Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En første-i-menneske-undersøgelse i pædiatriske patienter med okulær CLN2-sygdom

17. december 2025 opdateret af: Tern Therapeutics, LLC

En første-i-menneskelig, åben-label, dosis-eskaleringsundersøgelse til evaluering af sikkerheden og tolerabiliteten af ​​genterapi med RGX 381 til øjenmanifestationer forbundet med neuronal ceroid lipofuscinose type 2 (CLN2) sygdom

Dette er et first-in-human, åbent, enkelt stigende dosis studie af RGX-381 til behandling af okulære manifestationer af CLN2 (Battens sygdom).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er et first-in-human, åbent, enkelt stigende dosis studie af RGX-381, en genterapi til den potentielle behandling af okulære manifestationer af CLN2 (Battens sygdom). RGX-381 bliver undersøgt som en potentiel behandling af okulære manifestationer af neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) sygdom. Børn med CLN2-sygdom har et ikke-fungerende gen (sæt af instruktioner), der får et enzym kaldet tripeptidyl-peptidase 1 (TPP1) til at mangle eller ikke virker i deres kroppe. Uden nok TPP1 kan celler ikke nedbryde visse molekyler i kroppen, så disse lagermaterialer opbygges og begynder at skade kroppen, især centralnervesystemet (hjernen og rygsøjlen) og retinale celler (øjnene); forårsage anfald; og ændre, hvordan børn med CLN2-sygdom vokser, handler, tænker og ser. Efter at berettigelsen er blevet bekræftet, vil deltagerens øjne blive tildelt som det behandlede øje og kontrolkollegaens øje. På grund af symmetrien i det kliniske forløb af CLN2 øjensygdom, vil ubehandlede medøjne tjene som kontroller for de kontralaterale, behandlede øjne.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

16

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige, Wc1N 3JH
  • Tyskland
      • Hamburg, Tyskland
        • Rekruttering
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf (UKE)- Childrens Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Prof. Dr. med. Angela Schulz

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 12 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

En deltager er kun berettiget til at blive inkluderet i undersøgelsen, hvis alle følgende kriterier gælder:

  • Har bialleliske CLN2-mutationer.
  • Har nedsat leukocyt TPP1 aktivitet.
  • Har kliniske tegn eller symptomer i overensstemmelse med CLN2-sygdom (f.eks. udviklingsforsinkelse, udviklingsnedgang, krampeanfald, synstab eller andre tegn/symptomer) ELLER en ældre søskende med bekræftet CLN2-diagnose.
  • Får i øjeblikket ICV ERT-behandling hver anden uge med cerliponase alfa.
  • Opfylder baseline sygdomstilstand i henhold til alder, retinal tykkelse og synsstyrkekriterier (varierer efter behandlingsarm)

Ekskluderingskriterier:

Deltagerne udelukkes fra undersøgelsen, hvis et af følgende kriterier gælder:

  • Enhver okulær eller systemisk tilstand, der efter investigatorens mening ville forhindre administration og evaluering af forsøgsproduktet eller fortolkning af deltagernes sikkerhed eller undersøgelsesresultater (f.eks. signifikant linse- eller hornhindeopacitet, glaukom, amblyopi, grov anatomisk anatomisk abnormitet i nethinden osv. ).
  • Forudgående deltagelse i et genterapistudie
  • Tidligere deltagelse i et andet okulært klinisk forsøg, undtagen et intravitrealt cerliponase alfa-forsøg, hvor en forsøgsperson har fået maksimalt 3 injektioner
  • Tidligere intraokulære injektioner af enhver art, undtagen et intravitreal cerliponase alfa-forsøg, hvor en forsøgsperson har modtaget maksimalt 3 injektioner
  • Deltagelse i et klinisk studie med et forsøgslægemiddel inden for de seneste seks måneder forud for screening, bortset fra intracerebroventrikulær cerliponase alfa.
  • Øjenkirurgi inden for de foregående seks måneder.
  • Kendt følsomhed eller kontraindikationer over for medicin, der er planlagt til brug i den perioperative periode.
  • Kontraindikationer til systemisk immunsuppression
  • Enhver anden betingelse, der ikke ville tillade den potentielle deltager at gennemføre opfølgende undersøgelser under undersøgelsen eller, efter investigators mening, gør den potentielle deltager uegnet til undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Sekventiel tildeling
  • Maskning: Enkelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Kohorte 1: Hovedbehandlingsarm
2×10^10 GC/øje
Genetisk: TTX-381
En gang subretinal dosis i undersøgelsesøjet
Andre navne:
  • Genterapi (AAV9.CB7.hCLN2)
Eksperimentel: Kohorte 2: Hovedbehandlingsarm
6×10^10 GC/øje
Genetisk: TTX-381
En gang subretinal dosis i undersøgelsesøjet
Andre navne:
  • Genterapi (AAV9.CB7.hCLN2)
Eksperimentel: Ekspansionskohort
Ekspansionskohort, dosisniveau 2 × 10^10 gc/øje som bestemt af uafhængig dataovervågningsudvalg.
Genetisk: TTX-381
En gang subretinal dosis i undersøgelsesøjet
Andre navne:
  • Genterapi (AAV9.CB7.hCLN2)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Okulær og samlet AE og SAES gennem dag 360
Tidsramme: 360 dage
For at evaluere sikkerheden og tolerabiliteten af ​​TTX-381 til og med dag 360 hos deltagere med neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) sygdom
360 dage

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
For at evaluere effekten af ​​TTX-381 på området med EZ-tab
Tidsramme: Dag 180, dag 360
For at evaluere effekten af ​​TTX-381 på området med EZ-tab målt ved SD-OCT
Dag 180, dag 360
For at evaluere effekten af ​​TTX-381 på det centrale underfeltfotoreceptorlagstykkelse
Tidsramme: Dag 180, dag 360
For at evaluere effekten af ​​TTX-381 på det centrale underfeltfotoreceptorlagstykkelse målt ved SD-OCT
Dag 180, dag 360
For at måle TTX-381 transgenprodukt (tripeptidylpeptidase 1 [TPP1]) i vandig humor
Tidsramme: Dag 90, dag 360
For at måle TTX-381 transgenprodukt (tripeptidylpeptidase 1 [TPP1]) i vandig humor
Dag 90, dag 360
At evaluere udgydelse af TTX-381 i urin og tårer
Tidsramme: Dag 360
At evaluere udgydelse af TTX-381 i urin og tårer
Dag 360

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Tern Therapeutics, LLC

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

17. maj 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. juli 2026

Studieafslutning (Anslået)

30. juli 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. marts 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. marts 2023

Først opslået (Faktiske)

30. marts 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. december 2025

Sidst verificeret

1. februar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • TTX-381-1102
  • 2021-000173-92 (EudraCT nummer)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ja

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Neuronal Ceroid Lipofuscinose Type 2

Kliniske forsøg med TTX-381

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Montenegro

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner