Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus potilaista, joilla on HPDL-mutaatioita

tiistai 25. maaliskuuta 2025 päivittänyt: Joseph Gleeson, University of California, San Diego

Potilasrekisteri ja luonnonhistoriallinen tutkimus potilaista, joilla on kaksialleelisia HPDL-mutaatioita

Tässä tutkimuksessa käytetään potilastietoja, jotka mahdollistavat retrospektiivisen datan poimimisen kliinisistä ilmenemismuodoista HPDL-mutaatioiden luonnollisen historian arvioimiseksi

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Uusi mitokondriaalinen sairaus johtuu mutaatioista HPDL:ssä, joka koodaa 4-hydroksifenyylipyruvaattidioksygenaasin kaltaista proteiinia. Tämän tutkimuksen päätarkoituksena on perustaa potilasrekisteri lääketieteellisten tietojen keräämiseksi hyväksytyiltä HPDL-mutaatiopotilailta maailmanlaajuisesti. Pitkittäisistä tiedoista pystymme selvittämään taudin luonnollisen historian ja genotyyppi-fenotyyppikorrelaation. Kuivia veripisteitä kerätään biomarkkereiden kehittämiseksi taudin ymmärtämiseksi paremmin.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

50

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • San Diego, California, Yhdysvallat, 92093
        • Rekrytointi
        • Eun Hae Lee
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

HPDL-geeni on yhdistetty infantiiliin neurodegeneratiiviseen tilaan. Sairastuneilla potilailla on erilaisia ​​kliinisiä ilmenemismuotoja spastisesta paraplegiasta NEDSWMA:han. Vakavasti sairailla potilailla on kehitysviiveitä, kouristuksia ja spastisuutta, ja ne voivat johtaa kuolemaan.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Kaikki henkilöt, joilla on diagnosoitu HPDL-variantteja

Kliininen diagnoosi voi sisältää:

HPDL:hen liittyvä perinnöllinen spastinen paraplegia (HSP) HPDL-peräinen vastasyntyneen mitokondriaalinen enkefalopatia Spastinen paraplegia -83 (SPG83) Neurokehityshäiriö, johon liittyy etenevää spastisuutta ja aivojen valkoisen aineen poikkeavuuksia (NEDSWMA)

Poissulkemiskriteerit:

  • Mikä tahansa tunnettu geneettinen poikkeavuus (muu kuin HPDL-mutaatio)
  • Mikä tahansa ehto, joka tutkimuspaikan tutkijan mielestä voisi saattaa osallistujan kohtuuttoman riskin ja/tai lopulta estää tutkimustoimenpiteiden suorittamisen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
HPDL-puutos
Potilaat, joilla on HPDL-mutaatioita
Muut: Potilasrekisteri
Osallistujat, joilla on diagnosoitu HPDL-mutaatiot, kirjataan potilasrekisteriin.
Muut: Kuivien veripisteiden näytteenotto
Kuivat veripisteet vaativat 500 nl verta.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kliinikon kyselylomake
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Kliinikon raportoima HPDL-mutaatioiden kliininen ja geneettinen vahvistus
12 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of California, San Diego

Yhteistyökumppanit

New York University
Heinrich-Heine University, Duesseldorf
Universität Tübingen

Tutkijat

  • Päätutkija: Joseph Gleeson, UCSD

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 18. toukokuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 31. joulukuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 28. huhtikuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 28. huhtikuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 8. toukokuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Sunnuntai 30. maaliskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. maaliskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • HPDL_NHS_001

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa