Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Un primer estudio en humanos en pacientes pediátricos con enfermedad ocular CLN2

17 de diciembre de 2025 actualizado por: Tern Therapeutics, LLC

Un primer estudio de aumento de dosis abierto en humanos para evaluar la seguridad y la tolerabilidad de la terapia génica con RGX 381 para las manifestaciones oculares asociadas con la enfermedad de lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2 (CLN2)

Este es el primer estudio abierto de dosis única ascendente en humanos de RGX-381 para el tratamiento de las manifestaciones oculares de CLN2 (enfermedad de Batten).

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este es el primer estudio abierto de dosis única ascendente en humanos de RGX-381, una terapia génica para el tratamiento potencial de las manifestaciones oculares de CLN2 (enfermedad de Batten). RGX-381 se está estudiando como un posible tratamiento de las manifestaciones oculares de la enfermedad de lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2 (CLN2). Los niños con la enfermedad CLN2 tienen un gen que no funciona (conjunto de instrucciones) que hace que una enzima llamada tripeptidil-peptidasa 1 (TPP1) falte o no funcione en sus cuerpos. Sin suficiente TPP1, las células no pueden descomponer ciertas moléculas en el cuerpo, por lo que estos materiales de almacenamiento se acumulan y comienzan a dañar el cuerpo, particularmente el sistema nervioso central (el cerebro y la columna vertebral) y las células de la retina (ojos); causar convulsiones; y cambiar la forma en que los niños con la enfermedad CLN2 crecen, actúan, piensan y ven. Una vez confirmada la elegibilidad, los ojos del participante se asignarán como el ojo tratado y el ojo compañero de control. Debido a la simetría en el curso clínico de la enfermedad ocular CLN2, los ojos contralaterales no tratados servirán como controles para los ojos contralaterales tratados.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

16

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Hamburg, Alemania
        • Reclutamiento
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf (UKE)- Childrens Hospital
        • Contacto:
          • Prof. Dr. med. Angela Schulz
          • Número de teléfono: +49 (0)40 7410-20440
          • Correo electrónico: ncl-sprechstunde@uke.de
        • Investigador principal:
          • Prof. Dr. med. Angela Schulz
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, Wc1N 3JH

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 año a 12 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

Un participante es elegible para ser incluido en el estudio solo si se aplican todos los siguientes criterios:

  • Tiene mutaciones bialélicas CLN2.
  • Tiene actividad leucocitaria TPP1 disminuida.
  • Tiene signos o síntomas clínicos compatibles con la enfermedad CLN2 (p. ej., retraso en el desarrollo, disminución del desarrollo, convulsiones, pérdida de la visión u otros signos/síntomas) O un hermano mayor con diagnóstico confirmado de CLN2.
  • Actualmente recibe tratamiento ICV ERT quincenal con cerliponasa alfa.
  • Cumple con la condición de la enfermedad de referencia según la edad, el grosor de la retina y los criterios de agudeza visual (varía según el brazo de tratamiento)

Criterio de exclusión:

Los participantes quedan excluidos del estudio si se aplica alguno de los siguientes criterios:

  • Cualquier afección ocular o sistémica que, en opinión del investigador, impediría la administración y la evaluación del producto en investigación o la interpretación de la seguridad de los participantes o los resultados del estudio (p. ej., opacidades significativas del cristalino o de la córnea, glaucoma, ambliopía, anomalía anatómica retiniana macroscópica, etc. ).
  • Participación previa en un estudio de terapia génica
  • Participación previa en otro ensayo clínico ocular, excepto un ensayo de cerliponasa alfa intravítrea en el que un sujeto haya recibido un máximo de 3 inyecciones
  • Inyecciones intraoculares previas de cualquier tipo, excepto una prueba de cerliponasa alfa intravítrea en la que un sujeto haya recibido un máximo de 3 inyecciones.
  • Participación en un estudio clínico con un fármaco en investigación en los últimos seis meses antes de la selección, excepto cerliponasa alfa intracerebroventricular.
  • Cirugía ocular en los seis meses anteriores.
  • Sensibilidad conocida o contraindicaciones a los medicamentos previstos para su uso en el período perioperatorio.
  • Contraindicaciones de la inmunosupresión sistémica
  • Cualquier otra condición que no le permita al posible participante completar los exámenes de seguimiento durante el estudio o, en opinión del investigador, haga que el posible participante no sea apto para el estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
  • Enmascaramiento: Único

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Cohorte 1: brazo de tratamiento principal
2 × 10 ^ 10 GC / ojo
Genético: TTX-381
Dosis subretiniana en el ojo de estudio
Otros nombres:
  • Terapia génica (AAV9.CB7.hCLN2)
Experimental: Cohorte 2: Brazo de tratamiento principal
6 × 10 ^ 10 GC / ojo
Genético: TTX-381
Dosis subretiniana en el ojo de estudio
Otros nombres:
  • Terapia génica (AAV9.CB7.hCLN2)
Experimental: Cohorte de expansión
Cohorte de expansión, nivel de dosis 2 × 10^10 GC/ojo según lo determinado por el Comité de Monitoreo de Datos Independientes.
Genético: TTX-381
Dosis subretiniana en el ojo de estudio
Otros nombres:
  • Terapia génica (AAV9.CB7.hCLN2)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
AE y SAES ocular y general hasta el día 360
Periodo de tiempo: 360 días
Evaluar la seguridad y la tolerabilidad de TTX-381 hasta el día 360 en participantes con enfermedad neuronal de lipofuscinosis tipo 2 (CLN2)
360 días

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluar el efecto de TTX-381 en el área de la pérdida de EZ
Periodo de tiempo: Día 180, día 360
Para evaluar el efecto de TTX-381 en el área de la pérdida de EZ medido por SD-OCT
Día 180, día 360
Para evaluar el efecto de TTX-381 en el espesor de la capa de fotorreceptores del subcampo central
Periodo de tiempo: Día 180, día 360
Evaluar el efecto de TTX-381 en el espesor de la capa de fotorreceptores del subcampo central medido por SD-OCT
Día 180, día 360
Para medir el producto transgen TTX-381 (tripeptidil peptidasa 1 [TPP1]) en humor acuoso
Periodo de tiempo: Día 90, día 360
Para medir el producto transgen TTX-381 (tripeptidil peptidasa 1 [TPP1]) en humor acuoso
Día 90, día 360
Para evaluar el desprendimiento de TTX-381 en orina y lágrimas
Periodo de tiempo: Día 360
Para evaluar el desprendimiento de TTX-381 en orina y lágrimas
Día 360

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Tern Therapeutics, LLC

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

17 de mayo de 2023

Finalización primaria (Estimado)

30 de julio de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

30 de julio de 2031

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

17 de marzo de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de marzo de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

30 de marzo de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

18 de diciembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de diciembre de 2025

Última verificación

1 de febrero de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • TTX-381-1102
  • 2021-000173-92 (Número EudraCT)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

Sí

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir