Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Diagnostyka genetyczna zaćmy wrodzonej

12 marca 2023 zaktualizowane przez: Weirong Chen, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Diagnoza genetyczna i korelacja fenotyp-genotyp w dużej kohorcie chińskiej wrodzonej zaćmy

Przewidywanie ryzyka genetycznego u pacjentów z wrodzoną zaćmą ma ogromne znaczenie kliniczne. W tym badaniu badacze mają na celu przeszukanie wariantów przyczynowych od 115 niespokrewnionych pacjentów z obustronną wrodzoną zaćmą włączonych kolejno, opisanie nowych i nawracających wariantów, przeanalizowanie czynników wpływających na genetyczną wydajność diagnostyczną i zbadanie potencjalnej korelacji fenotyp-genotyp.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Ustalenie, czy choroba jest dziedziczna i jaka jest precyzyjna genetyczna przyczyna zaćmy wrodzonej, ma ogromne znaczenie kliniczne w prowadzeniu poradnictwa genetycznego i poprawie ścieżki opieki klinicznej. W zależności od badań przyczyny genetyczne odpowiadają za 8,3–85% wrodzonych zaćm ze względu na różnice w pochodzeniu etnicznym, stosowanych technikach badań genetycznych, odsetku pacjentów z obustronną zaćmą, z wywiadem rodzinnym i chorobą zespołową.

Korelację fenotyp-genotyp można wykorzystać do przewidywania genów sprawczych oraz zaangażowania innych tkanek i narządów na podstawie wyglądu soczewki. Ponadto można go wykorzystać do lepszego zrozumienia biologii soczewek. Korelacja fenotyp-genotyp jest trudna do ustalenia ze względu na heterogeniczność genotypową i fenotypową wrodzonej zaćmy.

Na tym szlaku badacze mają na celu przeszukanie wariantów przyczynowych od 115 niespokrewnionych pacjentów z obustronną wrodzoną zaćmą włączonych kolejno, opisanie nowych i powtarzających się wariantów, przeanalizowanie czynników wpływających na genetyczną wydajność diagnostyczną i zbadanie potencjalnej korelacji fenotyp-genotyp. Zarejestrowano zdjęcia twarzy i przedniego odcinka oka, przed- i pooperacyjne parametry oka oraz historię medyczną i rodzinną. Analizę bioinformatyczną przeprowadzono przy użyciu danych sekwencjonowania całego egzomu. Analizy statystyczne i korelacyjne przeprowadzono przy użyciu podstawowych cech, głębokich danych dotyczących fenotypu i genotypu.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

115

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Chiny
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Chiny, 510080
        • Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 sekunda do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

To prospektywne badanie było częścią trwającej serii w Programie Zaćmy Dziecięcej Chińskiego Ministerstwa Zdrowia (CCPMOH) w Chinach. Kohorta składała się ze 115 obustronnych probantów z wrodzoną zaćmą, którzy zostali kolejno zapisani.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Uczestnik z obustronną wrodzoną zaćmą;
  2. Podpisali formularz zgody. .

Kryteria wyłączenia:

1. Uczestnik niezidentyfikowany z wrodzoną zaćmą; 2. Uczestnik z jednostronną wrodzoną zaćmą.

-

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Dwustronne probanty z wrodzoną zaćmą, które były kolejno rejestrowane
Procedura: Badanie okulistyczne
Zdjęcia twarzy uczestników uzyskano w momencie rejestracji. Przed- i pooperacyjne zdjęcia przedniego odcinka oka uzyskano w oświetleniu rozproszonym, bezpośrednim ogniskowym i retro. Rejestrowano dane kliniczne, w tym podstawowe informacje, historię rodzinną oraz obszerne wyniki przed- i pooperacyjnego badania okulistycznego.
Genetyczny: Sekwencjonowanie całego egzomu
Przeprowadzanie sekwencjonowania całego egzomu i analizy bioinformatycznej.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Czy uczestnik ma patogenne geny
Ramy czasowe: 2 lata
2 lata
Rodzaj zaćmy
Ramy czasowe: przed operacją
Zaćma została podzielona na 17 grup (zaćma błoniasta, cienka i włóknista zaćma jądrowa, zaćma jądrowa, zaćma strefowa, zaćma pulverulentna, zaćma kieszonkowa, zaćma „mrówczego jaja”, zaćma cerulean, zaćma wieńcowa, zaćma koralowa, zaćma korowa, zaćma szwowa). zaćma, zaćma podtorebkowa przednia, zaćma biegunowa przednia, zaćma podtorebkowa tylna, zaćma biegunowa tylna, zaćma całkowita)
przed operacją

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Czy uczestnik ma historię rodzinną
Ramy czasowe: 2 lata
2 lata
Symetria typu zaćmy
Ramy czasowe: przed operacją
przed operacją

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Śledczy

  • Główny śledczy: Weirong Chen, PhD, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 grudnia 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

31 grudnia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 marca 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 marca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

23 marca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

23 marca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 marca 2023

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2020KYPJ004

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Wrodzona zaćma

Badania kliniczne na Badanie okulistyczne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Moldova

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj