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Studio sulla storia naturale dei pazienti con mutazioni HPDL

25 marzo 2025 aggiornato da: Joseph Gleeson, University of California, San Diego

Un registro dei pazienti e uno studio sulla storia naturale dei pazienti con mutazioni HPDL bialleliche

Questo studio utilizza cartelle cliniche che consentono l'estrazione di dati retrospettivi della manifestazione clinica per valutare la storia naturale delle mutazioni HPDL

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Una nuova malattia mitocondriale deriva da mutazioni nell'HPDL, che codifica per la proteina simile alla 4-idrossifenilpiruvato diossigenasi. Lo scopo principale di questo studio è stabilire un registro dei pazienti per raccogliere dati medici da pazienti con mutazione HPDL consenzienti in tutto il mondo. Dai dati longitudinali, saremo in grado di capire la storia naturale della malattia e la correlazione genotipo-fenotipo. Verranno raccolte macchie di sangue secco per sviluppare biomarcatori per comprendere meglio la malattia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

50

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92093
        • Reclutamento
        • Eun Hae Lee
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Il gene HPDL è stato collegato a una condizione neurodegenerativa infantile. I pazienti affetti presentano varie manifestazioni cliniche dalla paraplegia spastica alla NEDSWMA. I pazienti gravemente colpiti mostrano ritardo dello sviluppo, convulsioni e spasticità e possono portare alla morte.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Tutti gli individui con diagnosi di varianti HPDL

La diagnosi clinica può includere:

Paraplegia spastica ereditaria da HPDL (HSP) Encefalopatia mitocondriale neonatale da HPDL Paraplegia spastica -83 (SPG83) Disturbo del neurosviluppo con spasticità progressiva e anomalie della sostanza bianca cerebrale (NEDSWMA)

Criteri di esclusione:

  • Qualsiasi anomalia genetica nota (diversa dalla mutazione HPDL)
  • Qualsiasi condizione che, secondo l'opinione dello sperimentatore del sito, potrebbe mettere il partecipante a un rischio eccessivo e/o alla fine impedirebbe il completamento delle procedure dello studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Deficit di HPDL
Pazienti con mutazioni HPDL
Altro: Registro dei pazienti
I partecipanti a cui sono state diagnosticate mutazioni HPDL verranno iscritti al registro dei pazienti.
Altro: Campionamento di macchie di sangue secco
Le macchie di sangue secco richiedono 500 nl di sangue.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Questionario clinico
Lasso di tempo: 12 mesi
Conferma clinica e genetica riferita dal medico delle mutazioni HPDL
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of California, San Diego

Collaboratori

New York University
Heinrich-Heine University, Duesseldorf
Universität Tübingen

Investigatori

  • Investigatore principale: Joseph Gleeson, UCSD

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

18 maggio 2023

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 aprile 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 aprile 2023

Primo Inserito (Effettivo)

8 maggio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

30 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 marzo 2025

Ultimo verificato

1 marzo 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HPDL_NHS_001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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