Wdrożenie i ocena algorytmu rzadkich chorób w celu identyfikacji osób zagrożonych chorobą Gauchera przy użyciu danych z elektronicznej dokumentacji medycznej (EHR) w Stanach Zjednoczonych (Project Searchlight)

Jest to trójfazowe badanie obejmujące zarówno elementy retrospektywne, jak i prospektywne, jak następuje:

Faza I: Wdrożenie algorytmu rzadkich chorób:

Przy użyciu zaawansowanych metod analitycznych opracowano diagnostyczny algorytm przesiewowy w celu identyfikacji pacjentów, u których występuje zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Gauchera. To narzędzie zostanie zastosowane do elektronicznej dokumentacji medycznej (EHR) systemu opieki zdrowotnej.

50 najlepszych aktywnych pacjentów z każdego systemu opieki zdrowotnej zostanie uznanych za „wysoko sklasyfikowanych przez RDA” i przeniesionych do fazy II. Ponieważ oczekuje się, że w badaniu tym wezmą udział trzy do czterech systemów opieki zdrowotnej, oczekuje się, że od 150 do 200 osób zostanie zidentyfikowanych i włączonych do fazy II.

Faza II: Retrospektywny przegląd dokumentacji medycznej osób wysoko sklasyfikowanych: Lista osób wysoko sklasyfikowanych przez RDA z fazy I zostanie przekazana zespołowi badawczemu w każdym uczestniczącym systemie opieki zdrowotnej. Po zapoznaniu się z raportami RDA i dokumentacją medyczną każdej wysoko sklasyfikowanej osoby, personel ośrodka badawczego określi uprawnienia do Fazy III na podstawie odpowiednich kryteriów selekcji wymienionych w poniższej sekcji.

Faza III: Prospektywne badania diagnostyczne: Skontaktujemy się z kwalifikującymi się osobami (lub ich rodzicem/opiekunem) z Fazy II i poprosimy o wyrażenie zgody na włączenie do badania. Po uzyskaniu zgody zostaną pobrane próbki krwi i przesłane do badań diagnostycznych Gauchera. Ze względu na nakładanie się objawów klinicznych choroby Gauchera i niedoboru kwaśnej sfingomielinazy (ASMD), pacjenci będą również poddawani badaniom diagnostycznym w kierunku ASMD. Wyniki zostaną udostępnione personelowi ośrodka badawczego, który następnie poinformuje uczestnika badania (i/lub jego rodzica/opiekuna, w stosownych przypadkach) o wynikach. Przewiduje się, że uczestnictwo w typowym przedmiocie będzie krótsze niż 3 miesiące.