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Estudio de Historia Natural de Pacientes con Mutaciones de HPDL

25 de marzo de 2025 actualizado por: Joseph Gleeson, University of California, San Diego

Un registro de pacientes y un estudio de historia natural de pacientes con mutaciones bialélicas de HPDL

Este estudio utiliza registros médicos que permiten la extracción retrospectiva de datos de manifestaciones clínicas para evaluar la historia natural de las mutaciones de HPDL.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Una nueva enfermedad mitocondrial surge de mutaciones en HPDL, que codifica para la proteína similar a la 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa. El objetivo principal de este estudio es establecer un registro de pacientes para recopilar datos médicos de pacientes con mutaciones de HPDL que den su consentimiento en todo el mundo. A partir de datos longitudinales, podremos conocer la historia natural de la enfermedad y la correlación genotipo-fenotipo. Se recolectarán gotas de sangre seca para desarrollar biomarcadores para comprender mejor la enfermedad.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

50

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92093
        • Reclutamiento
        • Eun Hae Lee
        • Contacto:
          • Eun Hae Lee
          • Número de teléfono: 8582460547
          • Correo electrónico: leeeh80@gmail.com

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

El gen HPDL se ha relacionado con una condición neurodegenerativa infantil. Los pacientes afectados presentan diversas manifestaciones clínicas desde paraplejía espástica hasta NEDSWMA. Los pacientes gravemente afectados presentan retraso en el desarrollo, convulsiones y espasticidad, y pueden provocar la muerte.

Descripción

Criterios de inclusión:

Cualquier individuo diagnosticado con variantes de HPDL

El diagnóstico clínico puede incluir:

Paraplejía espástica hereditaria relacionada con HPDL (HSP) Encefalopatía mitocondrial neonatal relacionada con HPDL Paraplejía espástica -83 (SPG83) Trastorno del neurodesarrollo con espasticidad progresiva y anomalías de la sustancia blanca cerebral (NEDSWMA)

Criterio de exclusión:

  • Cualquier anomalía genética conocida (aparte de la mutación de HPDL)
  • Cualquier condición que, en opinión del investigador del sitio, podría poner al participante en un riesgo indebido y/o en última instancia impediría la finalización de los procedimientos del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Deficiencia de HPDL
Pacientes con mutaciones de HPDL
Otro: Registro de pacientes
Los participantes que hayan sido diagnosticados con mutaciones de HPDL se inscribirán en el registro de pacientes.
Otro: Muestreo de manchas de sangre seca
Las manchas de sangre seca requieren 500 nl de sangre.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cuestionario clínico
Periodo de tiempo: 12 meses
Confirmación clínica y genética informada por un médico de mutaciones de HPDL
12 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of California, San Diego

Colaboradores

New York University
Heinrich-Heine University, Duesseldorf
Universität Tübingen

Investigadores

  • Investigador principal: Joseph Gleeson, UCSD

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

18 de mayo de 2023

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

28 de abril de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de abril de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

8 de mayo de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

30 de marzo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de marzo de 2025

Última verificación

1 de marzo de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • HPDL_NHS_001

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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