Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Geneettinen diagnoosi synnynnäisessä kaihissa

sunnuntai 12. maaliskuuta 2023 päivittänyt: Weirong Chen, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Geneettinen diagnoosi ja fenotyyppi-genotyyppikorrelaatio suuressa kiinalaisessa synnynnäisten kaihien ryhmässä

Geneettisen riskin ennustamisella synnynnäistä kaihipotilailla on suuri kliininen merkitys. Tässä tutkimuksessa tutkijat pyrkivät seulomaan kausatiiviset variantit 115:stä toisiinsa liittymättömästä synnynnäisestä kaihipotilaasta, jotka on otettu peräkkäin, kuvailla uusia ja toistuvia variantteja, analysoida geneettiseen diagnostiseen tuottoon vaikuttavia tekijöitä ja tutkia mahdollista fenotyyppi-genotyyppikorrelaatiota.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Taudin perinnöllisyyden ja synnynnäisen kaihien tarkan geneettisen syyn selvittämisellä on suuri kliininen merkitys geneettisen neuvonnan ohjaamisessa ja kliinisen hoitopolun parantamisessa. Eri tutkimuksissa geneettiset syyt muodostavat 8,3–85 % synnynnäisistä kaihista johtuen etnisen taustan eroista, käytetyistä geneettisistä seulontatekniikoista, niiden potilaiden prosenttiosuudesta, joilla on molemminpuolinen kaihi, joilla on sukuhistoriaa ja oireyhtymä.

Fenotyyppi-genotyyppi-korrelaatiota voidaan käyttää ennustamaan aiheuttavia geenejä ja muiden kudosten ja elinten osallistumista linssin ulkonäön perusteella. Lisäksi sitä voidaan käyttää parantamaan ymmärrystämme linssibiologiasta. Fenotyyppi-genotyyppi-korrelaatiota on vaikea määrittää synnynnäisten kaihien genotyyppisen ja fenotyyppisen heterogeenisyyden vuoksi.

Tällä polulla tutkijat pyrkivät seulomaan kausatiiviset variantit 115:stä toisiinsa liittymättömästä synnynnäisestä kaihipotilaasta, jotka on otettu peräkkäin, kuvailla uusia ja toistuvia variantteja, analysoida geneettiseen diagnostiseen tuottoon vaikuttavia tekijöitä ja tutkia mahdollista fenotyyppi-genotyyppikorrelaatiota. Kasvojen ja silmän etuosien valokuvat, ennen leikkausta ja sen jälkeiset silmäparametrit sekä sairaus- ja perhehistoria tallennettiin. Bioinformatiikka-analyysi suoritettiin käyttämällä koko eksomin sekvensointidataa. Tilastolliset ja korrelaatioanalyysit suoritettiin käyttäen perusominaisuuksia, syväfenotyyppi- ja genotyyppitietoja.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

115

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Kiina
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Kiina, 510080
        • Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 sekunti - 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tämä prospektiivinen tutkimus oli osa Kiinan terveysministeriön (CCPMOH) Childhood Cataract -ohjelmassa meneillään olevaa sarjaa. Kohortti koostui 115:stä kahdenvälisestä synnynnäisen kaihieettimestä, jotka rekisteröitiin peräkkäin.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Osallistuja, jolla on kahdenvälinen synnynnäinen kaihi;
  2. Allekirjoittanut suostumuslomakkeen. .

Poissulkemiskriteerit:

1. Osallistujalla ei ole synnynnäistä kaihia; 2. Osallistuja, jolla on yksipuolinen synnynnäinen kaihi.

-

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Kahdenväliset synnynnäiset kaihiaiheet, jotka rekisteröitiin peräkkäin
Menettely: Oftalminen tutkimus
Osallistujista otettiin kasvokuvat ilmoittautumisen yhteydessä. Ennen ja jälkeen leikkausta anteriorisen silmän segmentin valokuvat otettiin diffuusissa, suorassa polttopisteessä ja retrovalaistuksessa. Kliiniset tiedot, mukaan lukien perustiedot, sukuhistoria ja kattavat ennen ja postoperatiiviset silmätutkimukset, kirjattiin.
Geneettinen: Koko eksomin sekvensointi
Koko eksomin sekvensoinnin ja bioinformatiikan analyysin suorittaminen.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Onko osallistujalla patogeenisiä geenejä
Aikaikkuna: 2 vuotta
2 vuotta
Kaihien tyyppi
Aikaikkuna: ennen leikkausta
Kaihi luokiteltiin 17 ryhmään (kalvokaihi, ohut- ja fibroottinen ydinkaihi, ydinkaihi, vyöhykekaihi, jauhemainen kaihi, taskumainen kaihi, "muurahainen" kaihi, cerulean kaihi, sepelvaltimokaihi, korallimuotoinen kaihi, aivokaihi Kaihi, etukapselin kaihi, etukapselin kaihi, takakapselin kaihi, posteriorinen napakaihi, kokonaiskaihi)
ennen leikkausta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Onko osallistujalla sukuhistoriaa
Aikaikkuna: 2 vuotta
2 vuotta
Kaihityypin symmetrisyys
Aikaikkuna: ennen leikkausta
ennen leikkausta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Tutkijat

  • Päätutkija: Weirong Chen, PhD, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 1. tammikuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 31. joulukuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 31. joulukuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Sunnuntai 12. maaliskuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 12. maaliskuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 23. maaliskuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 23. maaliskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 12. maaliskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2020KYPJ004

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Synnynnäinen kaihi

Kliiniset tutkimukset Oftalminen tutkimus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Colombia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa