Genetikai diagnózis veleszületett szürkehályogban
2023. március 12. frissítette: Weirong Chen, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University
Genetikai diagnózis és fenotípus-genotípus összefüggés a veleszületett szürkehályogok nagy kínai csoportjában
A veleszületett szürkehályogban szenvedő betegek genetikai kockázatának előrejelzése nagy klinikai jelentőséggel bír.
Ebben a vizsgálatban a kutatók célja, hogy 115, egymással nem rokon, kétoldali, veleszületett szürkehályogban szenvedő betegből egymás után kiszűrjék a kiváltó variánsokat, leírják az új és visszatérő variánsokat, elemezzék a genetikai diagnosztikai hozamot befolyásoló tényezőket, és feltárják a lehetséges fenotípus-genotípus korrelációt.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Annak meghatározása, hogy a betegség örökletes-e, és a veleszületett szürkehályog pontos genetikai oka, nagy klinikai jelentőséggel bír a genetikai tanácsadás irányításában és a klinikai ellátási útvonal javításában. A tanulmányok között eltérően a veleszületett szürkehályogok 8,3-85%-át genetikai okok teszik ki az etnikai háttér, az alkalmazott genetikai szűrési technikák, a kétoldali szürkehályogban szenvedő, családi anamnézisben és szindrómás betegségben szenvedő betegek százalékos aránya miatt.
A fenotípus-genotípus korreláció felhasználható a kiváltó gének, valamint más szövetek és szervek érintettségének előrejelzésére a lencse megjelenése alapján. Ezenkívül felhasználható a lencsebiológiával kapcsolatos ismereteink fejlesztésére. A veleszületett szürkehályog genotípusos és fenotípusos heterogenitása miatt fenotípus-genotípus összefüggést nehéz megállapítani.
Ebben a nyomvonalban a kutatók célja 115, egymással nem rokon, kétoldali veleszületett szürkehályogban szenvedő beteg kórokozóinak szűrése, az új és visszatérő variánsok leírása, a genetikai diagnosztikai hozamot befolyásoló tényezők elemzése, valamint a lehetséges fenotípus-genotípus korreláció feltárása. Rögzítettük az arc és az elülső szemszegmens fényképeit, a műtét előtti és posztoperatív szemparamétereket, valamint az orvosi és családi anamnézist. A bioinformatikai elemzést teljes exome szekvenálási adatok felhasználásával végeztük. Statisztikai és korrelációs elemzéseket végeztünk az alapjellemzők, a mélyfenotípus és a genotípus adatok felhasználásával.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
115
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Guangdong
-
Guangzhou, Guangdong, Kína, 510080
- Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
1 másodperc (Gyermek, Felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
N/A
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Ez a prospektív tanulmány a Kínai Egészségügyi Minisztérium (CCPMOH) gyermekkori szürkehályog-programjában folyamatban lévő sorozat része volt.
A kohorsz 115 kétoldali veleszületett szürkehályog-probandból állt, akiket egymást követően vettek fel.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Kétoldali veleszületett szürkehályogban szenvedő résztvevő;
- Aláírták a beleegyező nyilatkozatot. .
Kizárási kritériumok:
1. Az a résztvevő, akit nem azonosítottak veleszületett szürkehályoggal; 2. Az egyoldali veleszületett szürkehályogban szenvedő résztvevő.
-
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kétoldali veleszületett szürkehályog-probandok, akiket egymást követően vettek fel
|
A résztvevők arcképét a jelentkezéskor készítettük.
A műtét előtti és posztoperatív elülső szemszegmens fényképeket diffúz, direkt fokális és retro megvilágítás mellett készítettük.
Rögzítettük a klinikai adatokat, beleértve az alapvető információkat, a családi anamnézist, valamint az átfogó pre- és posztoperatív szemészeti vizsgálati leleteket.
Teljes exome szekvenálás és bioinformatikai elemzés elvégzése.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A résztvevő rendelkezik-e patogén génekkel
Időkeret: 2 év
|
2 év
|
|
|
A szürkehályog típusa
Időkeret: műtét előtt
|
A szürkehályogokat 17 csoportba sorolták (membrán szürkehályog, vékony és fibrotikus nukleáris szürkehályog, nukleáris szürkehályog, zónás szürkehályog, por alakú szürkehályog, zsebszerű szürkehályog, "hangyatojás" szürkehályog, ceruleus szürkehályog, koszorús szürkehályog, koralliális szürkehályog, korallurális szürkehályog, Corturalical cataracta szürkehályog, elülső szubkapszuláris szürkehályog, elülső sarki szürkehályog, hátsó subcapsuláris szürkehályog, hátsó sarki szürkehályog, teljes szürkehályog)
|
műtét előtt
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A résztvevőnek van-e családi előzménye
Időkeret: 2 év
|
2 év
|
|
A szürkehályog típusának szimmetriája
Időkeret: műtét előtt
|
műtét előtt
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: Weirong Chen, PhD, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Shiels A, Hejtmancik JF. Biology of Inherited Cataracts and Opportunities for Treatment. Annu Rev Vis Sci. 2019 Sep 15;5:123-149. doi: 10.1146/annurev-vision-091517-034346.
- Haargaard B, Wohlfahrt J, Fledelius HC, Rosenberg T, Melbye M. Incidence and cumulative risk of childhood cataract in a cohort of 2.6 million Danish children. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2004 May;45(5):1316-20. doi: 10.1167/iovs.03-0635.
- Gillespie RL, O'Sullivan J, Ashworth J, Bhaskar S, Williams S, Biswas S, Kehdi E, Ramsden SC, Clayton-Smith J, Black GC, Lloyd IC. Personalized diagnosis and management of congenital cataract by next-generation sequencing. Ophthalmology. 2014 Nov;121(11):2124-37.e1-2. doi: 10.1016/j.ophtha.2014.06.006. Epub 2014 Aug 19.
- Feinmann J. The BMJ Christmas appeal 2016-17: changing children's lives through cataract surgery. BMJ. 2016 Dec 15;355:i6650. doi: 10.1136/bmj.i6650. No abstract available.
- Scott MH, Hejtmancik JF, Wozencraft LA, Reuter LM, Parks MM, Kaiser-Kupfer MI. Autosomal dominant congenital cataract. Interocular phenotypic variability. Ophthalmology. 1994 May;101(5):866-71. doi: 10.1016/s0161-6420(94)31246-2.
- Aldahmesh MA, Khan AO, Mohamed JY, Hijazi H, Al-Owain M, Alswaid A, Alkuraya FS. Genomic analysis of pediatric cataract in Saudi Arabia reveals novel candidate disease genes. Genet Med. 2012 Dec;14(12):955-62. doi: 10.1038/gim.2012.86. Epub 2012 Aug 30.
- Ng D, Thakker N, Corcoran CM, Donnai D, Perveen R, Schneider A, Hadley DW, Tifft C, Zhang L, Wilkie AO, van der Smagt JJ, Gorlin RJ, Burgess SM, Bardwell VJ, Black GC, Biesecker LG. Oculofaciocardiodental and Lenz microphthalmia syndromes result from distinct classes of mutations in BCOR. Nat Genet. 2004 Apr;36(4):411-6. doi: 10.1038/ng1321. Epub 2004 Mar 7.
- Chen J, Ma Z, Jiao X, Fariss R, Kantorow WL, Kantorow M, Pras E, Frydman M, Pras E, Riazuddin S, Riazuddin SA, Hejtmancik JF. Mutations in FYCO1 cause autosomal-recessive congenital cataracts. Am J Hum Genet. 2011 Jun 10;88(6):827-838. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.05.008.
- Musleh M, Hall G, Lloyd IC, Gillespie RL, Waller S, Douzgou S, Clayton-Smith J, Kehdi E, Black GC, Ashworth J. Diagnosing the cause of bilateral paediatric cataracts: comparison of standard testing with a next-generation sequencing approach. Eye (Lond). 2016 Sep;30(9):1175-81. doi: 10.1038/eye.2016.105. Epub 2016 Jun 17.
- Rechsteiner D, Issler L, Koller S, Lang E, Bahr L, Feil S, Ruegger CM, Kottke R, Toelle SP, Zweifel N, Steindl K, Joset P, Zweier M, Suter AA, Gogoll L, Haas C, Berger W, Gerth-Kahlert C. Genetic Analysis in a Swiss Cohort of Bilateral Congenital Cataract. JAMA Ophthalmol. 2021 Jul 1;139(7):691-700. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2021.0385.
- Kandaswamy DK, Prakash MVS, Graw J, Koller S, Magyar I, Tiwari A, Berger W, Santhiya ST. Application of WES Towards Molecular Investigation of Congenital Cataracts: Identification of Novel Alleles and Genes in a Hospital-Based Cohort of South India. Int J Mol Sci. 2020 Dec 16;21(24):9569. doi: 10.3390/ijms21249569.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2021. január 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2022. december 31.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2022. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2023. március 12.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. március 12.
Első közzététel (Tényleges)
2023. március 23.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2023. március 23.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. március 12.
Utolsó ellenőrzés
2023. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2020KYPJ004
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
ELDÖNTETLEN
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .