一项针对患有眼部 CLN2 疾病的儿科患者的首次人体研究
2025年12月17日 更新者：Tern Therapeutics, LLC
一项首次在人体中进行的开放标签剂量递增研究，以评估 RGX 381 基因治疗与神经元蜡样脂褐质沉积症 2 型 (CLN2) 疾病相关的眼部表现的安全性和耐受性
这是 RGX-381 用于治疗 CLN2（Batten 病）眼部表现的首次人体、开放标签、单次递增剂量研究。
研究概览
详细说明
这是 RGX-381 的首次人体、开放标签、单次递增剂量研究，RGX-381 是一种潜在治疗 CLN2（巴顿病）眼部表现的基因疗法。
RGX-381 正在研究作为神经元蜡样脂褐质沉积症 2 型 (CLN2) 眼部表现的潜在治疗方法。
患有 CLN2 疾病的儿童有一个不起作用的基因（指令集），该基因会导致一种叫做三肽基肽酶 1 (TPP1) 的酶在他们的体内缺失或不起作用。
如果没有足够的 TPP1，细胞就无法分解体内的某些分子，因此这些储存材料会积聚并开始伤害身体，尤其是中枢神经系统（大脑和脊柱）和视网膜细胞（眼睛）；引起癫痫发作；并改变患有 CLN2 疾病的儿童的成长、行为、思考和观察方式。
确认合格后，参与者的眼睛将被指定为治疗眼和对照眼。
由于 CLN2 眼病临床过程的对称性，未治疗的对侧眼将作为对侧治疗眼的对照。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
16
阶段
- 阶段2
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Tern Therapeutics Patient Advocacy
- 电话号码：202-644-8488
- 邮箱：patientadvocacy@terntx.com
学习地点
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Hamburg、德国
- 招聘中
- University Medical Center Hamburg-Eppendorf (UKE)- Childrens Hospital
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接触：
- Prof. Dr. med. Angela Schulz
- 电话号码：+49 (0)40 7410-20440
- 邮箱：ncl-sprechstunde@uke.de
-
首席研究员：
- Prof. Dr. med. Angela Schulz
-
-
-
-
-
London、英国、Wc1N 3JH
- 招聘中
- Greater Ormond Street Hospital
-
首席研究员：
- Robert Henderson, MD
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1年 至 12年 (孩子)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
只有满足以下所有条件，参与者才有资格被纳入研究：
- 具有双等位基因 CLN2 突变。
- 降低了白细胞 TPP1 活性。
- 具有与 CLN2 疾病一致的临床体征或症状（例如，发育迟缓、发育衰退、癫痫发作、视力丧失或其他体征/症状）或已确诊 CLN2 诊断的年长兄弟姐妹。
- 目前正在接受每两周一次的 Cerliponase alfa ICV ERT 治疗。
- 根据年龄、视网膜厚度和视力标准符合基线疾病状况（因治疗组而异）
排除标准：
如果以下任何标准适用，参与者将被排除在研究之外：
- 研究者认为会妨碍研究产品的给药和评估或参与者安全性或研究结果的解释的任何眼部或全身状况（例如，明显的晶状体或角膜混浊、青光眼、弱视、视网膜解剖异常等） ).
- 先前参与基因治疗研究
- 之前参加过另一项眼部临床试验，但受试者接受最多 3 次注射的玻璃体内 cerliponase alfa 试验除外
- 先前进行过任何类型的眼内注射，但受试者接受最多 3 次注射的玻璃体内 cerliponase alfa 试验除外
- 在筛选前的过去六个月内参与过使用研究药物进行的临床研究，但脑室内 cerliponase alfa 除外。
- 前六个月内做过眼科手术。
- 已知对计划在围手术期使用的药物敏感或禁忌。
- 全身免疫抑制的禁忌症
- 任何其他不允许潜在参与者在研究期间完成后续检查或研究者认为使潜在参与者不适合研究的情况
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：非随机化
- 介入模型：顺序分配
- 屏蔽：单身的
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：队列 1：主要治疗组
2×10^10 GC/眼
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研究眼中一次视网膜下剂量
其他名称：
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实验性的：队列 2：主要治疗组
6×10^10 GC/眼
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研究眼中一次视网膜下剂量
其他名称：
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实验性的：扩展队列
扩展队列，由独立数据监测委员会确定的剂量2×10^10 GC/EYE。
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研究眼中一次视网膜下剂量
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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眼睛和整体AE和SAE，直到第360天
大体时间：360天
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为了评估TTX-381到第360天的安全性和耐受性
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360天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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评估TTX-381对EZ损失面积的影响
大体时间：第180天，第360天
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评估TTX-381对SD-OCT测量的EZ损失面积的影响
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第180天，第360天
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评估TTX-381对中央子场光感受器层厚度的影响
大体时间：第180天，第360天
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评估TTX-381对SD-OCT测量的中央子场光感受器层厚度的影响
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第180天，第360天
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测量TTX-381转基因产物（三肽基肽酶1 [TPP1]）
大体时间：第90天，第360天
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测量TTX-381转基因产物（三肽基肽酶1 [TPP1]）
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第90天，第360天
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评估尿液和眼泪中TTX-381的脱落
大体时间：第360天
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评估尿液和眼泪中TTX-381的脱落
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第360天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年5月17日
初级完成 (估计的)
2026年7月30日
研究完成 (估计的)
2031年7月30日
研究注册日期
首次提交
2023年3月17日
首先提交符合 QC 标准的
2023年3月17日
首次发布 (实际的)
2023年3月30日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年12月18日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年12月17日
最后验证
2025年2月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- TTX-381-1102
- 2021-000173-92 (EudraCT编号)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
是的
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
是的
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