Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

HPDL-mutációval rendelkező betegek természetrajzi vizsgálata

2023. május 5. frissítette: Joseph Gleeson, University of California, San Diego

Biallélikus HPDL-mutációval rendelkező betegek betegnyilvántartási és természetrajzi vizsgálata

Ez a tanulmány olyan orvosi feljegyzéseket használ, amelyek lehetővé teszik a klinikai megnyilvánulások retrospektív adatkinyerését a HPDL-mutációk természetes történetének értékeléséhez

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Egy új mitokondriális betegség a 4-hidroxi-fenil-piruvát-dioxigenáz-szerű fehérjét kódoló HPDL mutációiból ered. Ennek a tanulmánynak a fő célja egy betegnyilvántartás létrehozása, amely orvosi adatokat gyűjthet a HPDL-mutációt szenvedő betegektől világszerte. A longitudinális adatokból kideríthetjük a betegség természetrajzát, a genotípus-fenotípus összefüggést. Száraz vérfoltokat gyűjtenek, hogy biomarkereket fejlesszenek ki a betegség jobb megértéséhez.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

50

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • San Diego, California, Egyesült Államok, 92093
        • Toborzás
        • Eun Hae Lee
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A HPDL gént összefüggésbe hozták egy csecsemőkori neurodegeneratív állapottal. Az érintett betegek különböző klinikai megnyilvánulásokkal rendelkeznek a spasticus paraplegiától a NEDSWMA-ig. A súlyosan érintett betegek fejlődési késleltetést, görcsrohamokat és görcsösséget mutatnak, és halálhoz vezethetnek.

Leírás

Bevételi kritériumok:

Minden olyan személy, akinél HPDL-variánsokat diagnosztizáltak

A klinikai diagnózis a következőket tartalmazhatja:

HPDL-vel összefüggő örökletes spasticus paraplegia (HSP) HPDL-hez kapcsolódó újszülöttkori mitokondriális encephalopathia Spasticus paraplegia -83 (SPG83) Neurofejlődési rendellenesség progresszív görcsösséggel és agyi fehérállomány-rendellenességekkel (NEDSWMA)

Kizárási kritériumok:

  • Bármilyen ismert genetikai rendellenesség (a HPDL-mutáción kívül)
  • Minden olyan körülmény, amely a helyszíni kutató véleménye szerint indokolatlan kockázatnak teheti ki a résztvevőt és/vagy végső soron megakadályozza a vizsgálati eljárások befejezését

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
HPDL hiány
HPDL-mutációval rendelkező betegek
Egyéb: Betegnyilvántartás
Azok a résztvevők, akiknél HPDL-mutációt diagnosztizáltak, bekerülnek a betegnyilvántartásba.
Egyéb: Száraz vérfoltok mintavétele
A száraz vérfoltokhoz 500 nl vérre van szükség.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Klinikus kérdőív
Időkeret: 12 hónap
A klinikus által jelentett HPDL-mutációk klinikai és genetikai megerősítése
12 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of California, San Diego

Együttműködők

New York University
Heinrich-Heine University, Duesseldorf
Universität Tübingen

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Joseph Gleeson, UCSD

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Várható)

2023. május 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2024. december 31.

A tanulmány befejezése (Várható)

2024. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. április 28.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. április 28.

Első közzététel (Tényleges)

2023. május 8.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. május 9.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. május 5.

Utolsó ellenőrzés

2023. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • HPDL_NHS_001

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Genetikai betegség

Klinikai vizsgálatok a Betegnyilvántartás

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Australia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel