- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT05791864
Ensimmäinen ihmisissä tehty tutkimus lapsipotilailla, joilla on silmän CLN2-sairaus
tiistai 28. marraskuuta 2023 päivittänyt: REGENXBIO Inc.
Ensimmäinen ihmisille avoin, annoskorotustutkimus RGX 381:n geeniterapian turvallisuuden ja siedettävyyden arvioimiseksi hermoston seroidilipofuskinoosin tyyppi 2 (CLN2) -tautiin liittyvissä silmäilmiöissä
Tämä on ensimmäinen ihmisillä tehty avoin, kerta-annostutkimus RGX-381:stä CLN2:n (Battenin taudin) silmäoireiden hoitoon.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on ensimmäinen ihmisille avoin, kerta-annostutkimus RGX-381:stä, geeniterapiasta CLN2:n (Battenin taudin) silmäoireiden mahdolliseen hoitoon.
RGX-381:tä tutkitaan mahdollisena hoitona hermosolujen seroidilipofuskinoosin tyypin 2 (CLN2) silmäoireiden hoidossa.
Lapsilla, joilla on CLN2-sairaus, on toimimaton geeni (ohjesarja), joka aiheuttaa sen, että tripeptidyylipeptidaasi 1 (TPP1) -niminen entsyymi puuttuu tai ei toimi heidän kehostaan.
Ilman tarpeeksi TPP1:tä solut eivät pysty hajottamaan tiettyjä molekyylejä kehossa, joten nämä varastomateriaalit kerääntyvät ja alkavat vahingoittaa kehoa, erityisesti keskushermostoa (aivot ja selkäranka) ja verkkokalvon soluja (silmiä); aiheuttaa kohtauksia; ja muuttaa tapaa, jolla lapset, joilla on CLN2-sairaus, kasvavat, toimivat, ajattelevat ja näkevät.
Kun kelpoisuus on vahvistettu, osallistujan silmät määritetään hoidetuksi silmäksi ja kontrollitoveriksi.
CLN2-silmäsairauden kliinisen kulun symmetrian vuoksi hoitamattomat muiden silmät toimivat kontrolleina kontralateraalisille, hoidetuille silmille.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
16
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, Wc1N 3JH
- Greater Ormond Street Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 vuosi - 12 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Osallistuja voidaan ottaa mukaan tutkimukseen vain, jos kaikki seuraavat kriteerit täyttyvät:
- Sillä on kaksialleelisia CLN2-mutaatioita.
- On vähentänyt leukosyyttien TPP1-aktiivisuutta.
- Onko hänellä kliinisiä merkkejä tai oireita, jotka vastaavat CLN2-sairautta (esim. kehityksen viivästyminen, kehityksen heikkeneminen, kohtaukset, näönmenetys tai muut merkit/oireet) TAI vanhempi sisarus, jolla on vahvistettu CLN2-diagnoosi.
- Hän saa tällä hetkellä kahdesti viikossa ICV ERT -hoitoa serliponaasi alfalla.
- Täyttää sairauden perustilan iän, verkkokalvon paksuuden ja näöntarkkuuskriteerien mukaan (vaihtelee hoitoryhmittäin)
Poissulkemiskriteerit:
Osallistujat suljetaan pois tutkimuksesta, jos jokin seuraavista kriteereistä täyttyy:
- Mikä tahansa silmäsairaus tai systeeminen sairaus, joka tutkijan mielestä estäisi tutkimustuotteen antamisen ja arvioinnin tai osallistujien turvallisuuden tai tutkimustulosten tulkinnan (esim. merkittävä linssin tai sarveiskalvon sameus, glaukooma, amblyopia, verkkokalvon vakava anatominen poikkeavuus jne. ).
- Aiempi osallistuminen geeniterapiatutkimukseen
- Aiempi osallistuminen toiseen okulaariseen kliiniseen tutkimukseen, paitsi lasiaisensisäiseen serliponaasi alfa -tutkimukseen, jossa henkilö on saanut enintään 3 injektiota
- Kaikenlaiset aiemmat silmänsisäiset injektiot, paitsi lasiaisensisäinen serliponaasi alfa -tutkimus, jossa henkilö on saanut enintään 3 injektiota
- Osallistuminen kliiniseen tutkimukseen tutkimuslääkkeellä viimeisten kuuden kuukauden aikana ennen seulontaa, lukuun ottamatta aivokammion sisäistä serliponaasi alfaa.
- Silmäkirurgia viimeisen kuuden kuukauden aikana.
- Tunnettu herkkyys tai vasta-aiheet lääkkeille, jotka on suunniteltu käytettäväksi perioperatiivisena aikana.
- Vasta-aiheet systeemiselle immunosuppressiolle
- Mikä tahansa muu ehto, joka ei salli mahdollisen osallistujan suorittamista seurantatutkimuksiin tutkimuksen aikana tai tekee mahdollisesta osallistujasta tutkijan mielestä sopimattoman tutkimukseen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Peräkkäinen tehtävä
- Naamiointi: Yksittäinen
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
---|---|
Kokeellinen: Kohortti 1: Päähoitovarsi
2×10^10 GC/silmä
|
Kerran subretinaalinen annos tutkimussilmään
Muut nimet:
|
Kokeellinen: Kohortti 2: Päähoitovarsi
6×10^10 GC/silmä
|
Kerran subretinaalinen annos tutkimussilmään
Muut nimet:
|
Kokeellinen: Laajennuskohortti: Varhainen hoitoryhmä
Annostaso määritetään riippumattoman tietojen seurantakomitean arvioinnin perusteella.
|
Kerran subretinaalinen annos tutkimussilmään
Muut nimet:
|
Kokeellinen: Laajennuskohortti: Päähoitovarsi
Annostaso määritetään riippumattoman tietojen seurantakomitean arvioinnin perusteella.
|
Kerran subretinaalinen annos tutkimussilmään
Muut nimet:
|
Kokeellinen: Laajennuskohortti: Late Treatment Arm
Annostaso määritetään riippumattoman tietojen seurantakomitean arvioinnin perusteella.
|
Kerran subretinaalinen annos tutkimussilmään
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Turvallisuus: Osallistujien määrä, joilla on silmä- ja yleinen AE ja SAE
Aikaikkuna: 360 päivää
|
Arvioida RGX-381:n turvallisuutta ja siedettävyyttä päivään 360 osallistujilla, joilla on CLN2-sairaus
|
360 päivää
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Teho: Muutokset SD-OCT-mitoissa ja verkkokalvon kerrosten ulkonäössä ajan myötä
Aikaikkuna: 360 päivää
|
Verkkokalvon rakennemuutosten arvioiminen SD-OCT:llä
|
360 päivää
|
Farmakodynamiikka: TPP1-ekspressio
Aikaikkuna: 360 päivää
|
TPP1:n ilmentymisen arvioimiseksi vesihuumorissa mitattuna
|
360 päivää
|
Vector irtoaminen
Aikaikkuna: 360 päivää
|
Virtsan ja kyynelten kvalitatiivisella polymeraasiketjureaktiolla (qPCR) havaittuna
|
360 päivää
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 17. toukokuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 20. toukokuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 15. lokakuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 17. maaliskuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 17. maaliskuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 30. maaliskuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 30. marraskuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 28. marraskuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. kesäkuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Neuronaaliset seroidi-lipofuskinoosit
Muut tutkimustunnusnumerot
- RGX-381-1102
- 2021-000173-92 (EudraCT-numero)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Joo
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 2
-
BioMarin PharmaceuticalAktiivinen, ei rekrytointiMyöhäisen infantiilin neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 2Yhdysvallat
-
REGENXBIO Inc.PeruutettuNeuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 2 (CLN2)
-
REGENXBIO Inc.PeruutettuMyöhäinen infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 2 (CLN2)
-
BioMarin PharmaceuticalValmisBattenin tauti | CLN2-tauti | Myöhäisen infantiilin neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 2 | Jansky-Bielschowskyn tautiYhdysvallat, Italia, Saksa, Yhdistynyt kuningaskunta
-
David L Rogers, MDAktiivinen, ei rekrytointiNeuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 2Yhdysvallat
-
BioMarin PharmaceuticalValmisBattenin tauti | CLN2-tauti | Myöhäisen infantiilin neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 2 | Jansky-Bielschowskyn tauti | CLN2-häiriöYhdysvallat, Saksa, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta
-
BioMarin PharmaceuticalValmisBattenin tauti | CLN2-tauti | Myöhäisen infantiilin neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 2 | Jansky-Bielschowskyn tauti | CLN2-häiriöYhdysvallat, Saksa, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaMukopolysakkaridoosi II | Fabryn tauti | Niemann-Pickin tauti, tyyppi C | Mukopolysakkaridoosi VI | Lysosomaalisen happolipaasin puutos | Metakromaattinen leukodystrofia | Gaucherin tauti | Cerebrotendinous ksantomatoosi | Mukopolysakkaridoosi IV A | GM1 gangliosidoosi | Mukopolysakkaridoosi VII | Hapan sfingomyelinaasin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiMetabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
Kliiniset tutkimukset RGX-381
-
AbbVieValmisMärkä silmänpohjan rappeuma | Neovaskulaarinen ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma | Märkäikään liittyvä silmänpohjan rappeumaYhdysvallat
-
REGENXBIO Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiMukopolysakkaridoosi tyyppi II (MPS II)Yhdysvallat, Kanada
-
Chong Kun Dang PharmaceuticalValmisGERDKorean tasavalta
-
Chong Kun Dang PharmaceuticalValmis
-
AbbVieAbbVieRekrytointi
-
REGENXBIO Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiMukopolysakkaridoosi tyyppi II (MPS II)Yhdysvallat, Brasilia
-
AbbVieAbbVieIlmoittautuminen kutsustaMärkä silmänpohjan rappeuma | Neovaskulaarinen ikään liittyvä silmänpohjan rappeumaYhdysvallat
-
REGENXBIO Inc.ValmisNeovaskulaarinen ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma | Märkäikään liittyvä silmänpohjan rappeumaYhdysvallat
-
REGENXBIO Inc.RekrytointiDuchennen lihasdystrofiaYhdysvallat
-
REGENXBIO Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiHurlerin oireyhtymä | Hurler-Scheien oireyhtymä | Mukopolysakkaridoosi tyyppi I (MPS I)Yhdysvallat, Brasilia, Israel