Diagnóstico Genético em Catarata Congênita
12 de março de 2023 atualizado por: Weirong Chen, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University
Diagnóstico genético e correlação fenótipo-genótipo em uma grande coorte chinesa de catarata congênita
A predição do risco genético em pacientes com catarata congênita tem grande significado clínico.
Neste estudo, os investigadores pretendem rastrear as variantes causais de 115 pacientes com catarata congênita bilateral não aparentados inscritos consecutivamente, descrever variantes novas e recorrentes, analisar os fatores que afetam o rendimento do diagnóstico genético e explorar a potencial correlação fenótipo-genótipo.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Determinar se a doença é hereditária e a causa genética precisa da catarata congênita tem grande importância clínica na orientação do aconselhamento genético e na melhoria do tratamento clínico. Variando entre os estudos, as causas genéticas respondem por 8,3-85% das cataratas congênitas devido à diferença de origem étnica, técnicas de triagem genética usadas, porcentagem de pacientes com catarata bilateral, com história familiar e com doença sindrômica.
Uma correlação fenótipo-genótipo pode ser usada para prever os genes causadores e o envolvimento de outros tecidos e órgãos com base na aparência do cristalino. Além disso, pode ser usado para melhorar nossa compreensão da biologia das lentes. Uma correlação fenótipo-genótipo é difícil de estabelecer devido à heterogeneidade genotípica e fenotípica das cataratas congênitas.
Nesta trilha, os investigadores pretendem rastrear as variantes causais de 115 pacientes com catarata congênita bilateral não relacionados inscritos consecutivamente, descrever variantes novas e recorrentes, analisar os fatores que afetam o rendimento do diagnóstico genético e explorar a potencial correlação fenótipo-genótipo. Fotografias faciais e do segmento ocular anterior, parâmetros oculares pré e pós-operatórios e históricos médicos e familiares foram registrados. A análise de bioinformática foi realizada usando dados de sequenciamento de exoma completo. Análises estatísticas e de correlação foram realizadas usando os dados de características básicas, fenótipo profundo e genótipo.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
115
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Guangdong
-
Guangzhou, Guangdong, China, 510080
- Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 segundo a 18 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Este estudo prospectivo fez parte de uma série em andamento no Programa de Catarata Infantil do Ministério da Saúde Chinês (CCPMOH), China.
A coorte consistiu de 115 probandos de catarata congênita bilateral que foram inscritos consecutivamente.
Descrição
Critério de inclusão:
- O participante com catarata congênita bilateral;
- Ter assinado um formulário de consentimento. .
Critério de exclusão:
1. O participante não identificado com catarata congênita; 2. O participante com catarata congênita unilateral.
-
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Probandos de catarata congênita bilateral que foram inscritos consecutivamente
|
Fotografias faciais dos participantes foram obtidas no momento da inscrição.
As fotografias pré e pós-operatórias do segmento ocular anterior foram obtidas sob iluminação difusa, focal direta e retroiluminação.
Dados clínicos, incluindo informações básicas, histórico familiar e achados abrangentes de exames oftalmológicos pré e pós-operatórios, foram registrados.
Realizando sequenciamento de exoma total e análise de bioinformática.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Se o participante tem genes patogênicos
Prazo: 2 anos
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2 anos
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Tipo de catarata
Prazo: antes da cirurgia
|
As cataratas foram categorizadas em 17 grupos (catarata membranosa, catarata nuclear fina e fibrótica, catarata nuclear, catarata zonular, catarata pulverulenta, catarata tipo bolsa, catarata "ovo de formiga", catarata cerúlea, catarata coronária, catarata coraliforme, catarata cortical, catarata sutural catarata, catarata subcapsular anterior, catarata polar anterior, catarata subcapsular posterior, catarata polar posterior, catarata total)
|
antes da cirurgia
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Se o participante tem histórico familiar
Prazo: 2 anos
|
2 anos
|
|
A simetria do tipo de catarata
Prazo: antes da cirurgia
|
antes da cirurgia
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Weirong Chen, PhD, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
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- Gillespie RL, O'Sullivan J, Ashworth J, Bhaskar S, Williams S, Biswas S, Kehdi E, Ramsden SC, Clayton-Smith J, Black GC, Lloyd IC. Personalized diagnosis and management of congenital cataract by next-generation sequencing. Ophthalmology. 2014 Nov;121(11):2124-37.e1-2. doi: 10.1016/j.ophtha.2014.06.006. Epub 2014 Aug 19.
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- Musleh M, Hall G, Lloyd IC, Gillespie RL, Waller S, Douzgou S, Clayton-Smith J, Kehdi E, Black GC, Ashworth J. Diagnosing the cause of bilateral paediatric cataracts: comparison of standard testing with a next-generation sequencing approach. Eye (Lond). 2016 Sep;30(9):1175-81. doi: 10.1038/eye.2016.105. Epub 2016 Jun 17.
- Rechsteiner D, Issler L, Koller S, Lang E, Bahr L, Feil S, Ruegger CM, Kottke R, Toelle SP, Zweifel N, Steindl K, Joset P, Zweier M, Suter AA, Gogoll L, Haas C, Berger W, Gerth-Kahlert C. Genetic Analysis in a Swiss Cohort of Bilateral Congenital Cataract. JAMA Ophthalmol. 2021 Jul 1;139(7):691-700. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2021.0385.
- Kandaswamy DK, Prakash MVS, Graw J, Koller S, Magyar I, Tiwari A, Berger W, Santhiya ST. Application of WES Towards Molecular Investigation of Congenital Cataracts: Identification of Novel Alleles and Genes in a Hospital-Based Cohort of South India. Int J Mol Sci. 2020 Dec 16;21(24):9569. doi: 10.3390/ijms21249569.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de janeiro de 2021
Conclusão Primária (Real)
31 de dezembro de 2022
Conclusão do estudo (Real)
31 de dezembro de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
12 de março de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
12 de março de 2023
Primeira postagem (Real)
23 de março de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
23 de março de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
12 de março de 2023
Última verificação
1 de março de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2020KYPJ004
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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