Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie av pasienter med HPDL-mutasjoner

25. mars 2025 oppdatert av: Joseph Gleeson, University of California, San Diego

En pasientregister og naturhistoriestudie av pasienter med bialleliske HPDL-mutasjoner

Denne studien bruker medisinske journaler som tillater retrospektiv dataekstraksjon av klinisk manifestasjon for å vurdere den naturlige historien til HPDL-mutasjoner

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

En ny mitokondriell sykdom oppstår fra mutasjoner i HPDL, som koder for 4-hydroksyfenylpyruvat dioksygenase-lignende protein. Hovedformålet med denne studien er å etablere et pasientregister for å samle medisinske data fra samtykkende HPDL-mutasjonspasienter over hele verden. Fra longitudinelle data vil vi være i stand til å finne ut sykdommens naturlige historie, og genotype-fenotype-korrelasjon. Tørre blodflekker vil bli samlet inn for å utvikle biomarkører for å forstå sykdommen bedre.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

50

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • San Diego, California, Forente stater, 92093
        • Rekruttering
        • Eun Hae Lee
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Genet HPDL har vært knyttet til en infantil nevrodegenerativ tilstand. De berørte pasientene har ulike kliniske manifestasjoner fra spastisk paraplegi til NEDSWMA. Alvorlig rammede pasienter viser utviklingsforsinkelse, anfall og spastisitet, og kan føre til døden.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Alle individer diagnostisert med HPDL-varianter

Klinisk diagnose kan omfatte:

HPDL-relatert hereditær spastisk paraplegi (HSP) HPDL-relatert neonatal mitokondriell encefalopati Spastisk paraplegi -83 (SPG83) Nevroutviklingsforstyrrelse med progressiv spastisitet og abnormiteter i hjernen hvit substans (NEDSWMA)

Ekskluderingskriterier:

  • Enhver kjent genetisk abnormitet (annet enn HPDL-mutasjon)
  • Enhver tilstand som, etter nettstedsforskerens oppfatning, kan sette deltakeren i urimelig risiko og/eller til slutt vil forhindre fullføring av studieprosedyrer

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
HPDL-mangel
Pasienter med HPDL-mutasjoner
Annen: Pasientregister
Deltakere som har fått diagnosen HPDL-mutasjoner vil bli registrert i pasientregisteret.
Annen: Prøvetaking av tørre blodflekker
Tørre blodflekker krever 500 nl blod.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kliniker spørreskjema
Tidsramme: 12 måneder
Klinisk rapportert klinisk og genetisk bekreftelse av HPDL-mutasjoner
12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of California, San Diego

Samarbeidspartnere

New York University
Heinrich-Heine University, Duesseldorf
Universität Tübingen

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Joseph Gleeson, UCSD

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

18. mai 2023

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

28. april 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

28. april 2023

Først lagt ut (Faktiske)

8. mai 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

30. mars 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

25. mars 2025

Sist bekreftet

1. mars 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • HPDL_NHS_001

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere