Implementering og evaluering af en sjælden sygdomsalgoritme til at identificere personer med risiko for Gauchers sygdom ved hjælp af data fra elektroniske sundhedsjournaler (EPJ'er) i USA (Project Searchlight)
Implementering og evaluering af en sjælden sygdomsalgoritme til at identificere personer med risiko for Gauchers sygdom ved hjælp af data fra elektroniske sundhedsjournaler (EPJ'er) i USA
Dette er et trefaset studie, der omfatter både retrospektive og prospektive komponenter, som følger:
Fase I: Implementering af algoritme for sjældne sygdomme:
En diagnostisk screeningsalgoritme blev udviklet ved hjælp af avancerede analytiske metoder til at identificere patienter, som har en øget sandsynlighed for at have Gauchers sygdom. Dette værktøj vil blive anvendt på et sundhedssystems elektroniske sundhedsjournaler (EPJ).
De 50 bedste aktive patienter pr. sundhedssystem vil blive identificeret som "højt rangeret af RDA" og flyttet til fase II. Da tre til fire sundhedssystemer forventes at deltage i denne undersøgelse, forventes mellem 150 til 200 personer at blive identificeret og inkluderet i fase II.
Fase II: Retrospektiv gennemgang af lægejournaler for højt rangerede personer: Listen over personer, der er højt rangerede af RDA fra fase I, vil blive videresendt til undersøgelsesteamet inden for hvert deltagende sundhedssystem. Efter at have gennemgået RDA-rapporterne og medicinske journaler for hver højt rangerende person, vil personale på undersøgelsesstedet afgøre, om de er berettiget til fase III baseret på de relevante udvælgelseskriterier, der er anført i afsnittet nedenfor.
Fase III: Prospektiv diagnostisk testning: Berettigede personer (eller deres forælder/værge) fra fase II vil blive kontaktet og bedt om at give samtykke til optagelse i undersøgelsen. Efter at samtykke er modtaget, vil blodprøver blive indsamlet og sendt til Gaucher diagnostisk test. På grund af overlapning i kliniske symptomer mellem Gauchers sygdom og sur sphingomyelinase-mangel (ASMD), vil patienter også modtage diagnostisk test for ASMD. Resultaterne vil blive delt med personalet på undersøgelsesstedet, som efterfølgende vil informere forsøgspersonen (og/eller deres forælder/værge, hvor det er relevant) om resultaterne. Det forventes, at deltagelse af et typisk emne vil være mindre end 3 måneder.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32610-3003
- University of Florida 655 W 8th St- Site Number : 8400003
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10029-7494
- Metropolitan Hospital Center- Site Number : 8400001
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Forenede Stater, 53233-1306
- Aurora Research Institute LLC- Site Number : 8400002
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Fase I (Modelimplementering): Alle personer i EPJ'erne for de valgte IDN'er vil blive inkluderet i denne fase.
- Fase II (Case Ascertainment): De 150 til 200 personer med de højeste RDA-værdier (dvs. 50 pr. sundhedssystem), som er aktive (enhver dokumenteret interaktion med sundhedssystemet i de foregående 18 måneder) vil blive inkluderet i denne fase.
- Fase III (diagnostisk testning): Undergruppen af personer fra fase II, som: (1) ikke er blevet diagnosticeret med GD eller ASMD, og (2) ikke har fået GD og ASMD endeligt udelukket, vil blive bedt om at give samtykke til at gennemgå diagnostisk test. Personer, der opfylder disse kriterier, og som giver skriftligt informeret samtykke (eller dem, hvis forældre/værger giver samtykke efter behov), vil blive inkluderet i denne fase.
Ekskluderingskriterier:
- Der er ingen udelukkelseskriterier for fase I eller fase II.
Fase III (diagnostisk test):
- Patienten er ude af stand/villig til at give informeret samtykke til diagnostisk testning, eller
- Patienten er ikke længere under IDN's pleje
Ovenstående information er ikke beregnet til at indeholde alle overvejelser, der er relevante for en potentiel deltagelse i et klinisk forsøg.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Screening
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Andet: Personer med elektroniske sundhedsjournaler, der tyder på Gauchers sygdom
|
Forsøgspersoner, der giver samtykke, vil få en enkelt blodprøvetagning enten via en fingerpind eller via venøs blodudtagning (blod vil blive placeret på et 5-punkts blodkort), der bruges til at bestemme, om de har Gauchers sygdom eller ASMD
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Andelen af personer med GD (inklusive dem med GD identificeret i fase II og de tidligere udiagnosticerede, som efterfølgende tester positive for GD i fase III) ud af alle personer højt rangeret af RDA
Tidsramme: Op til 3 måneder
|
Op til 3 måneder
|
|
Andelen af tidligere udiagnosticerede personer højt rangeret af RDA, som efterfølgende tester positive for GD ud af personer med GD identificeret i fase II og III
Tidsramme: Op til 3 måneder
|
Op til 3 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Karakteristika omfatter demografiske oplysninger, alternative og samtidige diagnoser, behandlinger og mønstre for udbyderbesøg for de tidligere anførte undergrupper
Tidsramme: Op til 3 måneder
|
Op til 3 måneder
|
|
Forholdet mellem RDA-scorer og det diagnostiske udbytte; beskrivende analyser inklusive forvirringsmatricer
Tidsramme: Op til 3 måneder
|
Op til 3 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Studieleder: Clinical Sciences & Operations, Sanofi
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Patologiske processer
- Sygdomsegenskaber
- Metabolisme, medfødte fejl
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Metaboliske sygdomme
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Lipidmetabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme, nervesystemet
- Sphingolipidoser
- Lipidoser
- Sjældne sygdomme
- Gauchers sygdom
Andre undersøgelses-id-numre
- PIR17206
- U1111-1280-8450 (Registry Identifier: ICTRP)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Efterforskningsprocedure
-
Victoria CollottaAktiv, ikke rekrutterende
-
Laborie Medical Technologies Inc.Afsluttet
-
Victoria CollottaAktiv, ikke rekrutterende
-
Cutera Inc.AfsluttetPigmenteret hudlæsion af mistænkt godartet karakterForenede Stater
-
CochlearAktiv, ikke rekrutterende
-
Société des Produits Nestlé (SPN)University of NottinghamAfsluttetSund og raskDet Forenede Kongerige
-
Medtronic Cardiac Rhythm and Heart FailureAfsluttetHjertefejlForenede Stater
-
Johnson & Johnson Vision Care, Inc.AfsluttetSynsstyrkeForenede Stater
-
Virginia Commonwealth UniversityRigel PharmaceuticalsRekrutteringAkut myeloid leukæmiForenede Stater