Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af patienter med HPDL-mutationer

5. maj 2023 opdateret af: Joseph Gleeson, University of California, San Diego

Et patientregister og naturhistorisk undersøgelse af patienter med biallele HPDL-mutationer

Denne undersøgelse bruger medicinske journaler, der tillader retrospektiv dataekstraktion af klinisk manifestation til at vurdere den naturlige historie af HPDL-mutationer

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

En ny mitokondriel sygdom opstår fra mutationer i HPDL, som koder for 4-hydroxyphenylpyruvat dioxygenase-lignende protein. Hovedformålet med denne undersøgelse er at etablere et patientregister til at indsamle medicinske data fra samtykkende HPDL-mutationspatienter over hele verden. Ud fra longitudinelle data vil vi være i stand til at finde ud af sygdommens naturlige historie og genotype-fænotype-korrelation. Tørre blodpletter vil blive indsamlet for at udvikle biomarkører for bedre at forstå sygdommen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92093
        • Rekruttering
        • Eun Hae Lee
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Genet HPDL er blevet forbundet med en infantil neurodegenerativ tilstand. De berørte patienter har forskellige kliniske manifestationer fra spastisk paraplegi til NEDSWMA. Svært ramte patienter udviser udviklingsforsinkelser, anfald og spasticitet og kan føre til døden.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Alle personer diagnosticeret med HPDL-varianter

Klinisk diagnose kan omfatte:

HPDL-relateret hereditær spastisk paraplegi (HSP) HPDL-relateret neonatal mitokondriel encefalopati Spastisk paraplegi -83 (SPG83) Neuroudviklingsforstyrrelse med progressiv spasticitet og abnormiteter i hjernens hvide substans (NEDSWMA)

Ekskluderingskriterier:

  • Enhver kendt genetisk abnormitet (bortset fra HPDL-mutation)
  • Enhver betingelse, der efter Site Investigator's mening kunne bringe deltageren i unødig risiko og/eller i sidste ende ville forhindre færdiggørelsen af ​​undersøgelsesprocedurer

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
HPDL-mangel
Patienter med HPDL-mutationer
Andet: Patientregister
Deltagere, der er blevet diagnosticeret med HPDL-mutationer, vil blive tilmeldt patientregistret.
Andet: Udtagning af tørre blodpletter
Tørre blodpletter kræver 500 nl blod.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kliniker spørgeskema
Tidsramme: 12 måneder
Klinikerrapporteret klinisk og genetisk bekræftelse af HPDL-mutationer
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of California, San Diego

Samarbejdspartnere

New York University
Heinrich-Heine University, Duesseldorf
Universität Tübingen

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Joseph Gleeson, UCSD

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

1. maj 2023

Primær færdiggørelse (Forventet)

31. december 2024

Studieafslutning (Forventet)

31. december 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. april 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. april 2023

Først opslået (Faktiske)

8. maj 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

9. maj 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. maj 2023

Sidst verificeret

1. april 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • HPDL_NHS_001

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Patientregister

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Algeria

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner