Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej pacjentów z mutacjami HPDL

25 marca 2025 zaktualizowane przez: Joseph Gleeson, University of California, San Diego

Rejestr pacjentów i badanie historii naturalnej pacjentów z mutacjami biallelicznymi HPDL

W tym badaniu wykorzystano dokumentację medyczną, która umożliwia retrospektywną ekstrakcję danych dotyczących objawów klinicznych w celu oceny naturalnej historii mutacji HPDL

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Nowa choroba mitochondrialna wynika z mutacji w HPDL, który koduje białko podobne do dioksygenazy 4-hydroksyfenylopirogronianu. Głównym celem tego badania jest ustanowienie rejestru pacjentów w celu zebrania danych medycznych od wyrażających zgodę pacjentów z mutacją HPDL na całym świecie. Na podstawie danych podłużnych będziemy w stanie ustalić naturalną historię choroby i korelację genotyp-fenotyp. Zostaną zebrane suche plamki krwi w celu opracowania biomarkerów, które pozwolą lepiej zrozumieć chorobę.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

50

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92093
        • Rekrutacyjny
        • Eun Hae Lee
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Gen HPDL został powiązany z dziecięcym stanem neurodegeneracyjnym. Dotknięci pacjenci mają różne objawy kliniczne, od paraplegii spastycznej do NEDSWMA. Poważnie dotknięci pacjenci wykazują opóźnienie rozwojowe, napady padaczkowe i spastyczność, co może prowadzić do śmierci.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Wszelkie osoby, u których zdiagnozowano warianty HPDL

Diagnoza kliniczna może obejmować:

Dziedziczna paraplegia spastyczna związana z HPDL (HSP) Noworodkowa encefalopatia mitochondrialna związana z HPDL Porażenie kończyn spastycznych -83 (SPG83) Zaburzenia neurorozwojowe z postępującą spastycznością i nieprawidłowościami istoty białej mózgu (NEDSWMA)

Kryteria wyłączenia:

  • Każda znana nieprawidłowość genetyczna (inna niż mutacja HPDL)
  • Wszelkie warunki, które w opinii badacza ośrodka mogłyby narazić uczestnika na nadmierne ryzyko i/lub ostatecznie uniemożliwić ukończenie procedur badania

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Niedobór HPDL
Pacjenci z mutacjami HPDL
Inny: Rejestr pacjentów
Uczestnicy, u których zdiagnozowano mutacje HPDL, zostaną wpisani do rejestru pacjentów.
Inny: Pobieranie suchych plam krwi
Suche plamy krwi wymagają 500 nl krwi.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kwestionariusz klinicysty
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Zgłoszone przez klinicystę kliniczne i genetyczne potwierdzenie mutacji HPDL
12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of California, San Diego

Współpracownicy

New York University
Heinrich-Heine University, Duesseldorf
Universität Tübingen

Śledczy

  • Główny śledczy: Joseph Gleeson, UCSD

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

18 maja 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 kwietnia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 kwietnia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

8 maja 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

30 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

25 marca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • HPDL_NHS_001

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba genetyczna

Badania kliniczne na Rejestr pacjentów

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj