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Genetische Diagnostik bei angeborenen Katarakten

12. März 2023 aktualisiert von: Weirong Chen, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Genetische Diagnose und Phänotyp-Genotyp-Korrelation in einer großen chinesischen Kohorte angeborener Katarakte

Die Vorhersage des genetischen Risikos bei angeborenen Kataraktpatienten hat große klinische Bedeutung. In dieser Studie zielen die Forscher darauf ab, die ursächlichen Varianten von 115 nicht verwandten bilateralen angeborenen Kataraktpatienten, die nacheinander aufgenommen wurden, zu screenen, neue und rezidivierende Varianten zu beschreiben, die Faktoren zu analysieren, die den genetischen diagnostischen Ertrag beeinflussen, und eine mögliche Phänotyp-Genotyp-Korrelation zu untersuchen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Bestimmung, ob die Krankheit erblich ist und die genaue genetische Ursache des angeborenen Katarakts ist von großer klinischer Bedeutung für die genetische Beratung und die Verbesserung des klinischen Behandlungspfads. Abhängig von den Studien machen genetische Ursachen 8,3-85 % der angeborenen Katarakte aus, was auf den Unterschied im ethnischen Hintergrund, die verwendeten genetischen Screening-Techniken, den Prozentsatz der Patienten mit bilateraler Katarakt, mit Familienanamnese und mit syndromaler Erkrankung zurückzuführen ist.

Eine Phänotyp-Genotyp-Korrelation kann verwendet werden, um die ursächlichen Gene und die Beteiligung anderer Gewebe und Organe basierend auf dem Aussehen der Linse vorherzusagen. Darüber hinaus kann es verwendet werden, um unser Verständnis der Linsenbiologie zu verbessern. Eine Phänotyp-Genotyp-Korrelation ist aufgrund der genotypischen und phänotypischen Heterogenität angeborener Katarakte schwer herzustellen.

In diesem Versuch zielen die Forscher darauf ab, die ursächlichen Varianten von 115 nicht verwandten bilateralen angeborenen Kataraktpatienten, die nacheinander aufgenommen wurden, zu screenen, neue und wiederkehrende Varianten zu beschreiben, die Faktoren zu analysieren, die den genetischen diagnostischen Ertrag beeinflussen, und eine mögliche Phänotyp-Genotyp-Korrelation zu untersuchen. Fotos des Gesichts und des vorderen Augenabschnitts, prä- und postoperative Augenparameter sowie Kranken- und Familiengeschichten wurden aufgezeichnet. Die bioinformatische Analyse wurde unter Verwendung von Gesamt-Exom-Sequenzierungsdaten durchgeführt. Statistische und Korrelationsanalysen wurden unter Verwendung der grundlegenden Merkmale, tiefen Phänotyp- und Genotypdaten durchgeführt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

115

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • China
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, China, 510080
        • Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Sekunde bis 18 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Diese prospektive Studie war Teil einer laufenden Serie des Childhood Cataract Program des chinesischen Gesundheitsministeriums (CCPMOH), China. Die Kohorte bestand aus 115 Probanden mit bilateraler angeborener Katarakt, die nacheinander aufgenommen wurden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Der Teilnehmer mit bilateraler angeborener Katarakt;
  2. Einverständniserklärung unterschrieben haben. .

Ausschlusskriterien:

1. Der Teilnehmer wurde nicht mit angeborenem Katarakt identifiziert; 2. Der Teilnehmer mit einseitiger angeborener Katarakt.

-

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Bilaterale angeborene Katarakt-Probanden, die nacheinander aufgenommen wurden
Verfahren: Augenuntersuchung
Zum Zeitpunkt der Anmeldung wurden Gesichtsfotos der Teilnehmer eingeholt. Prä- und postoperative Fotografien des vorderen Augenabschnitts wurden unter diffuser, direkter fokaler und Retro-Beleuchtung aufgenommen. Klinische Daten, einschließlich grundlegender Informationen, Familienanamnese und umfassender prä- und postoperativer augenärztlicher Untersuchungsbefunde, wurden aufgezeichnet.
Genetisch: Sequenzierung des gesamten Exoms
Durchführung von Ganz-Exom-Sequenzierung und bioinformatischer Analyse.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Ob der Teilnehmer pathogene Gene hat
Zeitfenster: 2 Jahre
2 Jahre
Art der Katarakte
Zeitfenster: vor der Operation
Die Katarakte wurden in 17 Gruppen eingeteilt (membranöse Katarakt, dünne und fibrotische Kernkatarakt, Kernkatarakt, zonuläre Katarakt, pulvrige Katarakt, taschenartige Katarakt, "Ameisenei"-Katarakt, himmelblaue Katarakt, Koronarkatarakt, koralliforme Katarakt, kortikale Katarakt, suturale Katarakt Katarakt, vorderer subkapsulärer Katarakt, vorderer polarer Katarakt, hinterer subkapsulärer Katarakt, hinterer polarer Katarakt, totaler Katarakt)
vor der Operation

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Ob der Teilnehmer eine Familiengeschichte hat
Zeitfenster: 2 Jahre
2 Jahre
Die Symmetrie der Kataraktart
Zeitfenster: vor der Operation
vor der Operation

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Ermittler

  • Hauptermittler: Weirong Chen, PhD, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Januar 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

31. Dezember 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

31. Dezember 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. März 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. März 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

23. März 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

23. März 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. März 2023

Zuletzt verifiziert

1. März 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2020KYPJ004

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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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