Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Um primeiro estudo em humanos em pacientes pediátricos com doença ocular CLN2

17 de dezembro de 2025 atualizado por: Tern Therapeutics, LLC

Um primeiro estudo de aumento de dose aberto em humanos para avaliar a segurança e a tolerabilidade da terapia gênica com RGX 381 para as manifestações oculares associadas à doença neuronal ceróide lipofuscinose tipo 2 (CLN2)

Este é o primeiro estudo de dose única ascendente em humanos, aberto, de RGX-381 para o tratamento de manifestações oculares de CLN2 (doença de Batten).

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este é o primeiro estudo aberto de dose única ascendente em humanos de RGX-381, uma terapia genética para o tratamento potencial de manifestações oculares de CLN2 (doença de Batten). O RGX-381 está sendo estudado como um potencial tratamento de manifestações oculares da doença neuronal ceroid lipofuscinose tipo 2 (CLN2). As crianças com a doença CLN2 têm um gene (conjunto de instruções) que não funciona que faz com que uma enzima chamada tripeptidil-peptidase 1 (TPP1) esteja ausente ou não funcione em seus corpos. Sem TPP1 suficiente, as células não conseguem quebrar certas moléculas no corpo, então esses materiais de armazenamento se acumulam e começam a prejudicar o corpo, particularmente o sistema nervoso central (o cérebro e a coluna) e as células da retina (olhos); causar convulsões; e mudar a forma como as crianças com doença CLN2 crescem, agem, pensam e veem. Depois que a elegibilidade for confirmada, os olhos do participante serão designados como o olho tratado e o contra-olho de controle. Devido à simetria no curso clínico da doença ocular CLN2, os outros olhos não tratados servirão como controles para os olhos contralaterais tratados.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

16

Estágio

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Hamburg, Alemanha
        • Recrutamento
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf (UKE)- Childrens Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Prof. Dr. med. Angela Schulz
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, Wc1N 3JH

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 ano a 12 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

Um participante é elegível para ser incluído no estudo somente se todos os seguintes critérios se aplicarem:

  • Tem mutações bialélicas de CLN2.
  • Diminuiu a atividade dos leucócitos TPP1.
  • Tem sinais ou sintomas clínicos consistentes com a doença de CLN2 (por exemplo, atraso no desenvolvimento, declínio do desenvolvimento, convulsão, perda de visão ou outros sinais/sintomas) OU um irmão mais velho com diagnóstico confirmado de CLN2.
  • Está atualmente recebendo tratamento ICV ERT quinzenal com cerliponase alfa.
  • Atende à condição de doença de base de acordo com a idade, espessura da retina e critérios de acuidade visual (varia de acordo com o braço de tratamento)

Critério de exclusão:

Os participantes são excluídos do estudo se algum dos seguintes critérios se aplicar:

  • Qualquer condição ocular ou sistêmica que, na opinião do investigador, impeça a administração e avaliação do produto experimental ou a interpretação da segurança do participante ou dos resultados do estudo (por exemplo, lentes significativas ou opacidades da córnea, glaucoma, ambliopia, anormalidade anatômica grosseira da retina, etc. ).
  • Participação prévia em um estudo de terapia genética
  • Participação prévia em outro ensaio clínico ocular, exceto um ensaio intravítreo de cerliponase alfa em que um indivíduo tenha recebido no máximo 3 injeções
  • Injeções intraoculares anteriores de qualquer tipo, exceto um teste intravítreo de cerliponase alfa em que um indivíduo recebeu no máximo 3 injeções
  • Participação em um estudo clínico com um medicamento experimental nos últimos seis meses antes da triagem, exceto cerliponase alfa intracerebroventricular.
  • Cirurgia ocular nos últimos seis meses.
  • Sensibilidade conhecida ou contra-indicações a medicamentos planejados para uso no período perioperatório.
  • Contra-indicações para imunossupressão sistêmica
  • Qualquer outra condição que não permita que o potencial participante complete os exames de acompanhamento durante o estudo ou, na opinião do investigador, torne o potencial participante inadequado para o estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição sequencial
  • Mascaramento: Solteiro

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Coorte 1: braço de tratamento principal
2×10^10 GC/olho
Genético: TTX-381
Dose sub -retiniana única no olho de estudo
Outros nomes:
  • Terapia Gênica (AAV9.CB7.hCLN2)
Experimental: Coorte 2: braço de tratamento principal
6×10^10 GC/olho
Genético: TTX-381
Dose sub -retiniana única no olho de estudo
Outros nomes:
  • Terapia Gênica (AAV9.CB7.hCLN2)
Experimental: Coorte de expansão
Coorte de expansão, nível de dose 2 × 10^10 gc/olho, conforme determinado pelo Comitê de Monitoramento de Dados Independente.
Genético: TTX-381
Dose sub -retiniana única no olho de estudo
Outros nomes:
  • Terapia Gênica (AAV9.CB7.hCLN2)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Ocular e AE geral e SAES até o dia 360
Prazo: 360 dias
Avaliar a segurança e a tolerabilidade do TTX-381 até o dia 360 em participantes com doença neuroides de lipofuscinose tipo 2 (CLN2)
360 dias

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Para avaliar o efeito do TTX-381 na área de perda de EZ
Prazo: Dia 180, Dia 360
Para avaliar o efeito do TTX-381 na área de perda de EZ, conforme medido por SD-OCT
Dia 180, Dia 360
Para avaliar o efeito do TTX-381 na espessura central da camada de fotorreceptores do subcampo
Prazo: Dia 180, Dia 360
Para avaliar o efeito do TTX-381 na espessura central da camada de fotorreceptores do subcampo, conforme medido por SD-OCT
Dia 180, Dia 360
Para medir o produto transgene TTX-381 (tripéptidil peptidase 1 [TPP1]) em humor aquoso
Prazo: Dia 90, Dia 360
Para medir o produto transgene TTX-381 (tripéptidil peptidase 1 [TPP1]) em humor aquoso
Dia 90, Dia 360
Para avaliar o derramamento de TTX-381 em urina e lágrimas
Prazo: Dia 360
Para avaliar o derramamento de TTX-381 em urina e lágrimas
Dia 360

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Tern Therapeutics, LLC

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

17 de maio de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

30 de julho de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de julho de 2031

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

17 de março de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

17 de março de 2023

Primeira postagem (Real)

30 de março de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de dezembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

17 de dezembro de 2025

Última verificação

1 de fevereiro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • TTX-381-1102
  • 2021-000173-92 (Número EudraCT)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Sim

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Se inscrever