Genetisk diagnose ved medfødt grå stær

Å avgjøre om sykdommen er arvelig og den nøyaktige genetiske årsaken til medfødt katarakt har stor klinisk betydning for å veilede genetisk rådgivning og forbedre klinisk behandlingsvei. Varierende mellom studier, genetiske årsaker utgjør 8,3-85 % av medfødt grå stær på grunn av forskjellen i etnisk bakgrunn, genetiske screeningsteknikker som brukes, prosentandelen av pasienter med bilateral grå stær, med en familiehistorie og med syndromisk sykdom.

En fenotype-genotype-korrelasjon kan brukes til å forutsi de forårsakende gener, og involvering av andre vev og organer basert på utseendet til linsen. I tillegg kan den brukes til å forbedre vår forståelse av linsebiologi. En fenotype-genotype-korrelasjon er vanskelig å etablere på grunn av den genotypiske og fenotypiske heterogeniteten til medfødt grå stær.

I dette sporet tar etterforskerne sikte på å screene årsaksvariantene fra 115 ikke-relaterte bilaterale medfødte kataraktpasienter som er registrert fortløpende, beskrive nye og tilbakevendende varianter, analysere faktorene som påvirker genetisk diagnostisk utbytte og utforske potensiell fenotype-genotype-korrelasjon. Ansikts- og fremre øyesegmentfotografier, pre- og postoperative okulære parametere og medisinske historier og familiehistorier ble registrert. Bioinformatikkanalyse ble utført ved bruk av heleksom-sekvenseringsdata. Statistiske analyser og korrelasjonsanalyser ble utført ved å bruke de grunnleggende egenskapene, dype fenotype- og genotypedata.