Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

HPDL-mutációval rendelkező betegek természetrajzi vizsgálata

2025. március 25. frissítette: Joseph Gleeson, University of California, San Diego

Biallélikus HPDL-mutációval rendelkező betegek betegnyilvántartási és természetrajzi vizsgálata

Ez a tanulmány olyan orvosi feljegyzéseket használ, amelyek lehetővé teszik a klinikai megnyilvánulások retrospektív adatkinyerését a HPDL-mutációk természetes történetének értékeléséhez

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Egy új mitokondriális betegség a 4-hidroxi-fenil-piruvát-dioxigenáz-szerű fehérjét kódoló HPDL mutációiból ered. Ennek a tanulmánynak a fő célja egy betegnyilvántartás létrehozása, amely orvosi adatokat gyűjthet a HPDL-mutációt szenvedő betegektől világszerte. A longitudinális adatokból kideríthetjük a betegség természetrajzát, a genotípus-fenotípus összefüggést. Száraz vérfoltokat gyűjtenek, hogy biomarkereket fejlesszenek ki a betegség jobb megértéséhez.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

50

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • San Diego, California, Egyesült Államok, 92093
        • Toborzás
        • Eun Hae Lee
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A HPDL gént összefüggésbe hozták egy csecsemőkori neurodegeneratív állapottal. Az érintett betegek különböző klinikai megnyilvánulásokkal rendelkeznek a spasticus paraplegiától a NEDSWMA-ig. A súlyosan érintett betegek fejlődési késleltetést, görcsrohamokat és görcsösséget mutatnak, és halálhoz vezethetnek.

Leírás

Bevételi kritériumok:

Minden olyan személy, akinél HPDL-variánsokat diagnosztizáltak

A klinikai diagnózis a következőket tartalmazhatja:

HPDL-vel összefüggő örökletes spasticus paraplegia (HSP) HPDL-hez kapcsolódó újszülöttkori mitokondriális encephalopathia Spasticus paraplegia -83 (SPG83) Neurofejlődési rendellenesség progresszív görcsösséggel és agyi fehérállomány-rendellenességekkel (NEDSWMA)

Kizárási kritériumok:

  • Bármilyen ismert genetikai rendellenesség (a HPDL-mutáción kívül)
  • Minden olyan körülmény, amely a helyszíni kutató véleménye szerint indokolatlan kockázatnak teheti ki a résztvevőt és/vagy végső soron megakadályozza a vizsgálati eljárások befejezését

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
HPDL hiány
HPDL-mutációval rendelkező betegek
Egyéb: Betegnyilvántartás
Azok a résztvevők, akiknél HPDL-mutációt diagnosztizáltak, bekerülnek a betegnyilvántartásba.
Egyéb: Száraz vérfoltok mintavétele
A száraz vérfoltokhoz 500 nl vérre van szükség.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Klinikus kérdőív
Időkeret: 12 hónap
A klinikus által jelentett HPDL-mutációk klinikai és genetikai megerősítése
12 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of California, San Diego

Együttműködők

New York University
Heinrich-Heine University, Duesseldorf
Universität Tübingen

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Joseph Gleeson, UCSD

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2023. május 18.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. december 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. április 28.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. április 28.

Első közzététel (Tényleges)

2023. május 8.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2025. március 30.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. március 25.

Utolsó ellenőrzés

2025. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • HPDL_NHS_001

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel