Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een eerste studie bij mensen bij pediatrische patiënten met oculaire CLN2-ziekte

17 december 2025 bijgewerkt door: Tern Therapeutics, LLC

Een first-in-human, open-label, dosis-escalatiestudie om de veiligheid en verdraagbaarheid van gentherapie met RGX 381 te evalueren voor de oculaire manifestaties geassocieerd met neuronale ceroïde lipofuscinose type 2 (CLN2) ziekte

Dit is een first-in-human, open-label, enkelvoudige oplopende dosis studie van RGX-381 voor de behandeling van oculaire manifestaties van CLN2 (ziekte van Batten).

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een first-in-human, open-label, enkelvoudige oplopende dosis studie van RGX-381, een gentherapie voor de mogelijke behandeling van oculaire manifestaties van CLN2 (ziekte van Batten). RGX-381 wordt bestudeerd als een mogelijke behandeling van oculaire manifestaties van neuronale ceroid lipofuscinose type 2 (CLN2) ziekte. Kinderen met de ziekte van CLN2 hebben een niet-werkend gen (instructies) dat ervoor zorgt dat een enzym genaamd tripeptidyl-peptidase 1 (TPP1) ontbreekt of niet werkt in hun lichaam. Zonder voldoende TPP1 kunnen cellen bepaalde moleculen in het lichaam niet afbreken, dus stapelen deze opslagmaterialen zich op en beginnen ze het lichaam te beschadigen, met name het centrale zenuwstelsel (de hersenen en de ruggengraat) en netvliescellen (ogen); epileptische aanvallen veroorzaken; en verander hoe kinderen met de ziekte van CLN2 groeien, handelen, denken en zien. Nadat de geschiktheid is bevestigd, worden de ogen van de deelnemer toegewezen als het behandelde oog en het controle-tegenoog. Vanwege de symmetrie in het klinische beloop van CLN2-oculaire ziekte, zullen onbehandelde mede-ogen dienen als controles voor de contralaterale, behandelde ogen.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

16

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Duitsland
      • Hamburg, Duitsland
        • Werving
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf (UKE)- Childrens Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Prof. Dr. med. Angela Schulz
  • Verenigd Koninkrijk

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar tot 12 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Een deelnemer komt alleen in aanmerking voor deelname aan het onderzoek als alle volgende criteria van toepassing zijn:

  • Heeft biallelische CLN2-mutaties.
  • Heeft verminderde activiteit van leukocyt TPP1.
  • Heeft klinische tekenen of symptomen die overeenkomen met de ziekte van CLN2 (bijv. ontwikkelingsachterstand, achteruitgang van de ontwikkeling, epileptische aanvallen, verlies van gezichtsvermogen of andere tekenen/symptomen) OF een oudere broer of zus met bevestigde CLN2-diagnose.
  • Krijgt momenteel tweewekelijkse ICV ERT-behandeling met cerliponase alfa.
  • Voldoet aan basislijn ziektetoestand op basis van leeftijd, netvliesdikte en gezichtsscherptecriteria (verschilt per behandelingsarm)

Uitsluitingscriteria:

Deelnemers worden uitgesloten van het onderzoek als een van de volgende criteria van toepassing is:

  • Elke oculaire of systemische aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, toediening en evaluatie van het onderzoeksproduct of interpretatie van de veiligheid van de deelnemer of onderzoeksresultaten zou verhinderen (bijv. significante lens- of corneale troebelheid, glaucoom, amblyopie, grove anatomische afwijking van het netvlies, enz. ).
  • Voorafgaande deelname aan een gentherapie-onderzoek
  • Voorafgaande deelname aan een andere oculaire klinische studie, behalve een intravitreale cerliponase alfa-studie waarbij een proefpersoon maximaal 3 injecties heeft gekregen
  • Eerdere intraoculaire injecties van welke aard dan ook, behalve een intravitreale cerliponase alfa-studie waarbij een proefpersoon maximaal 3 injecties heeft gekregen
  • Deelname aan een klinische studie met een onderzoeksgeneesmiddel in de afgelopen zes maanden voorafgaand aan de screening, behalve voor intracerebroventriculaire cerliponase alfa.
  • Oogchirurgie in de voorafgaande zes maanden.
  • Bekende gevoeligheid of contra-indicaties voor medicijnen die gepland zijn voor gebruik in de peri-operatieve periode.
  • Contra-indicaties voor systemische immunosuppressie
  • Elke andere omstandigheid waardoor de potentiële deelnemer geen vervolgonderzoeken kan doen tijdens het onderzoek of, naar de mening van de onderzoeker, de potentiële deelnemer ongeschikt maakt voor het onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Sequentiële toewijzing
  • Masker: Enkel

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Cohort 1: Hoofdbehandelingsgroep
2×10^10 GC/oog
Genetisch: TTX-381
Eén keer subretinale dosis in studiegewijd
Andere namen:
  • Gentherapie (AAV9.CB7.hCLN2)
Experimenteel: Cohort 2: Hoofdbehandelingsarm
6×10^10 GC/oog
Genetisch: TTX-381
Eén keer subretinale dosis in studiegewijd
Andere namen:
  • Gentherapie (AAV9.CB7.hCLN2)
Experimenteel: Uitbreidingscohort
Uitbreidingscohort, dosisniveau 2 × 10^10 gc/oog zoals bepaald door Independent Data Monitoring Committee.
Genetisch: TTX-381
Eén keer subretinale dosis in studiegewijd
Andere namen:
  • Gentherapie (AAV9.CB7.hCLN2)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Oculaire en algehele AE en SAES tot en met dag 360
Tijdsspanne: 360 dagen
Om de veiligheid en verdraagbaarheid van TTX-381 tot en met dag 360 te evalueren bij deelnemers met neuronale ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2)
360 dagen

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om het effect van TTX-381 op het gebied van EZ-verlies te evalueren
Tijdsspanne: Dag 180, dag 360
Om het effect van TTX-381 op het gebied van EZ-verlies te evalueren zoals gemeten door SD-OCT
Dag 180, dag 360
Om het effect van TTX-381 op centrale subveld fotoreceptorlaagdikte te evalueren
Tijdsspanne: Dag 180, dag 360
Om het effect van TTX-381 op centrale subveld fotoreceptorlaagdikte te evalueren zoals gemeten door SD-OCT
Dag 180, dag 360
Om het TTX-381-transgenproduct (Tripeptidyl peptidase 1 [TPP1]) te meten in waterige humor
Tijdsspanne: Dag 90, dag 360
Om het TTX-381-transgenproduct (Tripeptidyl peptidase 1 [TPP1]) te meten in waterige humor
Dag 90, dag 360
Om het afwerpen van TTX-381 in urine en tranen te evalueren
Tijdsspanne: Dag 360
Om het afwerpen van TTX-381 in urine en tranen te evalueren
Dag 360

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Tern Therapeutics, LLC

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

17 mei 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

30 juli 2026

Studie voltooiing (Geschat)

30 juli 2031

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 maart 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 maart 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

30 maart 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

18 december 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 december 2025

Laatst geverifieerd

1 februari 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • TTX-381-1102
  • 2021-000173-92 (EudraCT-nummer)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Ja

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren