使用美国电子健康记录 (EHR) 中的数据识别戈谢病风险人群的罕见病算法的实施和评估（探照灯项目）
2024年11月14日 更新者：Sanofi
在美国使用电子健康记录 (EHR) 中的数据识别戈谢病风险人群的罕见病算法的实施和评估
这是一项包括回顾性和前瞻性组成部分的三阶段研究，如下所示：
第一阶段：罕见病算法的部署：
使用先进的分析方法开发了一种诊断筛查算法，以确定患有戈谢病的可能性增加的患者。 该工具将应用于卫生系统的电子健康记录 (EHR)。
每个医疗保健系统的前 50 名活跃患者将被确定为“由 RDA 排名靠前”并移至第二阶段。 由于预计将有三到四个医疗保健系统参与这项研究，因此预计将确定 150 到 200 人并将其纳入第二阶段。
第二阶段：对排名靠前的人的病历进行回顾性审查：第一阶段被 RDA 排名靠前的人的名单将转发给每个参与的医疗保健系统内的研究团队。 在审查了每个排名靠前的人的 RDA 报告和医疗记录后，研究现场人员将根据以下部分中列出的相关选择标准确定 III 期的资格。
第三阶段：前瞻性诊断测试：将联系来自第二阶段的合格人员（或其父母/监护人）并要求他们同意纳入研究。 收到同意书后，将收集血样并送去进行戈谢诊断测试。 由于戈谢病和酸性鞘磷脂酶缺乏症 (ASMD) 之间的临床症状存在重叠，患者还将接受 ASMD 的诊断测试。 结果将与研究现场人员共享，他们随后会将结果告知研究对象（和/或其父母/监护人，如适用）。 预计典型受试者的参与时间将少于 3 个月。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
13
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Florida
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Gainesville、Florida、美国、32610-3003
- University of Florida 655 W 8th St- Site Number : 8400003
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New York
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New York、New York、美国、10029-7494
- Metropolitan Hospital Center- Site Number : 8400001
-
-
Wisconsin
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Milwaukee、Wisconsin、美国、53233-1306
- Aurora Research Institute LLC- Site Number : 8400002
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 第一阶段（模型部署）：所选 IDN 的 EHR 中的所有人员都将包含在此阶段。
- 第二阶段（病例确定）：具有最高 RDA 值的 150 至 200 人（即每个医疗保健系统 50 人）处于活动状态（在过去 18 个月内与医疗保健系统有任何记录的交互）将被纳入此阶段。
- III 期（诊断测试）：来自 II 期的部分人群：(1) 未被诊断患有 GD 或 ASMD，并且 (2) 尚未最终排除 GD 和 ASMD，将被要求同意接受诊断测试。 符合这些标准并提供书面知情同意的个人（或父母/监护人酌情提供同意的个人）将被纳入此阶段。
排除标准：
- 第一阶段或第二阶段没有排除标准。
第三阶段（诊断测试）：
- 患者无法/不愿提供诊断测试的知情同意书，或
- 患者不再接受 IDN 的护理
上述信息并非旨在包含与潜在参与临床试验相关的所有考虑因素。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：放映
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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其他：电子健康记录提示戈谢病的人
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同意的受试者将通过指尖采血或静脉采血（血液将放置在 5 点血卡上）进行单次抽血，用于确定他们是否患有戈谢病或 ASMD
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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在 RDA 高度评价的所有人中，患有 GD 的人（包括那些在 II 期发现的 GD 和之前未确诊但随后在 III 期检测呈 GD 阳性的人）的比例
大体时间：长达 3 个月
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长达 3 个月
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在 II 期和 III 期确定的 GD 患者中，RDA 高度评价的先前未确诊的人随后 GD 检测呈阳性的比例
大体时间：长达 3 个月
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长达 3 个月
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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特征包括人口统计信息、替代和伴随诊断、治疗以及先前列出的亚组的提供者就诊模式
大体时间：长达 3 个月
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长达 3 个月
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RDA评分与诊断率的关系；描述性分析，包括混淆矩阵
大体时间：长达 3 个月
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长达 3 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
调查人员
- 研究主任：Clinical Sciences & Operations、Sanofi
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年4月2日
初级完成 (实际的)
2024年8月26日
研究完成 (实际的)
2024年8月26日
研究注册日期
首次提交
2023年6月8日
首先提交符合 QC 标准的
2023年6月8日
首次发布 (实际的)
2023年6月18日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2024年11月19日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年11月14日
最后验证
2024年11月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- PIR17206
- U1111-1280-8450 (注册表标识符：ICTRP)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
合格的研究人员可以请求访问患者水平的数据和相关研究文件，包括临床研究报告、带有任何修订的研究方案、空白病例报告表、统计分析计划和数据集规范。
患者层面的数据将被匿名化，研究文件将被编辑以保护试验参与者的隐私。
有关赛诺菲数据共享标准、合格研究和请求访问流程的更多详细信息，请访问：https://vivli.org
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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