Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk diagnose ved medfødt grå stær

12. marts 2023 opdateret af: Weirong Chen, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Genetisk diagnose og fænotype-genotype-korrelation i en stor kinesisk kohorte af medfødt grå stær

Forudsigelsen af ​​genetisk risiko hos medfødte kataraktpatienter har stor klinisk betydning. I dette forsøg sigter efterforskerne på at screene de årsagsvarianter fra 115 urelaterede bilaterale medfødte kataraktpatienter, der er indskrevet fortløbende, beskrive nye og tilbagevendende varianter, analysere de faktorer, der påvirker genetisk diagnostisk udbytte, og udforske potentiel fænotype-genotype-korrelation.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Afgørelsen af, om sygdommen er arvelig, og den præcise genetiske årsag til medfødt katarakt har stor klinisk betydning for at vejlede genetisk rådgivning og forbedre den kliniske behandlingsvej. Varierende mellem undersøgelser, genetiske årsager tegner sig for 8,3-85% af medfødt grå stær på grund af forskellen i etnisk baggrund, genetiske screeningsteknikker, der anvendes, procentdelen af ​​patienter med bilateral grå stær, med en familiehistorie og med syndromisk sygdom.

En fænotype-genotype-korrelation kan bruges til at forudsige de forårsagende gener og involvering af andre væv og organer baseret på linsens udseende. Derudover kan det bruges til at forbedre vores forståelse af linsebiologi. En fænotype-genotype-korrelation er vanskelig at etablere på grund af den genotypiske og fænotypiske heterogenitet af medfødt grå stær.

I dette spor sigter efterforskerne på at screene de årsagsmæssige varianter fra 115 urelaterede bilaterale medfødte kataraktpatienter, der er indskrevet fortløbende, beskrive nye og tilbagevendende varianter, analysere de faktorer, der påvirker genetisk diagnostisk udbytte, og udforske potentiel fænotype-genotype-korrelation. Ansigts- og forreste øjesegmentfotografier, præ- og postoperative okulære parametre og medicinske historier og familiehistorier blev registreret. Bioinformatikanalyse blev udført ved hjælp af hel-eksom-sekventeringsdata. Statistiske analyser og korrelationsanalyser blev udført ved hjælp af de grundlæggende karakteristika, dybe fænotype og genotypedata.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

115

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kina
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Kina, 510080
        • Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund til 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne prospektive undersøgelse var en del af en igangværende serie på Childhood Cataract Program i det kinesiske sundhedsministerium (CCPMOH), Kina. Kohorten bestod af 115 bilaterale medfødte kataraktprobander, som blev tilmeldt fortløbende.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Deltageren med bilateral medfødt katarakt;
  2. Har underskrevet en samtykkeerklæring. .

Ekskluderingskriterier:

1. Deltageren ikke identificeret med medfødt katarakt; 2. Deltageren med ensidig medfødt grå stær.

-

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Bilaterale medfødte kataraktprobander, der blev tilmeldt fortløbende
Procedure: Oftalmisk undersøgelse
Der blev taget ansigtsbilleder af deltagerne ved tilmeldingen. Præ- og postoperative forreste øjesegmentfotografier blev taget under diffus, direkte fokal og retrobelysning. Kliniske data, herunder grundlæggende information, familiehistorie og omfattende præ- og postoperative oftalmiske undersøgelsesresultater, blev registreret.
Genetisk: Hel-eksom-sekventering
Udførelse af hel-eksom sekventering og bioinformatik analyse.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Om deltageren har sygdomsfremkaldende gener
Tidsramme: 2 år
2 år
Type af grå stær
Tidsramme: før operationen
Katarakterne blev kategoriseret i 17 grupper (Membranøs katarakt, tynd og fibrotisk nukleær katarakt, nukleær katarakt, zonulær katarakt, Pulverulent grå stær, lommelignende grå stær, "myreæg" grå stær, grå stær, koronar katarakt, koronar katarakt, koralliform grå stær grå stær, forreste subkapsulære katarakt, forreste polar katarakt, posterior subkapsulær katarakt, posterior polar katarakt, total katarakt)
før operationen

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Om deltageren har familiehistorie
Tidsramme: 2 år
2 år
Symmetrien af ​​typen af ​​grå stær
Tidsramme: før operationen
før operationen

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Weirong Chen, PhD, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. december 2022

Studieafslutning (Faktiske)

31. december 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. marts 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. marts 2023

Først opslået (Faktiske)

23. marts 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

23. marts 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. marts 2023

Sidst verificeret

1. marts 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2020KYPJ004

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Medfødt grå stær

Kliniske forsøg med Oftalmisk undersøgelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Togo

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner