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HPDL 돌연변이 환자의 자연사 연구

2025년 3월 25일 업데이트: Joseph Gleeson, University of California, San Diego

이중대립유전자 HPDL 돌연변이 환자의 환자 등록 및 자연사 연구

이 연구는 HPDL 돌연변이의 자연사를 평가하기 위해 임상 증상의 후 향적 데이터 추출을 허용하는 의료 기록을 사용합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

새로운 미토콘드리아 질병은 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase 유사 단백질을 암호화하는 HPDL의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 연구의 주요 목적은 전 세계에서 HPDL 변이에 동의한 환자로부터 의료 데이터를 수집하기 위해 환자 등록을 구축하는 것입니다. 종단 데이터를 통해 질병의 자연 경과와 유전자형-표현형 상관관계를 파악할 수 있습니다. 질병을 더 잘 이해하기 위한 바이오마커를 개발하기 위해 마른 혈반을 수집할 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

50

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 미국
    • California
      • San Diego, California, 미국, 92093
        • 모병
        • Eun Hae Lee
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

유전자 HPDL은 유아기 신경변성 상태와 관련이 있습니다. 영향을 받은 환자는 경련성 하반신 마비에서 NEDSWMA에 이르기까지 다양한 임상 증상을 보입니다. 심하게 영향을 받은 환자는 발달 지연, 발작 및 경련을 나타내며 사망에 이를 수 있습니다.

설명

포함 기준:

HPDL 변종 진단을 받은 개인

임상 진단에는 다음이 포함될 수 있습니다.

HPDL 관련 유전성 경련성 하반신마비(HSP) HPDL 관련 신생아 미토콘드리아 뇌병증 경련성 하반신마비 -83(SPG83) 진행성 경련 및 뇌 백질 이상을 동반한 신경 발달 장애(NEDSWMA)

제외 기준:

  • 모든 알려진 유전적 이상(HPDL 돌연변이 제외)
  • 사이트 조사관의 의견에 따라 참가자를 과도한 위험에 빠뜨릴 수 있고/있거나 궁극적으로 연구 절차의 완료를 방해할 수 있는 모든 조건

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
HPDL 결핍
HPDL 돌연변이 환자
다른: 환자 등록
HPDL 돌연변이 진단을 받은 참여자는 환자 등록부에 등록됩니다.
다른: 마른 혈액 반점 샘플링
마른 혈반에는 500nl의 혈액이 필요합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
임상의 설문지
기간: 12 개월
임상의가 보고한 HPDL 돌연변이의 임상적 및 유전적 확인
12 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of California, San Diego

협력자

New York University
Heinrich-Heine University, Duesseldorf
Universität Tübingen

수사관

  • 수석 연구원: Joseph Gleeson, UCSD

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 5월 18일

기본 완료 (추정된)

2026년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2027년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 4월 28일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 4월 28일

처음 게시됨 (실제)

2023년 5월 8일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 3월 30일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 3월 25일

마지막으로 확인됨

2025년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • HPDL_NHS_001

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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