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Une première étude chez l'homme chez des patients pédiatriques atteints de la maladie oculaire CLN2

17 décembre 2025 mis à jour par: Tern Therapeutics, LLC

Une première étude chez l'homme, en ouvert, à dose croissante pour évaluer l'innocuité et la tolérabilité de la thérapie génique avec RGX 381 pour les manifestations oculaires associées à la maladie neuronale céroïde lipofuscinose de type 2 (CLN2)

Il s'agit d'une première étude chez l'homme, en ouvert, à dose croissante unique de RGX-381 pour le traitement des manifestations oculaires de la CLN2 (maladie de Batten).

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Il s'agit d'une première étude chez l'homme, en ouvert, à dose croissante unique de RGX-381, une thérapie génique pour le traitement potentiel des manifestations oculaires de CLN2 (maladie de Batten). Le RGX-381 est à l'étude en tant que traitement potentiel des manifestations oculaires de la maladie neuronale céroïde lipofuscinose de type 2 (CLN2). Les enfants atteints de la maladie CLN2 ont un gène non fonctionnel (ensemble d'instructions) qui fait qu'une enzyme appelée tripeptidyl-peptidase 1 (TPP1) manque ou ne fonctionne pas dans leur corps. Sans suffisamment de TPP1, les cellules ne peuvent pas décomposer certaines molécules dans le corps, de sorte que ces matériaux de stockage s'accumulent et commencent à nuire au corps, en particulier au système nerveux central (cerveau et colonne vertébrale) et aux cellules rétiniennes (yeux) ; provoquer des convulsions; et changer la façon dont les enfants atteints de la maladie CLN2 grandissent, agissent, pensent et voient. Une fois l'éligibilité confirmée, les yeux du participant seront désignés comme œil traité et œil témoin. En raison de la symétrie de l'évolution clinique de la maladie oculaire CLN2, les autres yeux non traités serviront de témoins pour les yeux traités controlatéral.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

16

Phase

  • Phase 2
  • La phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Hamburg, Allemagne
        • Recrutement
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf (UKE)- Childrens Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Prof. Dr. med. Angela Schulz
  • Royaume-Uni

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an à 12 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

Un participant est éligible pour être inclus dans l'étude uniquement si tous les critères suivants s'appliquent :

  • A des mutations bialléliques CLN2.
  • A diminué l'activité des leucocytes TPP1.
  • Présente des signes cliniques ou des symptômes compatibles avec la maladie CLN2 (par exemple, un retard de développement, un déclin du développement, des convulsions, une perte de vision ou d'autres signes/symptômes) OU un frère ou une sœur plus âgé avec un diagnostic confirmé de CLN2.
  • Reçoit actuellement un traitement ICV ERT toutes les deux semaines avec de la cerliponase alfa.
  • Répond à l'état initial de la maladie en fonction de l'âge, de l'épaisseur de la rétine et des critères d'acuité visuelle (varie selon le groupe de traitement)

Critère d'exclusion:

Les participants sont exclus de l'étude si l'un des critères suivants s'applique :

  • Toute affection oculaire ou systémique qui, de l'avis de l'investigateur, empêcherait l'administration et l'évaluation du produit expérimental ou l'interprétation de la sécurité des participants ou des résultats de l'étude (par exemple, opacités importantes du cristallin ou de la cornée, glaucome, amblyopie, anomalie anatomique rétinienne macroscopique, etc. ).
  • Participation antérieure à une étude de thérapie génique
  • Participation antérieure à un autre essai clinique oculaire, à l'exception d'un essai intravitréen de cerliponase alfa où un sujet a reçu un maximum de 3 injections
  • Injections intraoculaires antérieures de tout type, à l'exception d'un essai intravitréen de cerliponase alfa où un sujet a reçu un maximum de 3 injections
  • Participation à une étude clinique avec un médicament expérimental au cours des six derniers mois précédant le dépistage, à l'exception de la cerliponase alfa intracérébroventriculaire.
  • Chirurgie oculaire dans les six mois précédents.
  • Sensibilité connue ou contre-indications aux médicaments dont l'utilisation est prévue dans la période périopératoire.
  • Contre-indications à l'immunosuppression systémique
  • Toute autre condition qui ne permettrait pas au participant potentiel de passer des examens de suivi au cours de l'étude ou, de l'avis de l'investigateur, rend le participant potentiel inapte à l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation séquentielle
  • Masquage: Seul

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Cohorte 1 : bras de traitement principal
2 × 10 ^ 10 GC/œil
Génétique: TTX-381
Dose sous-rétinienne à une fois dans l'œil de l'étude
Autres noms:
  • Thérapie génique (AAV9.CB7.hCLN2)
Expérimental: Cohorte 2 : bras de traitement principal
6 × 10 ^ 10 GC/œil
Génétique: TTX-381
Dose sous-rétinienne à une fois dans l'œil de l'étude
Autres noms:
  • Thérapie génique (AAV9.CB7.hCLN2)
Expérimental: Cohorte d'expansion
Cohorte d'expansion, niveau de dose 2 × 10 ^ 10 gc / œil tel que déterminé par le comité indépendant de surveillance des données.
Génétique: TTX-381
Dose sous-rétinienne à une fois dans l'œil de l'étude
Autres noms:
  • Thérapie génique (AAV9.CB7.hCLN2)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Oculaire et global AE et SAES à travers le jour 360
Délai: 360 jours
Pour évaluer l'innocuité et la tolérabilité du TTX-381 au jour 360 chez les participants atteints de maladie de lipofuscinose de type 2 (CLN2) neuronal.
360 jours

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Pour évaluer l'effet de TTX-381 sur la zone de la perte d'EZ
Délai: Jour 180, jour 360
Pour évaluer l'effet de TTX-381 sur la zone de perte EZ mesurée par SD-OCT
Jour 180, jour 360
Pour évaluer l'effet de TTX-381 sur l'épaisseur de la couche de photorécepteur sous-champ central
Délai: Jour 180, jour 360
Pour évaluer l'effet de TTX-381 sur l'épaisseur de la couche de photorécepteur sous-champ central mesurée par SD-OCT
Jour 180, jour 360
Pour mesurer le produit transgène TTX-381 (tripeptidyl peptidase 1 [TPP1]) dans l'humour aqueux
Délai: Jour 90, jour 360
Pour mesurer le produit transgène TTX-381 (tripeptidyl peptidase 1 [TPP1]) dans l'humour aqueux
Jour 90, jour 360
Pour évaluer la perte de TTX-381 dans l'urine et les larmes
Délai: Jour 360
Pour évaluer la perte de TTX-381 dans l'urine et les larmes
Jour 360

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Tern Therapeutics, LLC

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

17 mai 2023

Achèvement primaire (Estimé)

30 juillet 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 juillet 2031

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 mars 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 mars 2023

Première publication (Réel)

30 mars 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 décembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 décembre 2025

Dernière vérification

1 février 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • TTX-381-1102
  • 2021-000173-92 (Numéro EudraCT)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Oui

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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