Implementación y evaluación de un algoritmo de enfermedades raras para identificar personas en riesgo de enfermedad de Gaucher utilizando datos de registros médicos electrónicos (EHR) en los Estados Unidos (Proyecto Searchlight)

Este es un estudio de tres fases que comprende componentes retrospectivos y prospectivos, de la siguiente manera:

Fase I: Despliegue del Algoritmo de Enfermedades Raras:

Se desarrolló un algoritmo de detección de diagnóstico utilizando métodos analíticos avanzados para identificar a los pacientes que tienen una mayor probabilidad de tener la enfermedad de Gaucher. Esta herramienta se aplicará a la historia clínica electrónica (EHR) de un sistema de salud.

Los 50 pacientes activos principales por sistema de salud serán identificados como "altamente clasificados por la RDA" y pasarán a la Fase II. Como se espera que tres o cuatro sistemas de atención médica participen en este estudio, se espera que se identifiquen e incluyan entre 150 y 200 personas en la Fase II.

Fase II: revisión retrospectiva de registros médicos de personas altamente calificadas: la lista de personas altamente calificadas por la RDA de la fase I se enviará al equipo de estudio dentro de cada sistema de atención médica participante. Después de revisar los informes de RDA y los registros médicos de cada persona altamente clasificada, el personal del sitio del estudio determinará la elegibilidad para la Fase III en función de los criterios de selección relevantes que se enumeran en la sección a continuación.

Fase III: Pruebas de diagnóstico prospectivo: Se contactará a las personas elegibles (o sus padres/tutores) de la Fase II y se les pedirá que den su consentimiento para su inclusión en el estudio. Después de recibir el consentimiento, se recolectarán muestras de sangre y se enviarán para las pruebas de diagnóstico de Gaucher. Debido a la superposición de los síntomas clínicos entre la enfermedad de Gaucher y la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD), los pacientes también recibirán pruebas de diagnóstico para ASMD. Los resultados se compartirán con el personal del sitio de estudio, quien posteriormente informará al sujeto del estudio (y/o a su padre/tutor, cuando corresponda) de los resultados. Se anticipa que la participación de un sujeto típico será de menos de 3 meses.