Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie přirozené historie pacientů s mutacemi HPDL

25. března 2025 aktualizováno: Joseph Gleeson, University of California, San Diego

Registr pacientů a studie přirozené historie pacientů s bialelickými mutacemi HPDL

Tato studie využívá lékařské záznamy, které umožňují retrospektivní extrakci dat klinické manifestace k posouzení přirozené historie mutací HPDL

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Nové mitochondriální onemocnění vzniká z mutací v HPDL, který kóduje protein podobný 4-hydroxyfenylpyruvát dioxygenáze. Hlavním účelem této studie je zřídit registr pacientů pro shromažďování lékařských údajů od pacientů s mutací HPDL, kteří souhlasí, po celém světě. Z longitudinálních dat budeme schopni zjistit přirozenou historii onemocnění a korelaci genotyp-fenotyp. Budou se shromažďovat suché krevní skvrny, aby se vyvinuly biomarkery pro lepší pochopení nemoci.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • San Diego, California, Spojené státy, 92093
        • Nábor
        • Eun Hae Lee
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Gen HPDL je spojován s infantilním neurodegenerativním stavem. Postižení pacienti mají různé klinické projevy od spastické paraplegie po NEDSWMA. Vážně postižení pacienti vykazují opožděný vývoj, záchvaty a spasticitu a mohou vést ke smrti.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Všichni jedinci s diagnózou HPDL variant

Klinická diagnóza může zahrnovat:

Dědičná spastická paraplegie související s HPDL (HSP) Neonatální mitochondriální encefalopatie související s HPDL Spastická paraplegie -83 (SPG83) Neurovývojová porucha s progresivní spasticitou a abnormalitami bílé hmoty mozku (NEDSWMA)

Kritéria vyloučení:

  • Jakákoli známá genetická abnormalita (jiná než mutace HPDL)
  • Jakákoli podmínka, která by podle názoru Zkoušejícího mohla účastníka vystavit nepřiměřenému riziku a/nebo by v konečném důsledku bránila dokončení studijních postupů

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Nedostatek HPDL
Pacienti s HPDL mutacemi
Jiný: Registr pacientů
Účastníci, u kterých byla diagnostikována mutace HPDL, budou zapsáni do registru pacientů.
Jiný: Odběr vzorků suchých krevních skvrn
Suché krevní skvrny vyžadují 500 nl krve.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Dotazník lékaře
Časové okno: 12 měsíců
Klinické a genetické potvrzení HPDL mutací hlášené klinikem
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of California, San Diego

Spolupracovníci

New York University
Heinrich-Heine University, Duesseldorf
Universität Tübingen

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Joseph Gleeson, UCSD

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

18. května 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. dubna 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

28. dubna 2023

První zveřejněno (Aktuální)

8. května 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

30. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. března 2025

Naposledy ověřeno

1. března 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • HPDL_NHS_001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Registr pacientů

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Senegal

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit