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Estudo de história natural de pacientes com mutações de HPDL

25 de março de 2025 atualizado por: Joseph Gleeson, University of California, San Diego

Um Registro de Pacientes e Estudo de História Natural de Pacientes com Mutações Bialélicas de HPDL

Este estudo utiliza registros médicos que permitem a extração retrospectiva de dados de manifestação clínica para avaliar a história natural de mutações de HPDL

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Uma nova doença mitocondrial surge de mutações em HPDL, que codifica para a proteína semelhante à 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase. O principal objetivo deste estudo é estabelecer um registro de pacientes para coletar dados médicos de pacientes com mutação de HPDL em todo o mundo. A partir de dados longitudinais, poderemos descobrir a história natural da doença e a correlação genótipo-fenótipo. Pontos de sangue seco serão coletados para desenvolver biomarcadores para entender melhor a doença.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

50

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92093
        • Recrutamento
        • Eun Hae Lee
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

O gene HPDL tem sido associado a uma condição neurodegenerativa infantil. Os pacientes afetados apresentam várias manifestações clínicas, desde paraplegia espástica até NEDSWMA. Os pacientes gravemente afetados apresentam atraso no desenvolvimento, convulsões e espasticidade, podendo levar à morte.

Descrição

Critério de inclusão:

Quaisquer indivíduos diagnosticados com variantes de HPDL

O diagnóstico clínico pode incluir:

Paraplegia espástica hereditária relacionada a HPDL (HSP) Encefalopatia mitocondrial neonatal relacionada a HPDL Paraplegia espástica -83 (SPG83) Transtorno do neurodesenvolvimento com espasticidade progressiva e anormalidades da substância branca cerebral (NEDSWMA)

Critério de exclusão:

  • Qualquer anormalidade genética conhecida (exceto mutação HPDL)
  • Qualquer condição que, na opinião do Investigador do Centro, possa colocar o participante em risco indevido e/ou acabar impedindo a conclusão dos procedimentos do estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Deficiência de HPDL
Pacientes com mutações de HPDL
Outro: Registro do paciente
Os participantes que foram diagnosticados com mutações de HPDL serão inscritos no registro de pacientes.
Outro: Amostragem de manchas de sangue seco
As manchas de sangue seco requerem 500 nl de sangue.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Questionário clínico
Prazo: 12 meses
Confirmação clínica e genética relatada pelo médico de mutações de HPDL
12 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of California, San Diego

Colaboradores

New York University
Heinrich-Heine University, Duesseldorf
Universität Tübingen

Investigadores

  • Investigador principal: Joseph Gleeson, UCSD

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

18 de maio de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

31 de dezembro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

28 de abril de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

28 de abril de 2023

Primeira postagem (Real)

8 de maio de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

30 de março de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

25 de março de 2025

Última verificação

1 de março de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • HPDL_NHS_001

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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