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Un primo studio sull'uomo in pazienti pediatrici con malattia oculare CLN2

17 dicembre 2025 aggiornato da: Tern Therapeutics, LLC

Un primo studio sull'uomo, in aperto, con aumento della dose per valutare la sicurezza e la tollerabilità della terapia genica con RGX 381 per le manifestazioni oculari associate alla malattia neuronale ceroide-lipofuscinosi di tipo 2 (CLN2)

Questo è il primo studio sull'uomo, in aperto, a dose singola ascendente di RGX-381 per il trattamento delle manifestazioni oculari di CLN2 (malattia di Batten).

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è un primo studio sull'uomo, in aperto, a singola dose ascendente di RGX-381, una terapia genica per il potenziale trattamento delle manifestazioni oculari della CLN2 (malattia di Batten). RGX-381 è stato studiato come potenziale trattamento delle manifestazioni oculari della malattia neuronale ceroidolipofuscinosi di tipo 2 (CLN2). I bambini con la malattia CLN2 hanno un gene non funzionante (insieme di istruzioni) che causa la mancanza o il mancato funzionamento di un enzima chiamato tripeptidil-peptidasi 1 (TPP1) nei loro corpi. Senza abbastanza TPP1, le cellule non possono abbattere determinate molecole nel corpo, quindi questi materiali di stoccaggio si accumulano e iniziano a danneggiare il corpo, in particolare il sistema nervoso centrale (cervello e colonna vertebrale) e le cellule della retina (occhi); causare convulsioni; e cambiare il modo in cui i bambini con malattia CLN2 crescono, agiscono, pensano e vedono. Dopo che l'idoneità è stata confermata, gli occhi del partecipante verranno assegnati come l'occhio trattato e l'altro occhio di controllo. A causa della simmetria nel decorso clinico della malattia oculare CLN2, gli altri occhi non trattati fungeranno da controlli per gli occhi trattati controlaterali.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

16

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Germania
      • Hamburg, Germania
        • Reclutamento
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf (UKE)- Childrens Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Prof. Dr. med. Angela Schulz
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito, Wc1N 3JH

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 12 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

Un partecipante può essere incluso nello studio solo se si applicano tutti i seguenti criteri:

  • Ha mutazioni bialleliche CLN2.
  • Ha diminuito l'attività del TPP1 dei leucociti.
  • Presenta segni o sintomi clinici coerenti con la malattia CLN2 (p. es., ritardo dello sviluppo, declino dello sviluppo, convulsioni, perdita della vista o altri segni/sintomi) O un fratello maggiore con diagnosi confermata di CLN2.
  • Attualmente sta ricevendo un trattamento bisettimanale ICV ERT con cerliponase alfa.
  • Soddisfa le condizioni basali della malattia in base all'età, allo spessore della retina e ai criteri di acuità visiva (varia in base al braccio di trattamento)

Criteri di esclusione:

I partecipanti sono esclusi dallo studio se si applica uno dei seguenti criteri:

  • Qualsiasi condizione oculare o sistemica che, a giudizio dello sperimentatore, impedirebbe la somministrazione e la valutazione del prodotto sperimentale o l'interpretazione della sicurezza dei partecipanti o dei risultati dello studio (ad es. ).
  • Precedente partecipazione a uno studio di terapia genica
  • Precedente partecipazione a un altro studio clinico oculare, ad eccezione di uno studio intravitreale di cerliponase alfa in cui un soggetto ha ricevuto un massimo di 3 iniezioni
  • Precedenti iniezioni intraoculari di qualsiasi tipo, ad eccezione di uno studio intravitreale di cerliponase alfa in cui un soggetto ha ricevuto un massimo di 3 iniezioni
  • Partecipazione a uno studio clinico con un farmaco sperimentale negli ultimi sei mesi prima dello screening, ad eccezione della cerliponasi alfa intracerebroventricolare.
  • Chirurgia oculare nei sei mesi precedenti.
  • Sensibilità nota o controindicazioni ai farmaci previsti per l'uso nel periodo perioperatorio.
  • Controindicazioni all'immunosoppressione sistemica
  • Qualsiasi altra condizione che non consentirebbe al potenziale partecipante di completare gli esami di follow-up durante lo studio o, secondo l'opinione dello sperimentatore, rende il potenziale partecipante inadatto allo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione sequenziale
  • Mascheramento: Separare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Coorte 1: braccio di trattamento principale
2×10^10 C/occhio
Genetico: TTX-381
Una volta dose subretinaling nell'occhio di studio
Altri nomi:
  • Terapia genica (AAV9.CB7.hCLN2)
Sperimentale: Coorte 2: braccio di trattamento principale
6×10^10 C/occhio
Genetico: TTX-381
Una volta dose subretinaling nell'occhio di studio
Altri nomi:
  • Terapia genica (AAV9.CB7.hCLN2)
Sperimentale: Coorte di espansione
Coorte di espansione, livello di dose 2 × 10^10 GC/occhio come determinato dal comitato indipendente di monitoraggio dei dati.
Genetico: TTX-381
Una volta dose subretinaling nell'occhio di studio
Altri nomi:
  • Terapia genica (AAV9.CB7.hCLN2)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Ocular e complessivo AE e SAE fino al giorno 360
Lasso di tempo: 360 giorni
Per valutare la sicurezza e la tollerabilità da TTX-381 al giorno 360 nei partecipanti con lipofuscinosi ceroide neuronale (CLN2)
360 giorni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Per valutare l'effetto di TTX-381 sull'area di perdita EZ
Lasso di tempo: Giorno 180, giorno 360
Per valutare l'effetto di TTX-381 sull'area di perdita EZ misurata da SD-OCT
Giorno 180, giorno 360
Per valutare l'effetto di TTX-381 sullo spessore dello strato del fotorecettore del sottocampo centrale
Lasso di tempo: Giorno 180, giorno 360
Per valutare l'effetto di TTX-381 sullo spessore dello strato del fotorecettore del sottocampo centrale misurato da SD-OCT
Giorno 180, giorno 360
Per misurare il prodotto transgene TTX-381 (tripeptidil peptidasi 1 [TPP1]) nell'umorismo acquoso
Lasso di tempo: Giorno 90, giorno 360
Per misurare il prodotto transgene TTX-381 (tripeptidil peptidasi 1 [TPP1]) nell'umorismo acquoso
Giorno 90, giorno 360
Per valutare lo spargimento di TTX-381 nelle urine e nelle lacrime
Lasso di tempo: Giorno 360
Per valutare lo spargimento di TTX-381 nelle urine e nelle lacrime
Giorno 360

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Tern Therapeutics, LLC

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

17 maggio 2023

Completamento primario (Stimato)

30 luglio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

30 luglio 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 marzo 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 marzo 2023

Primo Inserito (Effettivo)

30 marzo 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 febbraio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • TTX-381-1102
  • 2021-000173-92 (Numero EudraCT)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

Sì

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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