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Un primer estudio en humanos en pacientes pediátricos con enfermedad ocular CLN2

28 de noviembre de 2023 actualizado por: REGENXBIO Inc.

Un primer estudio de aumento de dosis abierto en humanos para evaluar la seguridad y la tolerabilidad de la terapia génica con RGX 381 para las manifestaciones oculares asociadas con la enfermedad de lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2 (CLN2)

Este es el primer estudio abierto de dosis única ascendente en humanos de RGX-381 para el tratamiento de las manifestaciones oculares de CLN2 (enfermedad de Batten).

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este es el primer estudio abierto de dosis única ascendente en humanos de RGX-381, una terapia génica para el tratamiento potencial de las manifestaciones oculares de CLN2 (enfermedad de Batten). RGX-381 se está estudiando como un posible tratamiento de las manifestaciones oculares de la enfermedad de lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2 (CLN2). Los niños con la enfermedad CLN2 tienen un gen que no funciona (conjunto de instrucciones) que hace que una enzima llamada tripeptidil-peptidasa 1 (TPP1) falte o no funcione en sus cuerpos. Sin suficiente TPP1, las células no pueden descomponer ciertas moléculas en el cuerpo, por lo que estos materiales de almacenamiento se acumulan y comienzan a dañar el cuerpo, particularmente el sistema nervioso central (el cerebro y la columna vertebral) y las células de la retina (ojos); causar convulsiones; y cambiar la forma en que los niños con la enfermedad CLN2 crecen, actúan, piensan y ven. Una vez confirmada la elegibilidad, los ojos del participante se asignarán como el ojo tratado y el ojo compañero de control. Debido a la simetría en el curso clínico de la enfermedad ocular CLN2, los ojos contralaterales no tratados servirán como controles para los ojos contralaterales tratados.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

16

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Patient Advocacy
  • Número de teléfono: 866-860-0117
  • Correo electrónico: CLN2@regenxbio.com

Ubicaciones de estudio

  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, Wc1N 3JH
        • Greater Ormond Street Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 año a 12 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

Un participante es elegible para ser incluido en el estudio solo si se aplican todos los siguientes criterios:

  • Tiene mutaciones bialélicas CLN2.
  • Tiene actividad leucocitaria TPP1 disminuida.
  • Tiene signos o síntomas clínicos compatibles con la enfermedad CLN2 (p. ej., retraso en el desarrollo, disminución del desarrollo, convulsiones, pérdida de la visión u otros signos/síntomas) O un hermano mayor con diagnóstico confirmado de CLN2.
  • Actualmente recibe tratamiento ICV ERT quincenal con cerliponasa alfa.
  • Cumple con la condición de la enfermedad de referencia según la edad, el grosor de la retina y los criterios de agudeza visual (varía según el brazo de tratamiento)

Criterio de exclusión:

Los participantes quedan excluidos del estudio si se aplica alguno de los siguientes criterios:

  • Cualquier afección ocular o sistémica que, en opinión del investigador, impediría la administración y la evaluación del producto en investigación o la interpretación de la seguridad de los participantes o los resultados del estudio (p. ej., opacidades significativas del cristalino o de la córnea, glaucoma, ambliopía, anomalía anatómica retiniana macroscópica, etc. ).
  • Participación previa en un estudio de terapia génica
  • Participación previa en otro ensayo clínico ocular, excepto un ensayo de cerliponasa alfa intravítrea en el que un sujeto haya recibido un máximo de 3 inyecciones
  • Inyecciones intraoculares previas de cualquier tipo, excepto una prueba de cerliponasa alfa intravítrea en la que un sujeto haya recibido un máximo de 3 inyecciones.
  • Participación en un estudio clínico con un fármaco en investigación en los últimos seis meses antes de la selección, excepto cerliponasa alfa intracerebroventricular.
  • Cirugía ocular en los seis meses anteriores.
  • Sensibilidad conocida o contraindicaciones a los medicamentos previstos para su uso en el período perioperatorio.
  • Contraindicaciones de la inmunosupresión sistémica
  • Cualquier otra condición que no le permita al posible participante completar los exámenes de seguimiento durante el estudio o, en opinión del investigador, haga que el posible participante no sea apto para el estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
  • Enmascaramiento: Único

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Cohorte 1: brazo de tratamiento principal
2 × 10 ^ 10 GC / ojo
Genético: RGX-381
Dosis subretiniana única en el ojo del estudio
Otros nombres:
  • Terapia génica (AAV9.CB7.hCLN2)
Experimental: Cohorte 2: Brazo de tratamiento principal
6 × 10 ^ 10 GC / ojo
Genético: RGX-381
Dosis subretiniana única en el ojo del estudio
Otros nombres:
  • Terapia génica (AAV9.CB7.hCLN2)
Experimental: Cohorte de expansión: brazo de tratamiento temprano
El nivel de dosis se determinará en base a la revisión del Comité Independiente de Monitoreo de Datos.
Genético: RGX-381
Dosis subretiniana única en el ojo del estudio
Otros nombres:
  • Terapia génica (AAV9.CB7.hCLN2)
Experimental: Cohorte de expansión: brazo de tratamiento principal
El nivel de dosis se determinará en base a la revisión del Comité Independiente de Monitoreo de Datos.
Genético: RGX-381
Dosis subretiniana única en el ojo del estudio
Otros nombres:
  • Terapia génica (AAV9.CB7.hCLN2)
Experimental: Cohorte de expansión: brazo de tratamiento tardío
El nivel de dosis se determinará en base a la revisión del Comité Independiente de Monitoreo de Datos.
Genético: RGX-381
Dosis subretiniana única en el ojo del estudio
Otros nombres:
  • Terapia génica (AAV9.CB7.hCLN2)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Seguridad: Número de participantes con EA y EAG oculares y generales
Periodo de tiempo: 360 dias
Evaluar la seguridad y la tolerabilidad de RGX-381 hasta el día 360 en participantes con enfermedad CLN2
360 dias

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Eficacia: cambio en las medidas SD-OCT y apariencia de las capas de la retina a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: 360 dias
Para evaluar los cambios estructurales de la retina con SD-OCT
360 dias
Farmacodinamia: expresión de TPP1
Periodo de tiempo: 360 dias
Evaluar la expresión de TPP1 medida en humor acuoso
360 dias
Vertimiento de vectores
Periodo de tiempo: 360 dias
Según lo detectado por la reacción en cadena de la polimerasa cualitativa (qPCR) en orina y lágrimas
360 dias

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

REGENXBIO Inc.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

17 de mayo de 2023

Finalización primaria (Estimado)

20 de mayo de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

15 de octubre de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

17 de marzo de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de marzo de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

30 de marzo de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

30 de noviembre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de noviembre de 2023

Última verificación

1 de junio de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RGX-381-1102
  • 2021-000173-92 (Número EudraCT)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

Sí

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2

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