Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Naturhistorisk studie av patienter med HPDL-mutationer

25 mars 2025 uppdaterad av: Joseph Gleeson, University of California, San Diego

Ett patientregister och en naturhistorisk studie av patienter med bialleliska HPDL-mutationer

Denna studie använder medicinska journaler som tillåter retrospektiv dataextraktion av klinisk manifestation för att bedöma den naturliga historien för HPDL-mutationer

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

En ny mitokondriell sjukdom uppstår från mutationer i HPDL, som kodar för 4-hydroxifenylpyruvat dioxygenasliknande protein. Huvudsyftet med denna studie är att upprätta ett patientregister för att samla in medicinska data från samtyckande HPDL-mutationspatienter över hela världen. Från longitudinella data kommer vi att kunna räkna ut sjukdomens naturliga historia och genotyp-fenotypkorrelation. Torra blodfläckar kommer att samlas in för att utveckla biomarkörer för att bättre förstå sjukdomen.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

50

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • San Diego, California, Förenta staterna, 92093
        • Rekrytering
        • Eun Hae Lee
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Genen HPDL har kopplats till ett infantilt neurodegenerativt tillstånd. De drabbade patienterna har olika kliniska manifestationer från spastisk paraplegi till NEDSWMA. Svårt drabbade patienter uppvisar utvecklingsförsening, kramper och spasticitet och kan leda till döden.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Alla individer som diagnostiserats med HPDL-varianter

Klinisk diagnos kan inkludera:

HPDL-relaterad ärftlig spastisk paraplegi (HSP) HPDL-relaterad neonatal mitokondriell encefalopati Spastisk paraplegi -83 (SPG83) Neuroutvecklingsstörning med progressiv spasticitet och avvikelser i hjärnans vita substans (NEDSWMA)

Exklusions kriterier:

  • Alla kända genetiska avvikelser (förutom HPDL-mutation)
  • Varje tillstånd som, enligt platsutredarens åsikt, skulle kunna utsätta deltagaren för en otillbörlig risk och/eller i slutändan skulle förhindra slutförandet av studieprocedurer

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
HPDL-brist
Patienter med HPDL-mutationer
Övrig: Patientregistret
Deltagare som har diagnostiserats med HPDL-mutationer kommer att registreras i patientregistret.
Övrig: Provtagning av torra blodfläckar
Torra blodprickar kräver 500 nl blod.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Frågeformulär för läkare
Tidsram: 12 månader
Klinikerrapporterad klinisk och genetisk bekräftelse av HPDL-mutationer
12 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of California, San Diego

Samarbetspartners

New York University
Heinrich-Heine University, Duesseldorf
Universität Tübingen

Utredare

  • Huvudutredare: Joseph Gleeson, UCSD

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

18 maj 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2026

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

28 april 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

28 april 2023

Första postat (Faktisk)

8 maj 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

30 mars 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

25 mars 2025

Senast verifierad

1 mars 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • HPDL_NHS_001

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera