先天性白内障の遺伝子診断

この疾患が遺伝性であるかどうか、および先天性白内障の正確な遺伝的原因を特定することは、遺伝カウンセリングの指針と臨床ケア経路の改善において大きな臨床的意義を持っています。 研究によって異なりますが、遺伝的原因は先天性白内障の 8.3 ～ 85% を占めています。これは、民族的背景、使用される遺伝子スクリーニング技術、両側白内障患者の割合、家族歴、症候性疾患の患者の割合が異なるためです。

表現型と遺伝子型の相関関係を使用して、原因遺伝子、および水晶体の外観に基づく他の組織や臓器の関与を予測できます。 さらに、レンズ生物学の理解を深めるためにも使用できます。 先天性白内障の遺伝子型と表現型の不均一性のため、表現型と遺伝子型の相関関係を確立することは困難です。

このトレイルでは、研究者は、連続して登録された115人の無関係な両側性先天性白内障患者から原因となるバリアントをスクリーニングし、新規および再発性バリアントを説明し、遺伝子診断の収率に影響を与える要因を分析し、潜在的な表現型と遺伝子型の相関関係を調査することを目指しています. 顔面および前眼部の写真、術前および術後の眼球パラメータ、病歴および家族歴を記録しました。 バイオインフォマティクス分析は、全エクソーム シーケンス データを使用して実行されました。 基本特性、深い表現型、および遺伝子型データを使用して、統計および相関分析を実行しました。