Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование естественной истории пациентов с мутациями HPDL

25 марта 2025 г. обновлено: Joseph Gleeson, University of California, San Diego

Реестр пациентов и исследование естественной истории пациентов с биаллельными мутациями HPDL

В этом исследовании используются медицинские записи, которые позволяют ретроспективно извлекать данные о клинических проявлениях для оценки естественного течения мутаций HPDL.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Новое митохондриальное заболевание возникает из-за мутаций в HPDL, который кодирует белок, подобный 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназе. Основная цель этого исследования - создать реестр пациентов для сбора медицинских данных от пациентов с мутацией HPDL во всем мире. Из продольных данных мы сможем выяснить естественное течение болезни и корреляцию генотип-фенотип. Сухие пятна крови будут собираться для разработки биомаркеров, чтобы лучше понять болезнь.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

50

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • California
      • San Diego, California, Соединенные Штаты, 92093
        • Рекрутинг
        • Eun Hae Lee
        • Контакт:
          • Eun Hae Lee
          • Номер телефона: 8582460547
          • Электронная почта: leeeh80@gmail.com

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Ген HPDL был связан с детским нейродегенеративным состоянием. У пораженных пациентов наблюдаются различные клинические проявления от спастической параплегии до NEDSWMA. У пациентов с тяжелым поражением наблюдаются задержка развития, судороги и спастичность, что может привести к смерти.

Описание

Критерии включения:

Любые лица, у которых диагностированы варианты HPDL

Клинический диагноз может включать:

Связанная с HPDL наследственная спастическая параплегия (HSP) Связанная с HPDL неонатальная митохондриальная энцефалопатия Спастическая параплегия -83 (SPG83) Нарушение развития нервной системы с прогрессирующей спастичностью и аномалиями белого вещества головного мозга (NEDSWMA)

Критерий исключения:

  • Любая известная генетическая аномалия (кроме мутации HPDL)
  • Любое условие, которое, по мнению исследователя Зоны, может подвергнуть участника неоправданному риску и/или в конечном итоге помешает завершению процедур исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Дефицит ЛПНП
Пациенты с мутациями HPDL
Другой: Реестр пациентов
Участники, у которых были диагностированы мутации HPDL, будут внесены в реестр пациентов.
Другой: Забор сухих пятен крови
Сухие пятна крови требуют 500 нл крови.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Клиническая анкета
Временное ограничение: 12 месяцев
Клиницисты сообщают о клиническом и генетическом подтверждении мутаций HPDL
12 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of California, San Diego

Соавторы

New York University
Heinrich-Heine University, Duesseldorf
Universität Tübingen

Следователи

  • Главный следователь: Joseph Gleeson, UCSD

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

18 мая 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

28 апреля 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

28 апреля 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

8 мая 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

30 марта 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

25 марта 2025 г.

Последняя проверка

1 марта 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • HPDL_NHS_001

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться