoperatorias del segmento anterior del ojo bajo iluminación difusa, focal directa y retro. Se registraron los datos clínicos, incluida la información básica, los antecedentes familiares y los hallazgos completos del examen oftalmológico pre y posoperatorio.
Genético: Secuenciación del exoma completo
Realización de secuenciación de exoma completo y análisis bioinformático.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Si el participante tiene genes patógenos
Periodo de tiempo: 2 años
2 años
Tipo de cataratas
Periodo de tiempo: antes de la cirugía
Las cataratas se clasificaron en 17 grupos (catarata membranosa, catarata nuclear delgada y fibrótica, catarata nuclear, catarata zonular, catarata pulverulenta, catarata en forma de bolsillo, catarata "huevo de hormiga", catarata cerúlea, catarata coronaria, catarata coraliforme, catarata cortical, catarata sutural catarata, catarata subcapsular anterior, catarata polar anterior, catarata subcapsular posterior, catarata polar posterior, catarata total)
antes de la cirugía

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Si el participante tiene antecedentes familiares.
Periodo de tiempo: 2 años
2 años
La simetría del tipo de catarata.
Periodo de tiempo: antes de la cirugía
antes de la cirugía

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Investigadores

  • Investigador principal: Weirong Chen, PhD, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de enero de 2021

Finalización primaria (Actual)

31 de diciembre de 2022

Finalización del estudio (Actual)

31 de diciembre de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

12 de marzo de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de marzo de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

23 de marzo de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

23 de marzo de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de marzo de 2023

Última verificación

1 de marzo de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2020KYPJ004

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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