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Naturgeschichte-Studie von Patienten mit HPDL-Mutationen

25. März 2025 aktualisiert von: Joseph Gleeson, University of California, San Diego

Ein Patientenregister und eine Studie zur natürlichen Geschichte von Patienten mit biallelischen HPDL-Mutationen

Diese Studie verwendet Krankenakten, die eine retrospektive Datenextraktion der klinischen Manifestation ermöglichen, um den natürlichen Verlauf von HPDL-Mutationen zu beurteilen

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Eine neuartige mitochondriale Erkrankung entsteht durch Mutationen in HPDL, das für das 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase-ähnliche Protein kodiert. Der Hauptzweck dieser Studie besteht darin, ein Patientenregister einzurichten, um weltweit medizinische Daten von Patienten mit einer Einwilligung zur HPDL-Mutation zu sammeln. Aus Längsschnittdaten werden wir in der Lage sein, den natürlichen Verlauf der Krankheit und die Genotyp-Phänotyp-Korrelation herauszufinden. Trockene Blutflecken werden gesammelt, um Biomarker zu entwickeln, um die Krankheit besser zu verstehen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Diego, California, Vereinigte Staaten, 92093
        • Rekrutierung
        • Eun Hae Lee
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Das Gen HPDL wurde mit einer infantilen neurodegenerativen Erkrankung in Verbindung gebracht. Die betroffenen Patienten haben verschiedene klinische Manifestationen von spastischer Paraplegie bis NEDSWMA. Schwer betroffene Patienten zeigen Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle und Spastik und können zum Tod führen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Alle Personen, bei denen HPDL-Varianten diagnostiziert wurden

Die klinische Diagnose kann umfassen:

HPDL-assoziierte hereditäre spastische Paraplegie (HSP) HPDL-assoziierte neonatale mitochondriale Enzephalopathie Spastische Paraplegie -83 (SPG83) Neurologische Entwicklungsstörung mit fortschreitender Spastik und Anomalien der weißen Hirnsubstanz (NEDSWMA)

Ausschlusskriterien:

  • Jede bekannte genetische Anomalie (außer HPDL-Mutation)
  • Jede Bedingung, die nach Meinung des Standortprüfers den Teilnehmer einem unangemessenen Risiko aussetzen könnte und/oder letztendlich den Abschluss der Studienverfahren verhindern würde

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
HPDL-Mangel
Patienten mit HPDL-Mutationen
Sonstiges: Patientenregister
Teilnehmer, bei denen HPDL-Mutationen diagnostiziert wurden, werden in das Patientenregister aufgenommen.
Sonstiges: Entnahme trockener Blutflecken
Trockene Blutflecken erfordern 500 nl Blut.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Arztfragebogen
Zeitfenster: 12 Monate
Vom Arzt berichtete klinische und genetische Bestätigung von HPDL-Mutationen
12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of California, San Diego

Mitarbeiter

New York University
Heinrich-Heine University, Duesseldorf
Universität Tübingen

Ermittler

  • Hauptermittler: Joseph Gleeson, UCSD

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

18. Mai 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. April 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. April 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

8. Mai 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

30. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

25. März 2025

Zuletzt verifiziert

1. März 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • HPDL_NHS_001

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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