Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Ensimmäinen ihmisissä tehty tutkimus lapsipotilailla, joilla on silmän CLN2-sairaus

keskiviikko 17. joulukuuta 2025 päivittänyt: Tern Therapeutics, LLC

Ensimmäinen ihmisille avoin, annoskorotustutkimus RGX 381:n geeniterapian turvallisuuden ja siedettävyyden arvioimiseksi hermoston seroidilipofuskinoosin tyyppi 2 (CLN2) -tautiin liittyvissä silmäilmiöissä

Tämä on ensimmäinen ihmisillä tehty avoin, kerta-annostutkimus RGX-381:stä CLN2:n (Battenin taudin) silmäoireiden hoitoon.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on ensimmäinen ihmisille avoin, kerta-annostutkimus RGX-381:stä, geeniterapiasta CLN2:n (Battenin taudin) silmäoireiden mahdolliseen hoitoon. RGX-381:tä tutkitaan mahdollisena hoitona hermosolujen seroidilipofuskinoosin tyypin 2 (CLN2) silmäoireiden hoidossa. Lapsilla, joilla on CLN2-sairaus, on toimimaton geeni (ohjesarja), joka aiheuttaa sen, että tripeptidyylipeptidaasi 1 (TPP1) -niminen entsyymi puuttuu tai ei toimi heidän kehostaan. Ilman tarpeeksi TPP1:tä solut eivät pysty hajottamaan tiettyjä molekyylejä kehossa, joten nämä varastomateriaalit kerääntyvät ja alkavat vahingoittaa kehoa, erityisesti keskushermostoa (aivot ja selkäranka) ja verkkokalvon soluja (silmiä); aiheuttaa kohtauksia; ja muuttaa tapaa, jolla lapset, joilla on CLN2-sairaus, kasvavat, toimivat, ajattelevat ja näkevät. Kun kelpoisuus on vahvistettu, osallistujan silmät määritetään hoidetuksi silmäksi ja kontrollitoveriksi. CLN2-silmäsairauden kliinisen kulun symmetrian vuoksi hoitamattomat muiden silmät toimivat kontrolleina kontralateraalisille, hoidetuille silmille.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

16

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Saksa
      • Hamburg, Saksa
        • Rekrytointi
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf (UKE)- Childrens Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Prof. Dr. med. Angela Schulz
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, Wc1N 3JH

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 vuosi - 12 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Osallistuja voidaan ottaa mukaan tutkimukseen vain, jos kaikki seuraavat kriteerit täyttyvät:

  • Sillä on kaksialleelisia CLN2-mutaatioita.
  • On vähentänyt leukosyyttien TPP1-aktiivisuutta.
  • Onko hänellä kliinisiä merkkejä tai oireita, jotka vastaavat CLN2-sairautta (esim. kehityksen viivästyminen, kehityksen heikkeneminen, kohtaukset, näönmenetys tai muut merkit/oireet) TAI vanhempi sisarus, jolla on vahvistettu CLN2-diagnoosi.
  • Hän saa tällä hetkellä kahdesti viikossa ICV ERT -hoitoa serliponaasi alfalla.
  • Täyttää sairauden perustilan iän, verkkokalvon paksuuden ja näöntarkkuuskriteerien mukaan (vaihtelee hoitoryhmittäin)

Poissulkemiskriteerit:

Osallistujat suljetaan pois tutkimuksesta, jos jokin seuraavista kriteereistä täyttyy:

  • Mikä tahansa silmäsairaus tai systeeminen sairaus, joka tutkijan mielestä estäisi tutkimustuotteen antamisen ja arvioinnin tai osallistujien turvallisuuden tai tutkimustulosten tulkinnan (esim. merkittävä linssin tai sarveiskalvon sameus, glaukooma, amblyopia, verkkokalvon vakava anatominen poikkeavuus jne. ).
  • Aiempi osallistuminen geeniterapiatutkimukseen
  • Aiempi osallistuminen toiseen okulaariseen kliiniseen tutkimukseen, paitsi lasiaisensisäiseen serliponaasi alfa -tutkimukseen, jossa henkilö on saanut enintään 3 injektiota
  • Kaikenlaiset aiemmat silmänsisäiset injektiot, paitsi lasiaisensisäinen serliponaasi alfa -tutkimus, jossa henkilö on saanut enintään 3 injektiota
  • Osallistuminen kliiniseen tutkimukseen tutkimuslääkkeellä viimeisten kuuden kuukauden aikana ennen seulontaa, lukuun ottamatta aivokammion sisäistä serliponaasi alfaa.
  • Silmäkirurgia viimeisen kuuden kuukauden aikana.
  • Tunnettu herkkyys tai vasta-aiheet lääkkeille, jotka on suunniteltu käytettäväksi perioperatiivisena aikana.
  • Vasta-aiheet systeemiselle immunosuppressiolle
  • Mikä tahansa muu ehto, joka ei salli mahdollisen osallistujan suorittamista seurantatutkimuksiin tutkimuksen aikana tai tekee mahdollisesta osallistujasta tutkijan mielestä sopimattoman tutkimukseen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Peräkkäinen tehtävä
  • Naamiointi: Yksittäinen

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Kohortti 1: Päähoitovarsi
2×10^10 GC/silmä
Geneettinen: TTX-381
Kerran subretinaaliannos tutkimussilmässä
Muut nimet:
  • Geeniterapia (AAV9.CB7.hCLN2)
Kokeellinen: Kohortti 2: Päähoitovarsi
6×10^10 GC/silmä
Geneettinen: TTX-381
Kerran subretinaaliannos tutkimussilmässä
Muut nimet:
  • Geeniterapia (AAV9.CB7.hCLN2)
Kokeellinen: Laajennuskohortti
Laajennuskohortti, annostaso 2 × 10^10 GC/silmä riippumattoman tiedonvalvontakomitean määrittämällä tavalla.
Geneettinen: TTX-381
Kerran subretinaaliannos tutkimussilmässä
Muut nimet:
  • Geeniterapia (AAV9.CB7.hCLN2)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Silmä ja yleinen AE ja SAE: t päivän 360 läpi
Aikaikkuna: 360 päivää
TTX-381: n turvallisuuden ja siedettävyyden arvioimiseksi päivästä 360 osallistujilla, joilla on neuronaaliset lipofuscinosis-tyypin 2 (CLN2) tauti
360 päivää

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arvioida TTX-381: n vaikutusta EZ-menetyksen alueelle
Aikaikkuna: Päivä 180, päivä 360
Arvioida TTX-381: n vaikutusta EZ-menetyksen pinta-alaan mitattuna SD-OCT: llä
Päivä 180, päivä 360
TTX-381: n vaikutuksen arvioimiseksi keskikenttävaloreseptorikerroksen paksuuteen
Aikaikkuna: Päivä 180, päivä 360
TTX-381: n vaikutuksen arvioimiseksi keskikenttävaloreseptorikerroksen paksuuteen mitattuna SD-OCT: llä
Päivä 180, päivä 360
TTX-381-siirtogeenituotteen (tripeptidyylipeptidaasi 1 [TPP1]) mittaamiseksi vesihuumorissa
Aikaikkuna: Päivä 90, päivä 360
TTX-381-siirtogeenituotteen (tripeptidyylipeptidaasi 1 [TPP1]) mittaamiseksi vesihuumorissa
Päivä 90, päivä 360
Arvioida TTX-381: n irtoaminen virtsaan ja kyyneliin
Aikaikkuna: Päivä 360
Arvioida TTX-381: n irtoaminen virtsaan ja kyyneliin
Päivä 360

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Tern Therapeutics, LLC

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 17. toukokuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 30. heinäkuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 30. heinäkuuta 2031

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 17. maaliskuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 17. maaliskuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 30. maaliskuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 18. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 17. joulukuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. helmikuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • TTX-381-1102
  • 2021-000173-92 (EudraCT-numero)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Joo

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa