Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En första-i-mänsklig studie i pediatriska patienter med okulär CLN2-sjukdom

17 december 2025 uppdaterad av: Tern Therapeutics, LLC

En första-i-människa, öppen dosupptrappningsstudie för att utvärdera säkerheten och tolerabiliteten av genterapi med RGX 381 för okulära manifestationer associerade med neuronal ceroid lipofuscinosis typ 2 (CLN2) sjukdom

Detta är en först-i-människa, öppen, enkelstigande dosstudie av RGX-381 för behandling av okulära manifestationer av CLN2 (Battens sjukdom).

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Detta är en först-i-människa, öppen, enkel-stigande dosstudie av RGX-381, en genterapi för potentiell behandling av okulära manifestationer av CLN2 (Battens sjukdom). RGX-381 studeras som en potentiell behandling av okulära manifestationer av neuronal ceroid lipofuscinosis typ 2 (CLN2) sjukdom. Barn med CLN2-sjukdom har en icke-fungerande gen (uppsättning instruktioner) som gör att ett enzym som kallas tripeptidyl-peptidas 1 (TPP1) saknas eller inte fungerar i deras kroppar. Utan tillräckligt med TPP1 kan celler inte bryta ner vissa molekyler i kroppen, så dessa lagringsmaterial byggs upp och börjar skada kroppen, särskilt det centrala nervsystemet (hjärnan och ryggraden) och retinala celler (ögon); orsaka anfall; och förändra hur barn med CLN2-sjukdom växer, agerar, tänker och ser. Efter att valbarheten har bekräftats kommer deltagarens ögon att tilldelas som det behandlade ögat och det kontrollkollega ögat. På grund av symmetrin i det kliniska förloppet av CLN2 ögonsjukdom, kommer obehandlade andra ögon att fungera som kontroller för de kontralaterala, behandlade ögonen.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

16

Fas

  • Fas 2
  • Fas 1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Storbritannien
  • Tyskland
      • Hamburg, Tyskland
        • Rekrytering
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf (UKE)- Childrens Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Prof. Dr. med. Angela Schulz

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 år till 12 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

En deltagare är berättigad att inkluderas i studien endast om alla följande kriterier gäller:

  • Har bialleliska CLN2-mutationer.
  • Har minskad leukocyt TPP1-aktivitet.
  • Har kliniska tecken eller symtom som överensstämmer med CLN2-sjukdom (t.ex. utvecklingsförsening, utvecklingsnedgång, kramper, synförlust eller andra tecken/symtom) ELLER ett äldre syskon med bekräftad CLN2-diagnos.
  • Får för närvarande ICV ERT-behandling varannan vecka med cerliponas alfa.
  • Uppfyller grundlinjesjukdomstillstånd enligt ålder, näthinnetjocklek och kriterier för synskärpa (varierar beroende på behandlingsarm)

Exklusions kriterier:

Deltagare utesluts från studien om något av följande kriterier gäller:

  • Varje okulärt eller systemiskt tillstånd som, enligt utredarens åsikt, skulle förhindra administrering och utvärdering av undersökningsprodukten eller tolkning av deltagarnas säkerhet eller studieresultat (t.ex. betydande lins- eller hornhinneopacitet, glaukom, amblyopi, grov retinal anatomisk abnormitet, etc. ).
  • Tidigare deltagande i en genterapistudie
  • Tidigare deltagande i en annan okulär klinisk prövning, förutom en intravitreal cerliponas alfa-studie där en försöksperson har fått maximalt 3 injektioner
  • Tidigare intraokulära injektioner av något slag, förutom en intravitreal cerliponas alfa-studie där en patient har fått maximalt 3 injektioner
  • Deltagande i en klinisk studie med ett prövningsläkemedel under de senaste sex månaderna före screening, med undantag för intracerebroventrikulärt cerliponas alfa.
  • Ögonkirurgi under de senaste sex månaderna.
  • Känd känslighet eller kontraindikationer för mediciner som är planerade att användas under den perioperativa perioden.
  • Kontraindikationer för systemisk immunsuppression
  • Alla andra villkor som inte skulle tillåta den potentiella deltagaren att genomföra uppföljande undersökningar under studien eller, enligt utredarens uppfattning, gör den potentiella deltagaren olämplig för studien

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Sekventiell tilldelning
  • Maskning: Enda

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Kohort 1: Huvudbehandlingsarm
2×10^10 GC/öga
Genetisk: TTX-381
En gång subretinal dos i studieögon
Andra namn:
  • Genterapi (AAV9.CB7.hCLN2)
Experimentell: Kohort 2: Huvudbehandlingsarm
6×10^10 GC/öga
Genetisk: TTX-381
En gång subretinal dos i studieögon
Andra namn:
  • Genterapi (AAV9.CB7.hCLN2)
Experimentell: Expansionskohort
Expansionskohort, dosnivå 2 × 10^10 GC/öga som bestäms av den oberoende datakommittén.
Genetisk: TTX-381
En gång subretinal dos i studieögon
Andra namn:
  • Genterapi (AAV9.CB7.hCLN2)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Okulär och övergripande AE ​​och SAE till dag 360
Tidsram: 360 dagar
För att utvärdera säkerheten och tolerabiliteten för TTX-381 till dag 360 hos deltagare med neuronal ceroid lipofuscinos typ 2 (CLN2) sjukdom
360 dagar

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
För att utvärdera effekten av TTX-381 på området för EZ-förlust
Tidsram: Dag 180, dag 360
För att utvärdera effekten av TTX-381 på området för EZ-förlust mätt med SD-OCT
Dag 180, dag 360
För att utvärdera effekten av TTX-381 på centrala underfältfotoreceptorskikttjocklek
Tidsram: Dag 180, dag 360
För att utvärdera effekten av TTX-381 på centrala underfältfotoreceptorskikttjocklek mätt med SD-OCT
Dag 180, dag 360
För att mäta TTX-381 transgenprodukt (tripeptidylpeptidas 1 [TPP1]) i vattenhaltig humor
Tidsram: Dag 90, dag 360
För att mäta TTX-381 transgenprodukt (tripeptidylpeptidas 1 [TPP1]) i vattenhaltig humor
Dag 90, dag 360
För att utvärdera avfall av TTX-381 i urin och tårar
Tidsram: Dag 360
För att utvärdera avfall av TTX-381 i urin och tårar
Dag 360

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Tern Therapeutics, LLC

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

17 maj 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

30 juli 2026

Avslutad studie (Beräknad)

30 juli 2031

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

17 mars 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

17 mars 2023

Första postat (Faktisk)

30 mars 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

18 december 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

17 december 2025

Senast verifierad

1 februari 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • TTX-381-1102
  • 2021-000173-92 (EudraCT-nummer)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Ja

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera