HPDL 変異を有する患者の自然史研究
2023年5月5日 更新者:Joseph Gleeson、University of California, San Diego
両アレル HPDL 変異を有する患者の患者登録および自然史研究
この研究では、臨床症状のレトロスペクティブなデータ抽出を可能にする医療記録を使用して、HPDL 変異の自然史を評価します。
調査の概要
詳細な説明
新しいミトコンドリア病は、4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼ様タンパク質をコードする HPDL の変異から発生します。
この研究の主な目的は、患者登録を確立して、同意を得た世界中の HPDL 変異患者から医療データを収集することです。
縦断的なデータから、疾患の自然史、および遺伝子型と表現型の相関関係を把握することができます。
ドライ ブラッド スポットは、病気をよりよく理解するためのバイオ マーカーを開発するために収集されます。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
50
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前:Eun Hae Lee
- 電話番号:8582460547
- メール:gleesonlab@health.ucsd.edu
研究場所
-
-
California
-
San Diego、California、アメリカ、92093
- 募集
- Eun Hae Lee
-
コンタクト:
- Eun Hae Lee
- 電話番号:858-246-0547
- メール:leeeh80@gmail.com
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
遺伝子 HPDL は、乳児の神経変性状態に関連付けられています。
罹患した患者は、痙性対麻痺から NEDSWMA まで、さまざまな臨床症状を示します。
重篤な患者は、発育遅延、発作、および痙性を示し、死に至る可能性があります。
説明
包含基準:
HPDLバリアントと診断された個人
臨床診断には以下が含まれます:
HPDL 関連の遺伝性痙性対麻痺 (HSP) HPDL 関連の新生児ミトコンドリア脳症 痙性対麻痺 -83 (SPG83) 進行性痙性および脳白質異常を伴う神経発達障害 (NEDSWMA)
除外基準:
- 既知の遺伝子異常 (HPDL 変異以外)
- -サイト調査官の意見では、参加者を過度のリスクにさらす可能性がある、および/または最終的に研究手順の完了を妨げる状態
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
---|---|
HPDL欠損症
HPDL変異を有する患者
|
HPDL変異と診断された参加者は、患者登録簿に登録されます。
乾燥した血液の斑点には、500nl の血液が必要です。
|
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
---|---|---|
臨床医アンケート
時間枠:12ヶ月
|
臨床医が報告した HPDL 変異の臨床的および遺伝的確認
|
12ヶ月
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者:Joseph Gleeson、UCSD
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Ghosh SG, Lee S, Fabunan R, Chai G, Zaki MS, Abdel-Salam G, Sultan T, Ben-Omran T, Alvi JR, McEvoy-Venneri J, Stanley V, Patel A, Ross D, Ding J, Jain M, Pan D, Lubbert P, Kammerer B, Wiedemann N, Verhoeven-Duif NM, Jans JJ, Murphy D, Toosi MB, Ashrafzadeh F, Imannezhad S, Karimiani EG, Ibrahim K, Waters ER, Maroofian R, Gleeson JG. Biallelic variants in HPDL, encoding 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein, lead to an infantile neurodegenerative condition. Genet Med. 2021 Mar;23(3):524-533. doi: 10.1038/s41436-020-01010-y. Epub 2020 Nov 14.
- Banh RS, Kim ES, Spillier Q, Biancur DE, Yamamoto K, Sohn ASW, Shi G, Jones DR, Kimmelman AC, Pacold ME. The polar oxy-metabolome reveals the 4-hydroxymandelate CoQ10 synthesis pathway. Nature. 2021 Sep;597(7876):420-425. doi: 10.1038/s41586-021-03865-w. Epub 2021 Sep 1.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
2023年5月1日
一次修了 (予想される)
2024年12月31日
研究の完了 (予想される)
2024年12月31日
試験登録日
最初に提出
2023年4月28日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年4月28日
最初の投稿 (実際)
2023年5月8日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年5月9日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年5月5日
最終確認日
2023年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- HPDL_NHS_001
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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