Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetická diagnostika u vrozené katarakty

12. března 2023 aktualizováno: Weirong Chen, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Genetická diagnostika a korelace fenotyp-genotyp u velké čínské kohorty vrozených katarakt

Predikce genetického rizika u pacientů s kongenitální kataraktou má velký klinický význam. V této studii se výzkumníci zaměřují na screening kauzativních variant od 115 nepříbuzných bilaterálních vrozených pacientů s kataraktou zařazených postupně, popsat nové a recidivující varianty, analyzovat faktory ovlivňující genetický diagnostický výtěžek a prozkoumat potenciální korelaci fenotyp-genotyp.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Určení, zda je onemocnění dědičné, a přesné genetické příčiny vrozené katarakty má velký klinický význam při vedení genetického poradenství a zlepšování cesty klinické péče. V různých studiích jsou genetické příčiny zodpovědné za 8,3–85 % vrozených katarakt kvůli rozdílu v etnickém původu, použitých genetických screeningových technikách, procentu pacientů s bilaterální kataraktou, s rodinnou anamnézou a se syndromickým onemocněním.

Korelace fenotyp-genotyp může být použita k predikci kauzativních genů a zapojení dalších tkání a orgánů na základě vzhledu čočky. Kromě toho může být použit ke zlepšení našeho porozumění biologii čočky. Korelace mezi fenotypem a genotypem je obtížné stanovit kvůli genotypové a fenotypové heterogenitě vrozených katarakt.

V této stezce se vyšetřovatelé zaměřují na screening kauzativních variant od 115 nepříbuzných bilaterálních vrozených pacientů s kataraktou zařazených postupně, popsat nové a recidivující varianty, analyzovat faktory ovlivňující genetický diagnostický výtěžek a prozkoumat potenciální korelaci fenotyp-genotyp. Byly zaznamenány fotografie obličeje a předního segmentu oka, předoperační a pooperační parametry oka a lékařská a rodinná anamnéza. Bioinformatická analýza byla provedena pomocí celoexomových sekvenačních dat. Statistické a korelační analýzy byly provedeny s použitím základních charakteristik, hlubokých fenotypových a genotypových dat.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

115

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Čína
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Čína, 510080
        • Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda až 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Tato prospektivní studie byla součástí probíhající série v rámci programu Childhood Cataract Program čínského ministerstva zdravotnictví (CCPMOH), Čína. Soubor tvořilo 115 probandů bilaterální kongenitální katarakty, kteří byli postupně zařazeni.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Účastník s oboustrannou vrozenou kataraktou;
  2. Podepsali formulář souhlasu. .

Kritéria vyloučení:

1. Účastník není identifikován s vrozenou kataraktou; 2. Účastník s jednostrannou vrozenou kataraktou.

-

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Dvoustranní vrození probandi katarakty, kteří byli následně zařazeni
Postup: Oční vyšetření
Fotografie obličeje účastníků byly pořízeny v době zápisu. Předoperační a pooperační fotografie předního segmentu oka byly získány při difuzním, přímém fokálním a retro osvětlení. Byla zaznamenána klinická data, včetně základních informací, rodinná anamnéza a komplexní předoperační a pooperační nálezy očního vyšetření.
Genetický: Sekvenování celého exomu
Provádění celoexomového sekvenování a bioinformatické analýzy.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Zda má účastník patogenní geny
Časové okno: 2 roky
2 roky
Typ šedého zákalu
Časové okno: před operací
Katarakty byly rozděleny do 17 skupin (membranózní katarakta, tenký a fibrotický nukleární katarakta, nukleární katarakta, zonulární katarakta, pudrový katarakta, kapesní katarakta, katarakta „mravenčích vajec“, blankytná katarakta, koronární katarakta, koralliformní katarakta, suturální katarakta katarakta, přední subkapsulární katarakta, přední polární katarakta, zadní subkapsulární katarakta, zadní polární katarakta, totální katarakta)
před operací

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Zda má účastník rodinnou anamnézu
Časové okno: 2 roky
2 roky
Symetrie typu katarakty
Časové okno: před operací
před operací

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Weirong Chen, PhD, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. ledna 2021

Primární dokončení (Aktuální)

31. prosince 2022

Dokončení studie (Aktuální)

31. prosince 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. března 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. března 2023

První zveřejněno (Aktuální)

23. března 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

23. března 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. března 2023

Naposledy ověřeno

1. března 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2020KYPJ004

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vrozená katarakta

Klinické studie na Oční vyšetření

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Bahamas

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit