HPDL 突变患者的自然史研究
2025年3月25日 更新者：Joseph Gleeson、University of California, San Diego
双等位基因 HPDL 突变患者的患者登记和自然史研究
这项研究使用允许临床表现的回顾性数据提取的医疗记录来评估 HPDL 突变的自然历史
研究概览
详细说明
一种新型线粒体疾病是由 HPDL 突变引起的，HPDL 编码 4-羟基苯丙酮酸双加氧酶样蛋白。
本研究的主要目的是建立一个患者登记系统，以收集全球范围内同意的 HPDL 突变患者的医疗数据。
从纵向数据中，我们将能够弄清楚疾病的自然史，以及基因型-表型相关性。
将收集干血点以开发生物标志物以更好地了解疾病。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
50
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Eun Hae Lee
- 电话号码：8582460547
- 邮箱：gleesonlab@health.ucsd.edu
学习地点
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-
California
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San Diego、California、美国、92093
- 招聘中
- Eun Hae Lee
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接触：
- Eun Hae Lee
- 电话号码：8582460547
- 邮箱：leeeh80@gmail.com
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
基因 HPDL 与婴儿神经退行性疾病有关。
受影响的患者具有从痉挛性截瘫到 NEDSWMA 的各种临床表现。
严重受影响的患者表现出发育迟缓、癫痫发作和痉挛，并可能导致死亡。
描述
纳入标准：
任何被诊断患有 HPDL 变体的个体
临床诊断可包括：
HPDL 相关遗传性痉挛性截瘫 (HSP) HPDL 相关新生儿线粒体脑病 痉挛性截瘫 -83 (SPG83) 伴进行性痉挛和脑白质异常的神经发育障碍 (NEDSWMA)
排除标准：
- 任何已知的基因异常（HPDL 突变除外）
- 现场调查员认为可能使参与者面临过度风险和/或最终会阻止研究程序完成的任何情况
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Joseph Gleeson、UCSD
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Ghosh SG, Lee S, Fabunan R, Chai G, Zaki MS, Abdel-Salam G, Sultan T, Ben-Omran T, Alvi JR, McEvoy-Venneri J, Stanley V, Patel A, Ross D, Ding J, Jain M, Pan D, Lubbert P, Kammerer B, Wiedemann N, Verhoeven-Duif NM, Jans JJ, Murphy D, Toosi MB, Ashrafzadeh F, Imannezhad S, Karimiani EG, Ibrahim K, Waters ER, Maroofian R, Gleeson JG. Biallelic variants in HPDL, encoding 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein, lead to an infantile neurodegenerative condition. Genet Med. 2021 Mar;23(3):524-533. doi: 10.1038/s41436-020-01010-y. Epub 2020 Nov 14.
- Banh RS, Kim ES, Spillier Q, Biancur DE, Yamamoto K, Sohn ASW, Shi G, Jones DR, Kimmelman AC, Pacold ME. The polar oxy-metabolome reveals the 4-hydroxymandelate CoQ10 synthesis pathway. Nature. 2021 Sep;597(7876):420-425. doi: 10.1038/s41586-021-03865-w. Epub 2021 Sep 1.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年5月18日
初级完成 (估计的)
2026年12月31日
研究完成 (估计的)
2027年12月31日
研究注册日期
首次提交
2023年4月28日
首先提交符合 QC 标准的
2023年4月28日
首次发布 (实际的)
2023年5月8日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年3月30日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年3月25日
最后验证
2025年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- HPDL_NHS_001
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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