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Étude d'histoire naturelle de patients présentant des mutations HPDL

25 mars 2025 mis à jour par: Joseph Gleeson, University of California, San Diego

Un registre de patients et une étude d'histoire naturelle de patients présentant des mutations bialléliques HPDL

Cette étude utilise des dossiers médicaux qui permettent l'extraction rétrospective de données de manifestation clinique pour évaluer l'histoire naturelle des mutations HPDL

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Une nouvelle maladie mitochondriale résulte de mutations dans HPDL, qui code pour la protéine de type 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase. L'objectif principal de cette étude est d'établir un registre de patients pour recueillir des données médicales auprès de patients consentants atteints d'une mutation HPDL dans le monde entier. À partir de données longitudinales, nous pourrons comprendre l'histoire naturelle de la maladie et la corrélation génotype-phénotype. Des gouttes de sang séché seront collectées pour développer des biomarqueurs permettant de mieux comprendre la maladie.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

50

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • California
      • San Diego, California, États-Unis, 92093
        • Recrutement
        • Eun Hae Lee
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Le gène HPDL a été lié à une maladie neurodégénérative infantile. Les patients affectés présentent diverses manifestations cliniques allant de la paraplégie spastique au NEDSWMA. Les patients gravement atteints présentent un retard de développement, des convulsions et une spasticité, et peuvent entraîner la mort.

La description

Critère d'intégration:

Toute personne diagnostiquée avec des variantes HPDL

Le diagnostic clinique peut inclure :

Paraplégie spastique héréditaire (HSP) liée à la HPDL Encéphalopathie mitochondriale néonatale liée à la HPDL Paraplégie spastique -83 (SPG83) Trouble neurodéveloppemental avec spasticité progressive et anomalies de la substance blanche cérébrale (NEDSWMA)

Critère d'exclusion:

  • Toute anomalie génétique connue (autre que la mutation HPDL)
  • Toute condition qui, de l'avis de l'enquêteur du site, pourrait exposer le participant à un risque indu et/ou empêcherait finalement l'achèvement des procédures d'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Déficit en HPDL
Patients porteurs de mutations HPDL
Autre: Registre des patients
Les participants qui ont été diagnostiqués avec des mutations HPDL seront inscrits au registre des patients.
Autre: Prélèvement de gouttes de sang séché
Les taches de sang séché nécessitent 500 nl de sang.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Questionnaire clinicien
Délai: 12 mois
Confirmation clinique et génétique rapportée par les cliniciens des mutations HPDL
12 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of California, San Diego

Collaborateurs

New York University
Heinrich-Heine University, Duesseldorf
Universität Tübingen

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Joseph Gleeson, UCSD

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

18 mai 2023

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

28 avril 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

28 avril 2023

Première publication (Réel)

8 mai 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

30 mars 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

25 mars 2025

Dernière vérification

1 mars 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • HPDL_NHS_001

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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