Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natural History Study van patiënten met HPDL-mutaties

5 mei 2023 bijgewerkt door: Joseph Gleeson, University of California, San Diego

Een patiëntenregister en een natuurlijke geschiedenisstudie van patiënten met biallele HPDL-mutaties

Deze studie maakt gebruik van medische dossiers die retrospectieve gegevensextractie van klinische manifestatie mogelijk maken om de natuurlijke geschiedenis van HPDL-mutaties te beoordelen

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Een nieuwe mitochondriale ziekte ontstaat door mutaties in HPDL, dat codeert voor 4-hydroxyfenylpyruvaatdioxygenase-achtig eiwit. Het hoofddoel van deze studie is het opzetten van een patiëntenregister om medische gegevens te verzamelen van instemmende HPDL-mutatiepatiënten wereldwijd. Op basis van longitudinale gegevens kunnen we de natuurlijke geschiedenis van de ziekte en de genotype-fenotype-correlatie achterhalen. Droge bloedvlekken zullen worden verzameld om biomarkers te ontwikkelen om de ziekte beter te begrijpen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

50

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • San Diego, California, Verenigde Staten, 92093
        • Werving
        • Eun Hae Lee
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Het gen HPDL is in verband gebracht met een infantiele neurodegeneratieve aandoening. De getroffen patiënten hebben verschillende klinische manifestaties van spastische dwarslaesie tot NEDSWMA. Ernstig getroffen patiënten vertonen ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen en spasticiteit en kunnen tot de dood leiden.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Alle personen met de diagnose HPDL-varianten

Klinische diagnose kan zijn:

HPDL-gerelateerde erfelijke spastische paraplegie (HSP) HPDL-gerelateerde neonatale mitochondriale encefalopathie Spastische paraplegie -83 (SPG83) Neurologische ontwikkelingsstoornis met progressieve spasticiteit en afwijkingen in de witte stof in de hersenen (NEDSWMA)

Uitsluitingscriteria:

  • Elke bekende genetische afwijking (anders dan HPDL-mutatie)
  • Elke omstandigheid die, naar de mening van de Site Investigator, de deelnemer een onnodig risico zou kunnen opleveren en/of uiteindelijk de voltooiing van onderzoeksprocedures zou verhinderen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
HPDL-deficiëntie
Patiënten met HPDL-mutaties
Ander: Patiëntenregistratie
Deelnemers bij wie HPDL-mutaties zijn vastgesteld, worden ingeschreven in het patiëntenregister.
Ander: Bemonstering van droge bloedvlekken
Droge bloedvlekken vereisen 500 nl bloed.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Klinische vragenlijst
Tijdsspanne: 12 maanden
Door de arts gerapporteerde klinische en genetische bevestiging van HPDL-mutaties
12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of California, San Diego

Medewerkers

New York University
Heinrich-Heine University, Duesseldorf
Universität Tübingen

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Joseph Gleeson, UCSD

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Verwacht)

1 mei 2023

Primaire voltooiing (Verwacht)

31 december 2024

Studie voltooiing (Verwacht)

31 december 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 april 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

28 april 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

8 mei 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

9 mei 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 mei 2023

Laatst geverifieerd

1 april 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • HPDL_NHS_001

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Patiëntenregistratie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Georgia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren