Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

První studie na lidech u pediatrických pacientů s očním onemocněním CLN2

17. prosince 2025 aktualizováno: Tern Therapeutics, LLC

První otevřená studie s eskalací dávek u člověka k vyhodnocení bezpečnosti a snášenlivosti genové terapie s RGX 381 pro oční projevy spojené s neuronální ceroidní lipofuscinózou typu 2 (CLN2)

Toto je první u člověka otevřená studie s jednou vzestupnou dávkou RGX-381 pro léčbu očních projevů CLN2 (Battenova choroba).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Toto je první u člověka, otevřená studie s jednou vzestupnou dávkou RGX-381, genové terapie pro potenciální léčbu očních projevů CLN2 (Battenova choroba). RGX-381 je studován jako potenciální léčba očních projevů onemocnění neuronální ceroidní lipofuscinóza typu 2 (CLN2). Děti s onemocněním CLN2 mají nefunkční gen (soubor instrukcí), který způsobuje, že enzym zvaný tripeptidyl-peptidáza 1 (TPP1) v jejich těle chybí nebo nefunguje. Bez dostatečného množství TPP1 nemohou buňky rozkládat určité molekuly v těle, takže se tyto skladovací materiály hromadí a začínají poškozovat tělo, zejména centrální nervový systém (mozek a páteř) a buňky sítnice (oči); způsobit záchvaty; a změnit, jak děti s onemocněním CLN2 rostou, jednají, myslí a vidí. Po potvrzení způsobilosti budou oči účastníka přiřazeny jako ošetřené oko a jako kontrolní oko. Vzhledem k symetrii v klinickém průběhu očního onemocnění CLN2 budou neléčené spoluoči sloužit jako kontroly pro kontralaterální, léčené oči.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

16

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Německo
      • Hamburg, Německo
        • Nábor
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf (UKE)- Childrens Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Prof. Dr. med. Angela Schulz
  • Spojené království
      • London, Spojené království, Wc1N 3JH

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 12 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

Účastník může být zařazen do studie pouze tehdy, pokud jsou splněna všechna následující kritéria:

  • Má bialelické mutace CLN2.
  • Má sníženou aktivitu leukocytů TPP1.
  • Má klinické příznaky nebo příznaky odpovídající onemocnění CLN2 (např. opožděný vývoj, vývojový pokles, záchvat, ztráta zraku nebo jiné příznaky/symptomy) NEBO starší sourozenec s potvrzenou diagnózou CLN2.
  • V současné době dostává jednou za dva týdny ICV ERT léčbu cerliponázou alfa.
  • Splňuje základní stav onemocnění podle věku, tloušťky sítnice a kritérií zrakové ostrosti (liší se podle léčebného ramene)

Kritéria vyloučení:

Účastníci jsou ze studie vyloučeni, pokud platí některé z následujících kritérií:

  • Jakýkoli oční nebo systémový stav, který by podle názoru zkoušejícího bránil podání a hodnocení hodnoceného produktu nebo interpretaci bezpečnosti účastníka nebo výsledků studie (např. významné zákalky čočky nebo rohovky, glaukom, amblyopie, velká anatomická abnormalita sítnice atd. ).
  • Předchozí účast ve studii genové terapie
  • Předchozí účast v jiné oční klinické studii, s výjimkou intravitreální studie cerliponázy alfa, kde subjekt dostal maximálně 3 injekce
  • Předchozí nitrooční injekce jakéhokoli druhu, s výjimkou intravitreální studie cerliponázy alfa, kdy subjekt dostal maximálně 3 injekce
  • Účast na klinické studii s hodnoceným lékem v posledních šesti měsících před screeningem, s výjimkou intracerebroventrikulární cerliponázy alfa.
  • Operace oka během předchozích šesti měsíců.
  • Známá citlivost nebo kontraindikace na léky plánované pro použití v perioperačním období.
  • Kontraindikace systémové imunosuprese
  • Jakákoli jiná podmínka, která by potenciálnímu účastníkovi neumožňovala absolvovat kontrolní vyšetření během studie nebo podle názoru zkoušejícího činí potenciálního účastníka nevhodným pro studii

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Sekvenční přiřazení
  • Maskování: Singl

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Kohorta 1: Hlavní léčebné rameno
2×10^10 GC/oko
Genetický: TTX-381
Jednorázová subretinální dávka ve studovaném oku
Ostatní jména:
  • Genová terapie (AAV9.CB7.hCLN2)
Experimentální: Kohorta 2: Hlavní léčebné rameno
6×10^10 GC/oko
Genetický: TTX-381
Jednorázová subretinální dávka ve studovaném oku
Ostatní jména:
  • Genová terapie (AAV9.CB7.hCLN2)
Experimentální: Expanzní kohorta
Expanzní kohorta, úroveň dávky 2 × 10^10 GC/Eye, jak je stanoveno nezávislým výborem pro sledování dat.
Genetický: TTX-381
Jednorázová subretinální dávka ve studovaném oku
Ostatní jména:
  • Genová terapie (AAV9.CB7.hCLN2)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Oční a celkově AE a SAES přes den 360
Časové okno: 360 dní
Pro vyhodnocení bezpečnosti a snášenlivosti TTX-381 až 360 u účastníků s onemocněním neuronálního ceroidního lipofuscinózy typu 2 (CLN2) (CLN2) typu 2 (CLN2) typu 2 (CLN2) typu 2 (CLN2)
360 dní

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vyhodnotit vliv TTX-381 na oblast ztráty EZ
Časové okno: Den 180, den 360
Chcete-li vyhodnotit účinek TTX-381 na plochu ztráty EZ, měřeno pomocí SD-OCT
Den 180, den 360
Vyhodnocení účinku TTX-381 na tloušťku vrstvy středového podfile fotoreceptoru
Časové okno: Den 180, den 360
Chcete-li vyhodnotit účinek TTX-381 na tloušťku vrstvy středového podfile, měřeno pomocí SD-OCT
Den 180, den 360
Pro měření transgenního produktu TTX-381 (tripeptidyl peptidáza 1 [TPP1]) ve vodném humoru
Časové okno: Den 90, den 360
Pro měření transgenního produktu TTX-381 (tripeptidyl peptidáza 1 [TPP1]) ve vodném humoru
Den 90, den 360
Vyhodnocení uvolnění TTX-381 v moči a slzách
Časové okno: Den 360
Vyhodnocení uvolnění TTX-381 v moči a slzách
Den 360

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Tern Therapeutics, LLC

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

17. května 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. července 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. července 2031

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. března 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. března 2023

První zveřejněno (Aktuální)

30. března 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. února 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • TTX-381-1102
  • 2021-000173-92 (Číslo EudraCT)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ano

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Neuronální ceroidní lipofuscinóza typu 2

Klinické studie na TTX-381

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Pakistan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit